ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
ネル1 識別子 エイリアス NELL1 、IDH3GL、NRP1、神経EGFL様1 外部ID オミム ：602319; MGI : 2443902; ホモロジーン : 4486; ジーンカード ：NELL1; OMA :NELL1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） キリスト 7番染色体（マウス） [2] バンド 7|7 B4 始める 49,624,612 bp [2] 終わり 50,516,356 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） 上位の表現 内皮細胞 口腔粘膜細胞 心室帯 眼窩前頭皮質 ブロードマン領域46 中側頭回 前頭前皮質 精子 ブロードマン領域10 上前頭回
上位の表現 内側膝状体 内側背側核 外側膝状体 視床下部背内側核 顔面運動核 視交叉上核 上丘 腹側被蓋野 視床下部室傍核 外側視床下部
より多くの参照表現データ
バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能
カルシウムイオン結合 タンパク質結合 プロテインキナーゼC結合 ヘパリン結合 細胞成分 生物学的プロセス
遺伝子発現の調節 骨芽細胞増殖の負の制御 細胞分化 骨芽細胞分化の正の制御 神経系の発達 骨の石灰化の正の調節 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001288713 NM_001288714 NM_006157 NM_201551
RefSeq（タンパク質） NP_001275642 NP_001275643 NP_006148 NP_963845
場所（UCSC） 11章: 20.67 – 21.58 MB 7章: 49.62 – 50.52 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
タンパク質キナーゼC結合タンパク質NELL1は、 NEL様タンパク質1 （NELL1）または Nel関連タンパク質1 （NRP1） としても知られ、 ヒトでは NELL1 遺伝子によってコードされる タンパク質 である。 [5] [6] [7]
関数 この遺伝子は、 上皮成長因子 （EGF）様反復配列を 含む 細胞質タンパク質をコードしています。コードされている ヘテロ三量体タンパク質は、細胞増殖の制御と 分化 に関与している可能性があります 。げっ歯類における同様のタンパク質は、 頭蓋骨癒合症 に関与しています。選択的 スプライスバリアント が報告されていますが、その全長配列は未だ決定されていません。 [6]
UCLAの研究者による最近の研究では、タンパク質NELL-1を静脈内投与すると、 幹細胞 の再生能力を通じて骨形成が著しく刺激されることが示されています。 [7]
参考文献
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さらに読む
Auffray C、Behar G、Bois F、他。 （1995年）。 「[画像: ヒトゲノム解析とその発現の分子統合]」。 Comptes Rendus de l'Académie des Sciences、Série III 。 318 (2) : 263–72。PMID 7757816 。 Ting K, Vastardis H, Mulliken JB, et al. (1999). 「片側冠状癒合症におけるヒトNELL-1の発現」 J. Bone Miner. Res . 14 (1): 80–9 . doi : 10.1359/jbmr.1999.14.1.80 . PMID 9893069. S2CID 25664089. Luce MJ, Burrows PD (1999). 「神経EGF関連遺伝子NELL1およびNELL2は造血細胞で発現し、B系統において発達的に制御されている」. Gene . 231 ( 1– 2): 121– 6. doi :10.1016/S0378-1119(99)00093-1. PMID 10231576. 黒田 聡、小安 正治、川上 正治、他 (1999). 「神経トロンボスポンジン-1様タンパク質NELL1およびNELL2の生化学的特性と発現解析」. Biochem. Biophys. Res. Commun . 265 (1): 79– 86. doi :10.1006/bbrc.1999.1638. PMID 10548494. 前田 憲治、松橋 誠、田淵 功、他 (2002). 「脳特異的ヒト遺伝子 NELL1 および NELL2 は、神経芽腫およびその他の胎児性神経上皮腫瘍において優位に発現する」 Neurol. Med. Chir. (東京) . 41 (12): 582–8 , discussion 589. doi : 10.2176/nmc.41.582 . PMID 11803583. Zhang X, Kuroda S, Carpenter D, et al. (2002). 「Nell-1を過剰発現するトランスジェニックマウスにおける頭蓋縫合早期癒合症」. J. Clin. Invest . 110 (6): 861–70 . doi :10.1172/JCI15375. PMC 151127. PMID 12235118 . Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 . 岡本 健、松坂 雄一、吉川 雄一、他 (2004). 「NAD+依存性イソクエン酸脱水素酵素3γ様遺伝子（IDH3GL）の同定とその遺伝子多型」. Gene . 323 : 141–8 . doi :10.1016/j.gene.2003.09.014. PMID 14659887. 太田 剛志、鈴木 雄志、西川 剛志、他 (2004). 「21,243個の完全長ヒトcDNAの完全配列決定と特性解析」 Nat. Genet . 36 (1): 40–5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039. 堤 S、鎌田 直、Vokes TJ 他(2004)。 「顎骨幹異形成（GDD）では、推定上の膜貫通タンパク質をコードする新規遺伝子が変異している」。 午前。 J. ハム。ジュネット 。 74 (6): 1255–61 . 土井 :10.1086/421527。 PMC 1182089 。 PMID 15124103。 Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクトの現状、品質、そして拡大：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）」. Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 . Lim J, Hao T, Shaw C, et al. (2006). 「ヒト遺伝性運動失調症およびプルキンエ細胞変性疾患におけるタンパク質間相互作用ネットワーク」. Cell . 125 (4): 801–14 . doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569. S2CID 13709685. Truong T, Zhang X, Pathmanathan D, et al. (2007). 「頭蓋縫合早期癒合症関連遺伝子nell-1はrunx2によって制御される」. J. Bone Miner. Res . 22 (1): 7– 18. doi : 10.1359/jbmr.061012 . PMID 17042739. S2CID 24485075. Jin Z, Mori Y, Yang J, et al. (2007). 「nel-like 1遺伝子の高メチル化は早期食道腺癌においてよく見られる早期事象であり、予後不良と関連している」. Oncogene . 26 (43): 6332–40 . doi : 10.1038/sj.onc.1210461 . PMID 17452981.
