フェネ
生物が持つ遺伝的特徴

フェーンとは、目の色、身長、行動、歯の形、その他の観察可能な特徴など、 生物が持つことができる個々の遺伝的に決定される特性または特徴のことです。

フェネ - 表現型 - フェノームの区別

「phene（フェーン）」という用語は、「gene（遺伝子）」と明らかに類似した概念として造語された。PheneはPhenotype （表現型）と、 GeneはGenotype（遺伝子型）と関係があり、同様にPheneはPhenome （表現型）と、GeneはGenome（ゲノム）と関係がある。より具体的には、Pheneは生物が持つ特定の特性を表す抽象的な概念である。一方、Phenotypeは特定の生物が持つPheneの集合を指し、Phenomeは生物または種内に存在するPheneの集合全体を指す。

ゲノムワイド関連研究では、「現象（phene）」または「形質（traits）」（症状）を用いてヒト集団を区別します。これらのグループは、無症状の対照群よりも症状群でより多く見られる遺伝子アレルとの関連を特定するために用いられます。Allenらは、統合失調症に関して「分子遺伝学研究は、影響の小さい複数の遺伝子の検出に焦点を当ててきた」と報告しています[1]。これは、単一の遺伝子によって支配される個々の形質、つまり「現象（phene）」を発見することの重要性を示しています。統合失調症や双極性障害は表現型として記述される場合がありますが、これらの表現型に寄与する個々の形質、つまり「現象（phene）」はいくつあるでしょうか？非常に大規模なゲノムワイド関連研究では、有意な遺伝子連鎖は多く見つかっていません。むしろ、これらの研究の結果は、非常に小さな影響（phene）を持つ多数の遺伝子アレルが関与していることを示唆しています[2] 。

重要なのは、表現型という言葉が元々は形質そのもの（例えば青い目の表現型）と、生物が持つ形質の集合（例えばクレアの目の色の表現型は青い）の両方を指すために使われていたということです。この定義は今でも多くの場所で使われていますが、区別が曖昧なため詳細な説明が混乱を招く可能性があり、そのため「フェネ（Phene）」という用語の使用が必要になります。実際、フェノムの基本的な構成要素が何であるかを正確に特定することは非常に困難です。「表現型」という用語は形質や症候群、集団特性を説明するために使われてきたため[3]、単一の遺伝子または遺伝子と環境の相互作用の結果である可能性のある特定の形質を集合的に探索する上で役に立ちません。フェネは、フェノムの構成要素の候補として浮上しました。

フェネ – 遺伝子の区別

遺伝子はフェーン（現象）を生じさせる。遺伝子は生物が何であるかをコード化した生化学的指示であり、フェーンは生物が何であるかである。一般的に、生物においていずれかのフェーンが生じるには、特定の遺伝子、環境の影響、そしてランダムな変異の組み合わせが必要となる。フェーンと遺伝子はどちらも進化の影響を受ける。しかし、「遺伝子」を「ポリペプチドをコードするDNA配列」と定義した場合、遺伝子は自然選択に直接アクセスできないが、関連するフェーンは自然選択に直接アクセスできる。リチャード・ドーキンスなど、一部の人は遺伝学で用いられる定義よりも広い「遺伝子」の定義を用いており、機能を持つあらゆるDNA配列にまで拡張している点に注意する必要がある。

DNA中のヌクレオチドの化学的・物理的特性がそれぞれ異なり、一部の変異が「サイレント」（つまり遺伝子発現に影響を与えない）であることから、DNA一次配列もフェーンとなる可能性がある。例えば、A-T塩基対とC-G塩基対は、熱に対する耐性が異なっている（DNA-DNAハイブリダイゼーションも参照）。好熱性微生物においては、「サイレント」変異がDNAの安定性、ひいては生存に影響を及ぼす可能性がある。この場合、自然選択は進化の影響を受けるものの、発現の有無にかかわらず、一次配列に直接影響を及ぼす。

例えば、接合子が若い胚として発育を中止させる突然変異を考えてみましょう。この突然変異はすぐに致命的となるため、当然ながら拡散しません。選択対象となるのは変異したヌクレオチドではなく、この突然変異によって、例えば重要な酵素や発生因子であるフェーンが発現しない という事実です。

DNA鎖を重要な位置で切断し、あらゆる修復を試みても修復できず、細胞死に至る（架空の）突然変異と比較してみましょう。この場合、変異したDNA配列と変異していないDNA配列自体がフェーンとなります。死を引き起こすのは、対応するポリペプチドではなく、変化した一次配列そのものです。

ドーキンスの拡張表現型の概念も参照してください。

起源

この用語は学術界で広く採用されており、科学文献にも登場しています。PubMedで「phene」を含むタイトルと抄録をキーワード検索すると、多くの論文が見つかります。[4] ゲノム時代において、「phene」や「traits」（症状）が遺伝性疾患のグループを区別するために用いられるようになったため、この用語は貴重な概念となっています。

用途

「Phene」は、OMIA（動物におけるオンラインメンデル遺伝）データベースにおいて、関連する表現型形質を指すために使用されます。OMIAの目的の一つは、遺伝子型と表現型を対応させることです。Lenfferら（2006）は、OMIAを「比較生物学リソース」と表現しています。「OMIAは、遺伝性の高い動物形質と遺伝子に関する表現型情報を、比較的な文脈で包括的に提供し、可能な限り形質と遺伝子を関連付けるものです。OMIAは、人間におけるオンラインメンデル遺伝（OMIM）をモデルとし、補完的な役割を果たしています。」[5]「phene」という用語は「形質」と同義です。

参照

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参考文献

  1. ^ Allan, Charlotte L.; Cardno, AG; McGuffin, P (2008). 「統合失調症：遺伝子から現象、そして疾患へ」 Current Psychiatry Reports . 10 (4): 339– 343. doi :10.1007/s11920-008-0054-x. PMID  18627673. S2CID  33303954.[永久リンク切れ]
  2. ^ Sklar, P; Smoller, JW; Fan, J; Ferreira, MA; Perlis, RH; Chambert, K; Nimgaonkar, VL; McQueen, MB; et al. (2008年3月4日). 「双極性障害の全ゲノム関連研究」. Molecular Psychiatry . 13 (6) (オンライン版): 558– 569. doi :10.1038/sj.mp.4002151. PMC 3777816. PMID  18317468 . 
  3. ^ アメリカ心理学会（APA）：表現型。（nd）アメリカン・ヘリテージ・ステッドマン医学辞典。2009年4月15日閲覧。Dictionary.comウェブサイト：http://dictionary.reference.com/browse/phenotype
  4. ^
    • コモシンスキー、M;ウラトフスキー、S (2004)。 「人工ゲノムにおける遺伝子マッピング」。生物科学の理論 = Theory in den Biowissenschaften。123 (2): 125–37 . CiteSeerX  10.1.1.697.8131。土井：10.1016/j.thbio.2004.04.002。PMID  18236096。S2CID 11307855  。
    • Obukhova, NIu (2007). 「ヨーロッパにおけるアオバトの多型性とフェーン地理学」Genetika . 43 (5): 609–19 . PMID  17633554.
    • Carpenter, AT (2003). 「ショウジョウバエ減数分裂変異体mei-W68の2つの対立遺伝子における正常なシナプトネマ複合体と異常な組換え結節」. Genetics . 163 (4): 1337–56 . doi :10.1093/genetics/163.4.1337. PMC 1462523.  PMID 12702679  .
    • Balanovskaia, EV; Nurbaev, SD; Rychkov, IuG (1994). 「遺伝子プールの遺伝子地理学的研究におけるコンピュータ技術．I. 遺伝子地理学的地図からの統計情報」Genetika . 30 (7): 951–65 . PMID  7958811.
    • Gerlai, R; Csányi, V (1990). 「パラダイスフィッシュ（Macropodus opercularis）における遺伝子型と環境の相互作用と行動要素の相関構造」.生理学と行動. 47 (2): 343–56 . doi :10.1016/0031-9384(90)90153-U. PMID  2333348. S2CID  24061372.
    • Procunier, JD; Dunn, RJ (1978). 「D. Melanogasterにおける5S遺伝子座と変異体の遺伝的・分子的構成」. Cell . 15 (3): 1087–93 . doi :10.1016/0092-8674(78)90292-1. PMID  103626. S2CID  22095089.
    • Riedl, R. (1977). 「マクロ進化現象へのシステム分析的アプローチ」.生物学四半期評論. 52 (4): 351–70 . doi :10.1086/410123. PMID  343152. S2CID  25465466.
    • Wright, TR; Bewley, GC; Sherald, AF (1976). 「Drosophila melanogasterにおけるドーパ脱炭酸酵素の遺伝学. II. ドーパ脱炭酸酵素欠損変異体の単離と特性解析、およびα-メチルドーパ過敏性変異体との関係」. Genetics . 84 (2): 287– 310. doi :10.1093/genetics/84.2.287. PMC 1213577.  PMID 826448  .
    • Sinclair, DA; Suzuki, DT; Grigliatti, TA (1981). 「Drosophila melanogasterにおける温度感受性微小変異の遺伝的および発生学的解析」Genetics . 97 ( 3–4 ): 581–606 . doi :10.1093/genetics/97.3-4.581. PMC 1214413.  PMID 6795082  .
  5. ^ Lenffer, Johann; Nicholas, Frank W.; Castle, K; Rao, A; Gregory, S; Poidinger, M; Mailman, MD; Ranganathan, S (2006年1月1日). 「OMIA (Online Mendelian Inheritance in Animals): an enhanced platform and integration into the Entrez search interface at NCBI. OMIA (Online Mendelian Inheritance in Animals): an enhanced platform and integration into the Entrez search interface at NCBI. Nucleic Acids Res . 34 (データベース号): D599 – D601 . doi :10.1093/nar/gkj152. PMC 1347514 . PMID  16381939.  
  • ポーター、イアン・H（1973年6月）「遺伝子からフェネへ」J Invest Dermatol . 60 (6): 360– 368. doi : 10.1111/1523-1747.ep12702133 . PMID  4268033.
  • 生物遺伝学の科学：茶色い目の両親から青い目の子供が生まれることはあるか
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