HEPACAM
HEPACAM
識別子
別名HEPACAM、GlialCAM、MLC2A、MLC2B、肝臓およびグリア細胞接着分子、HEPACAM1、HEPN1
外部IDOMIM : 611642 ; MGI : 1920177 ; HomoloGene : 17652 ; GeneCards : HEPACAM ; OMA : HEPACAM - オーソログ
オーソログ
種ヒトマウス
Entrez

220296

72927

Ensembl

ENSG00000165478

ENSMUSG00000046240

UniProt

Q14CZ8

Q640R3

RefSeq (mRNA)

NM_152722

NM_175189

RefSeq（タンパク質）

NP_689935

NP_780398

場所 (UCSC)11番地: 124.92～124.94 MB9番地: 37.28～37.3 MB
PubMed検索[ 3 ][ 4 ]
ウィキデータ
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遺伝子HEPACAM *は、その同定部位である肝細胞と、そのタンパク質産物である細胞接着分子（ CAM ）の性質に基づいて命名され、ヒトの肝臓で初めて発見され、特徴付けられました。[ 5 ]この遺伝子は、416アミノ酸からなるタンパク質をコードしており、hepaCAM**と名付けられ、これは細胞接着分子の免疫グロブリンスーパーファミリー（IgSF CAM）の新しいメンバーです。hepaCAMの主な生物学的機能は、a) 細胞-マトリックス接着と遊走の調節、およびb)癌細胞の増殖の阻害です。[ 5 ]

（注：*HEPACAM、遺伝子名；**hepaCAM、タンパク質名）

発見

遺伝子発現の差次的スクリーニングにより、肝細胞癌患者において200以上の遺伝子が発現上昇または発現低下していることが明らかになった。その後、これらの遺伝子をヒトHCC標本パネルと比較検討した結果、新規遺伝子HEPN1が同定された。[ 6 ] HEPN1の配列に基づき、新規遺伝子HEPACAMが単離され、その特徴が明らかにされた。[ 7 ]

特徴と機能

構造的には、hepaCAMは2つのIg様ループを持つ細胞外ドメイン、膜貫通領域、および細胞質ドメインを含む糖タンパク質です。 [ 7 ]染色体11q24に一致するHEPACAM遺伝子は、正常なヒト組織に普遍的に発現しており、特に中枢神経系（CNS）で高い発現レベルを示し、様々な腫瘍型で抑制されることがよくあります。[ 8 ]機能的には、hepaCAMは細胞-細胞外マトリックス相互作用および癌細胞の増殖制御に関与しており、[ 7 ]神経膠芽腫細胞の分化を誘導することができます。[ 9 ]細胞シグナル伝達において、hepaCAMはF-アクチン[ 10 ]およびカルベオリン1 [ 11 ]と直接相互作用し、p53/p21依存性経路を介して老化様増殖停止を誘導することができます[ 8 ]さらに、hepaCAMは膜貫通領域付近でタンパク質分解的に切断される。[ 12 ]これらの知見は、新しいIg様細胞接着分子hepaCAMが腫瘍抑制因子でもあることを示唆している。[ 13 ]

ヒトHEPACAM遺伝子の変異は、脳の白質の変性を特徴とする遺伝性疾患群である白質ジストロフィーの形態に関連している。 [ 14 ] HEPACAM遺伝子から生成されるタンパク質は、白質ジストロフィーに関連する他の2つのヒト遺伝子であるMLC1およびCLCN2の遺伝子産物と相互作用することが判明した。[ 14 ] [ 15 ] [ 16 ]

その他の名称

  1. glialCAMは2008年にヒト脳cDNAライブラリーからクローン化され、hepaCAMと同一であることが判明しました。[ 17 ]
  2. HEPACAM1、HEPACAM2が2010年に出現した。[ 18 ]

HEPACAM 2について

転移性犬乳癌およびその転移は、正常腺と比較してHEPACAM2の減少はあるものの、HEPACAM2の発現レベルは変化しないという特徴がある。[ 18 ]

参考文献

  1. ^ a b c GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000165478 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ a b c GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000046240 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
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  18. ^ a b Klopfleisch R, Klose P, da Costa A, Brunnberg L, Gruber AD (2010年3月). 「犬の乳腺腺腫および乳癌ならびにそのリンパ節転移におけるHEPACAM1およびHEPACAM2の異なる制御」 . BMC Veterinary Research . 6 : 15. doi : 10.1186/1746-6148-6-15 . PMC 2842258. PMID 20226097 .  
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