PEX5

PEX5
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1FCH , 2C0L , 2C0M , 2J9Q , 2W84 , 3R9A , 4BXU , 4KXK , 4KYO
識別子
エイリアス	PEX5、ペルオキシソーム生合成因子5、RCDP5、PTS1R、PBD2B、PTS1-BP、PXR1、PBD2A
外部ID	オミム: 600414 ; MGI : 1098808 ;ホモロジーン: 270 ;ジーンカード：PEX5 ; OMA : PEX5 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 12番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 12p13.31 始める 7,188,685 bp [ 1 ] 終わり 7,218,574 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 6番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 6 F2|6 59.15 cM 始める 1億2437万3775塩基対[ 2 ] 終わり 1億2439万2026塩基対[ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 腓腹筋 左精巣 右精巣 C1セグメント 骨格筋組織 黒質 前頭前皮質 被殻 海馬本体 右前頭葉 上位の表現 右腎臓 肝臓の左葉 顆粒球 近位尿細管 リップ 精母細胞 太ももの筋肉 心室帯 骨髄間質 褐色脂肪組織 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 タンパク質C末端結合 小さなGTPase結合 タンパク質N末端結合 ペルオキシソーム標的配列結合 酵素結合 タンパク質結合 ペルオキシソームマトリックス標的シグナル1結合 細胞成分 細胞質 ペルオキシソーム 膜 ペルオキシソームマトリックス 細胞内解剖学的構造 ゴルジ体 細胞質 ペルオキシソーム膜 タンパク質含有複合体 生物学的プロセス タンパク質ホモ四量体化の負の制御 ペルオキシソーム膜へのタンパク質の輸入 ペルオキシソームマトリックスへのタンパク質の輸入、ドッキング タンパク質四量体化 タンパク質輸送 ペルオキシソームへのタンパク質標的化 ペルオキシソームマトリックスへのタンパク質の輸入、転座 ペルオキシソームマトリックスへのタンパク質の輸入 タンパク質のユビキチン化 輸送 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 5830 19305 アンサンブル ENSG00000139197 ENSG00000288217 ENSMUSG00000005069 ユニプロット P50542 O09012 RefSeq (mRNA) NM_000319 NM_001131023 NM_001131024 NM_001131025 NM_001131026 NM_001300789 NM_001351124 NM_001351126 NM_001351127 NM_001351128 NM_001351130 NM_001351131 NM_001351132 NM_001351133 NM_001351134 NM_001351135 NM_001351136 NM_001351137 NM_001351138 NM_001351139 NM_001351140 NM_001374645 NM_001374646 NM_001374647 NM_001374648 NM_001374649 NM_001277330 NM_001277805 NM_008995 NM_175933 NM_001360570 RefSeq（タンパク質） NP_000310 NP_001124495 NP_001124496 NP_001124497 NP_001124498 NP_001287718 NP_001338053 NP_001338055 NP_001338056 NP_001338057 NP_001338059 NP_001338060 NP_001338061 NP_001338062 NP_001338063 NP_001338064 NP_001338065 NP_001338066 NP_001338067 NP_001338068 NP_001338069 NP_001264259 NP_001264734 NP_033021 NP_787947 NP_001347499 場所（UCSC） 12章: 7.19 – 7.22 Mb 6章: 124.37 – 124.39 MB PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

ペルオキシソーム標的シグナル1受容体（PTS1R）は、ヒトではPEX5遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ]}

PTS1Rは、ペルオキシソーム内で酸化される分子の特異的輸送に関与するペルオキシソーム標的配列です。SKLは細胞質内のPTS1Rに結合し、続いてPex14p受容体に結合して、ペックスサブユニットトランスポーターを介してペルオキシソームタンパク質の輸入を可能にします。

PTS1R 受容体の機能不全に関連する疾患には、X 連鎖性副腎白質ジストロフィーやゼルウェガー症候群などがあります。

相互作用

PEX5はPEX12、^{[ 6 ] [ 7 ]} PEX13 ^{[ 8 ] [ 9 ]} PEX14と相互作用することが示されている。^{[ 7 ] [ 9 ] [ 10 ]}

参考文献

1. ENSG00000288217 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000139197, ENSG00000288217 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000005069 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez Gene: PEX5 ペルオキシソーム生合成因子5」。
6. Chang CC, Warren DS, Sacksteder KA, Gould SJ (1999年11月). 「PEX12はPEX5およびPEX10と相互作用し、ペルオキシソームマトリックスタンパク質の輸入における受容体ドッキングの下流で作用する」 . The Journal of Cell Biology . 147 (4): 761–74 . doi : 10.1083 / jcb.147.4.761 . PMC 2156163. PMID 10562279 .  
7. 奥本 憲治、阿部 郁夫、藤木 雄一 (2000年8月). 「ペルオキシンPex12pの分子解剖：リングフィンガードメインはPex12pの機能に必須であり、ペルオキシソーム標的シグナル1型受容体Pex5pおよびリングペルオキシンPex10pと相互作用する」 . The Journal of Biological Chemistry . 275 (33): 25700–10 . doi : 10.1074/jbc.M003303200 . PMID 10837480 . 
8. Gould SJ, Kalish JE, Morrell JC, Bjorkman J, Urquhart AJ, Crane DI (1996年10月). 「Pex13pはペルオキシソーム膜のSH3タンパク質であり、主に細胞質に存在するPTs1受容体のドッキング因子である」 . The Journal of Cell Biology . 135 (1): 85– 95. doi : 10.1083/jcb.135.1.85 . PMC 2121023. PMID 8858165 .  
9. Otera H, Setoguchi K, Hamasaki M, Kumashiro T, Shimizu N, Fujiki Y (2002年3月). 「ペルオキシソーム標的シグナル受容体Pex5pは、輸送体および輸入装置構成成分と時空間的に異なる様式で相互作用する：保存されたPex5p WXXXF/Yモチーフはマトリックスタンパク質の輸入に重要である」 . Molecular and Cellular Biology . 22 (6): 1639– 55. doi : 10.1128/MCB.22.6.1639-1655.2002 . PMC 135613. PMID 11865044 .  
10. 清水 暢、伊藤 亮、広野 雄二、大寺 浩、ガエディ 健、立石 健、田村 聡、奥本 健、原野 剛、向井 聡、藤木 雄二 (1999年4月). 「ペルオキシンPex14p. 機能補完法によるチャイニーズハムスター卵巣細胞変異体へのcDNAクローニング、特性評価、および機能解析」 . The Journal of Biological Chemistry . 274 (18): 12593– 604. doi : 10.1074/jbc.274.18.12593 . PMID 10212238 . 

さらに読む

• Fransen M, Brees C, Baumgart E, Vanhooren JC, Baes M, Mannaerts GP, Van Veldhoven PP (1995年3月). 「ヒトペルオキシソームC末端標的シグナル輸入受容体の同定と特性解析」 . The Journal of Biological Chemistry . 270 (13): 7731–6 . doi : 10.1074/jbc.270.13.7731 . PMID  7706321 .
• Dodt G, Braverman N, Wong C, Moser A, Moser HW, Watkins P, Valle D, Gould SJ (1995年2月). 「PTS1受容体遺伝子PXR1の変異は、ペルオキシソーム生合成障害の相補群2を定義する」. Nature Genetics . 9 (2): 115–25 . doi : 10.1038/ng0295-115 . PMID  7719337. S2CID  8469214 .
• Wiemer EA, Nuttley WM, Bertolaet BL, Li X, Francke U, Wheelock MJ, Anné UK, Johnson KR, Subramani S (1995年7月). 「ヒトペルオキシソーム標的シグナル-1受容体は、致死性ペルオキシソーム疾患患者の細胞におけるペルオキシソームタンパク質の輸入を回復させる」 . The Journal of Cell Biology . 130 (1): 51– 65. doi : 10.1083/jcb.130.1.51 . PMC  2120514. PMID  7790377 .
• 丸山 憲治、菅野 誠 (1994年1月). 「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置換する簡便法」.遺伝子. 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID  8125298 .
• Marynen P, Fransen M, Raeymaekers P, Mannaerts GP, Van Veldhoven PP (1995年11月). 「ペルオキシソーム標的シグナル輸入受容体（PXR1）遺伝子はヒト染色体12p13に位置し、TPI1とD12S1089に挟まれている」. Genomics . 30 (2): 366–8 . doi : 10.1006/geno.1995.0032 . PMID  8586442 .
• Gould SJ, Kalish JE, Morrell JC, Bjorkman J, Urquhart AJ, Crane DI (1996年10月). 「Pex13pはペルオキシソーム膜のSH3タンパク質であり、主に細胞質に存在するPTs1受容体のドッキング因子である」 . The Journal of Cell Biology . 135 (1): 85– 95. doi : 10.1083/jcb.135.1.85 . PMC  2121023. PMID  8858165 .
• Dodt G, Gould SJ (1996年12月). 「複数のPEX遺伝子がPTS1受容体Pex5pの適切な細胞内分布と安定性に必要：PTS1タンパク質の輸入はサイクリング受容体を介しているという証拠」 . The Journal of Cell Biology . 135 (6 Pt 2): 1763–74 . doi : 10.1083/jcb.135.6.1763 . PMC  2133940. PMID  8991089 .
• 鈴木雄三、中川吉智、丸山健、須山明生、菅野誠一 (1997年10月). 「全長エンリッチドcDNAライブラリーおよび5'末端エンリッチドcDNAライブラリーの構築と特性評価」. Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID  9373149 .
• Reuber BE, Germain-Lee E, Collins CS, Morrell JC, Ameritunga R, Moser HW, Valle D, Gould SJ (1997年12月). 「PEX1遺伝子の変異はペルオキシソーム生合成障害の最も一般的な原因である」. Nature Genetics . 17 (4): 445–8 . doi : 10.1038/ng1297-445 . PMID  9398847. S2CID  34034756 .
• 大寺 浩, 奥本 健, 立石 健, 生駒 雄一, 松田 栄, 西村 正之, 塚本 剛, 大隅 剛, 大橋 健, 樋口 修, 藤木 雄一 (1998年1月). 「ペルオキシソーム標的シグナルタイプ1（PTS1）受容体はPTS1とPTS2の両方の輸入に関与する：PEX5欠損CHO細胞変異体を用いた研究」 .分子細胞生物学. 18 (1): 388–99 . doi : 10.1128 / mcb.18.1.388 . PMC  121509. PMID  9418886 .
• Fransen M, Terlecky SR, Subramani S (1998年7月). 「ペルオキシソームタンパク質の輸入に直接必要なヒトPTS1受容体ドッキングタンパク質の同定」 .米国科学アカデミー紀要. 95 (14): 8087–92 . Bibcode : 1998PNAS...95.8087F . doi : 10.1073/pnas.95.14.8087 . PMC  20933. PMID  9653144 .
• Amery L, Brees C, Baes M, Setoyama C, Miura R, Mannaerts GP, Van Veldhoven PP (1998年12月). 「ヒトD-アスパラギン酸酸化酵素のC末端トリペプチドSer-Asn-Leu (SNL)は機能的なペルオキシソーム標的シグナルである」 . The Biochemical Journal . 336 (Pt 2): 367– 71. doi : 10.1042 / bj3360367 . PMC  1219880. PMID  9820813 .
• 清水 暢、伊藤 亮、広野 雄二、大寺 秀、ガエディ 健、立石 健、田村 聡、奥本 健、原野 剛、向井 聡、藤木 雄二 (1999年4月). 「ペルオキシンPex14p. 機能補完法を用いたチャイニーズハムスター卵巣細胞変異体におけるcDNAクローニング、特性評価、および機能解析」 . The Journal of Biological Chemistry . 274 (18): 12593– 604. doi : 10.1074/jbc.274.18.12593 . PMID  10212238 .
• 下澤 暢、張 哲也、鈴木 雄一、今村 明、塚本 剛、大隅 剛、藤木 雄一、織井 剛、Barth PG、Wanders RJ、近藤 暢 (1999年8月). 「PEX5欠損患者におけるC末端ペルオキシソーム標的シグナル1の機能的異質性」.生化学および生物理学的研究通信. 262 (2): 504–8 . doi : 10.1006/bbrc.1999.1232 . PMID  10462504 .
• Chang CC, Warren DS, Sacksteder KA, Gould SJ (1999年11月). 「PEX12はPEX5およびPEX10と相互作用し、ペルオキシソームマトリックスタンパク質の輸入における受容体ドッキングの下流で作用する」 . The Journal of Cell Biology . 147 (4): 761–74 . doi : 10.1083/jcb.147.4.761 . PMC  2156163. PMID  10562279 .
• Watters D, Kedar P, Spring K, Bjorkman J, Chen P, Gatei M, Birrell G, Garrone B, Srinivasa P, Crane DI, Lavin MF (1999年11月). 「核外ATMの一部のペルオキシソームへの局在」(PDF) . The Journal of Biological Chemistry . 274 (48): 34277–82 . doi : 10.1074 / jbc.274.48.34277 . hdl : 10072/122346 . PMID  10567403. S2CID  14334129 .
• 奥本 健、阿部 郁、藤木 雄一 (2000年8月). 「ペルオキシンPex12pの分子解剖：リングフィンガードメインはPex12pの機能に必須であり、ペルオキシソーム標的シグナル1型受容体Pex5pおよびリングペルオキシンPex10pと相互作用する」 . The Journal of Biological Chemistry . 275 (33): 25700–10 . doi : 10.1074/jbc.M003303200 . PMID  10837480 .
• Gatto GJ, Geisbrecht BV, Gould SJ, Berg JM (2000年12月). 「ヒトPEX5のTPRドメインによるペルオキシソーム標的シグナル1の認識」. Nature Structural Biology . 7 (12): 1091–5 . doi : 10.1038/81930 . PMID  11101887. S2CID  35168630 .
• 原野 剛志、野瀬 誠、上江津 亮、清水 暢、藤木 雄一 (2001年7月). 「Hsp70はペルオキシソーム標的シグナル1型（PTS1）受容体Pex5pとPTS1の相互作用を制御する」 . The Biochemical Journal . 357 (Pt 1): 157– 65. doi : 10.1042/0264-6021:3570157 . PMC  1221938. PMID  11415446 .
• Saidowsky J, Dodt G, Kirchberg K, Wegner A, Nastainczyk W, Kunau WH, Schliebs W (2001年9月). 「ヒトペルオキシソーム輸入受容体PEX5のジ芳香族ペンタペプチドリピートは、ペルオキシソーム膜タンパク質PEX14に対する独立した高親和性結合部位である」 . The Journal of Biological Chemistry . 276 (37): 34524–9 . doi : 10.1074/jbc.M104647200 . PMID  11438541 .
• Stanley WA, Filipp FV, Kursula P, Schüller N, Erdmann R, Schliebs W, Sattler M, Wilmanns M (2006年12月). 「動的輸入受容体pex5pによる機能的ペルオキシソーム1型標的の認識」 . Molecular Cell . 24 (5): 653–63 . doi : 10.1016/ j.molcel.2006.10.024 . PMC  5030714. PMID  17157249 .

外部リンク

• GeneReviews/NCBI/NIH/UWのペルオキシソーム生合成障害、ゼルウェガー症候群スペクトラムに関するエントリ
• ペルオキシソーム生合成障害、ゼルウィガー症候群スペクトラムに関するOMIMのエントリ