GPR98

ADGRV1
識別子
エイリアス	ADGRV1、FEB4、MASS1、USH2B、USH2C、VLGR1、VLGR1b、GPR98、接着Gタンパク質共役受容体V1
外部ID	オミム: 602851 ; MGI : 1274784 ;ホモロジーン: 19815 ;ジーンカード: ADGRV1 ; OMA : ADGRV1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 5番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 5q14.3 始める 90,529,344 bp [ 1 ] 終わり 91,164,437 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 13番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 13 C2- C3|13 42.18 cM 始める 81,243,187 bp [ 2 ] 終わり 81,781,273 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 右副腎皮質 左副腎 心室帯 左副腎皮質 神経節隆起 尾状核 側坐核 被殻 扁桃体 下垂体前葉 上位の表現 網膜の神経層 心室帯 レンズ 精子細胞 バレル皮質 積雲細胞 精母細胞 視神経 胚 球形嚢 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 カルシウムイオン結合 Gタンパク質共役受容体の活性 信号伝達活性 タンパク質結合 膜貫通シグナル伝達受容体の活性 Gタンパク質αサブユニット結合 アデニル酸シクラーゼ阻害活性 加水分解酵素活性 細胞成分 細胞質 膜の不可欠な構成要素 膜 受容体複合体 細胞膜 シナプス ステレオシリアム 細胞表面 細胞外エクソソーム 光受容体内節 ステレオシリア足首リンク ステレオシリア足首リンク複合体 細胞投影 不動毛膜 毛様体周囲膜区画 USH2複合体 生物学的プロセス Gタンパク質共役受容体シグナル伝達経路 刺激に対する反応 神経系のプロセス 光刺激の感覚知覚 聴覚 神経系の発達 細胞コミュニケーション 細胞表面受容体シグナル伝達経路 光受容細胞の維持 動物の臓器のアイデンティティの維持 シグナル伝達 視覚知覚 細胞間接着 アデニル酸シクラーゼ活性の負の調節 タンパク質キナーゼAシグナル伝達の正の制御 骨の石灰化の正の調節 タンパク質安定性の調節 タンパク質の局在の確立 内耳の発達 音の感覚知覚に関わる機械的刺激の検出 内耳受容細胞不動毛組織 カルシウムイオンに対する細胞反応 プロテインキナーゼCシグナル伝達の正の制御 自己タンパク質分解 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 84059 110789 アンサンブル ENSG00000164199 ENSMUSG00000069170 ユニプロット Q8WXG9 Q8VHN7 RefSeq (mRNA) NM_032119 NM_054053 RefSeq（タンパク質） NP_115495 NP_473394 場所（UCSC） 5番目の文字: 90.53 – 91.16 Mb 13章: 81.24 – 81.78 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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ADGRV1は、 Gタンパク質共役受容体98（GPR98）または超大型Gタンパク質共役受容体1（VLGR1）としても知られ、ヒトではGPR98遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ]}いくつかの選択的スプライシング転写産物が報告されている。^{[ 5 ]}

接着性GPCRであるVLGR1は、6300アミノ酸残基から成り、90のエクソンから構成される、既知のGPCRとしては最大のものです。^{[ 6 ]} VlgR1には、VlgR1a-1eおよびMass1.1-1.3と呼ばれる8つのスプライスバリアントが存在します。N末端は5800アミノ酸残基から成り、35個のCalx-βドメイン、1個のペントラキシンドメイン、そして1個のてんかん関連リピートを含んでいます。VlgR1の変異はアッシャー症候群を引き起こすことが示されています。マウスにおけるVlgr1のノックアウトは、アッシャー症候群の表現型を模倣し、聴原性発作を引き起こすことが示されています。

関数

この遺伝子は、接着GPCRファミリーの受容体のメンバーをコードしています。^{[ 7 ]}このタンパク質はカルシウムと結合し、中枢神経系で発現します。6300残基の長さを持つことから、超大型Gタンパク質共役受容体1としても知られています。C末端に7回膜貫通型受容体ドメインを含み、N末端側の大きなセグメント（5900残基）には、35個のカルシウム結合Calx-βドメインと6個のEARドメインが含まれています。

進化

ウニゲノムにはVLGR1の相同遺伝子が含まれている。^{[ 8 ]}

臨床的意義

この遺伝子の変異は、アッシャー症候群2および家族性熱性けいれんと関連している。^{[ 5 ]}

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

• アッシャー症候群 II 型に関する GeneReviews/NCBI/NIH/UW のエントリー