SMN1

SMN1
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1G5V、1MHN、2LEH、3S6N、4A4E、4A4G、4GLI、4NL6、4NL7、4QQ6​​​​
識別子
エイリアス	SMN1、BCD541、GEMIN1、SMNT、T-BCD541、TDRD16A、運動ニューロン1の生存、テロメア、運動ニューロン1の生存、テロメア、SMA1、SMA4、SMA@、SMA2、SMA、SMA3、SMN
外部ID	オミム: 600354 ; MGI : 109257 ;ホモロジーン: 292 ;ジーンカード：SMN1 ; OMA : SMN1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 5番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 5q13.2 始める 70,925,030 bp [ 1 ] 終わり 70,953,942 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 13番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 13 D1|13 52.99 cM 始める 100,261,360 bp [ 2 ] 終わり 100,274,198 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 心室帯 神経節隆起 子宮頸管 左卵巣 右卵巣 アキレス腱 子宮内膜 左卵管 子宮頸管 脛骨神経 上位の表現 接合子 卵黄嚢 胚葉上層 桑実胚 桑実胚 胚の尾 胚 胚 胚盤胞 心室帯 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 タンパク質結合 RNA結合 同一のタンパク質結合 細胞成分 細胞質 SMN-Smタンパク質複合体 細胞質 カハール体 核質 SMN複合体 Z ディスクカック ニューロン投射 細胞質リボ核タンパク質顆粒 核 コイル状の天体のふたご座 ペリカリオン 細胞投影 生物学的プロセス DNAテンプレート転写、終結 mRNA処理 神経系の発達 スプライソソーム snRNP アセンブリ スプライソソーム複合体の組み立て RNAスプライシング 核へのインポート 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 6606 20595 アンサンブル ENSG00000275349 ENSG00000172062 ENSMUSG00000021645 ユニプロット Q16637 P97801 RefSeq (mRNA) NM_000344 NM_001297715 NM_022874 NM_001252629 NM_011420 RefSeq（タンパク質） NP_059107 NP_075013 NP_075014 NP_075015 NP_000335 NP_001284644 NP_075012 NP_001239558 NP_035550 場所（UCSC） 5番目の文字: 70.93 – 70.95 Mb 13章: 100.26 – 100.27 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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運動ニューロン1の生存（SMN1）は、gems1またはGEMIN1の構成要素としても知られ、ヒトのSMNタンパク質をコードする遺伝子です。 ^{[ 5 ] [ 6 ]}化学式はC ₁₃₉₄ H ₂₁₅₄ N ₃₈₄ O ₄₃₈ S _13です。 ^{[ 7 ]}

遺伝子

SMN1はSMNタンパク質をコードする遺伝子の末端側コピーであり、セントロメア側のコピーはSMN2と呼ばれる。SMN1とSMN2は染色体5q13上の500 kbpの逆位重複の一部である 。この重複領域には少なくとも4つの遺伝子と反復要素が含まれており、再編成や欠失を起こしやすい。配列の反復性と複雑さは、このゲノム領域の構成を決定することを困難にしている。SMN1とSMN2はほぼ同一であり、同じタンパク質をコードしている。^{[ 6 ]}両者の決定的な配列の違いは、エクソン7の1つのヌクレオチドであり、これはエクソンスプライスエンハンサーであると考えられている。遺伝子変換イベントが2つの遺伝子に関与し、各遺伝子のコピー数が変化する可能性があると考えられている。^{[ 6 ]}

臨床的意義

SMN1の変異は脊髄性筋萎縮症と関連している。SMN2の変異のみでは疾患は発症しないが、SMN1とSMN2の両方の変異は胎児死亡につながる。

参考文献

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6. 「Entrez Gene: SMN1 運動ニューロン 1 のテロメアでの生存」。
7. "Expasy - ProtParam" . web.expasy.org . 2025年8月18日閲覧。

さらに読む

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外部リンク

• Prior TW, Russman BS (2013). Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJ, Bird TD, Fong CT, Mefford HC, Smith RJ, Stephens K (編). 「脊髄性筋萎縮症」 GeneReviews [インターネット] . PMID  20301526 .

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