| 嚢胞性線維症関連糖尿病 | |
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| 専門 | 内分泌学 |
嚢胞性線維症関連糖尿病（CFRD）は、遺伝性疾患である嚢胞性線維症を原因とする糖尿病です。嚢胞性線維症関連糖尿病（CFRD）は加齢とともに発症し、診断時の平均年齢は21歳です。 [1]これは、他の疾患や病態による膵臓の損傷によって引き起こされる3c型糖尿病の一例です。[2]
プレゼンテーション
CFRDは1型糖尿病と2型糖尿病の両方の特徴を有します。CFRDの主な原因は、膵臓の瘢痕化によるインスリン欠乏です。CFRD患者は一般的に若年で肥満がなく、メタボリックシンドロームの特徴は見られません。CFRDの原因は自己免疫疾患ではありません。[3] CFRD患者はインスリン抵抗性も呈することがありますが、ケトーシスはまれです。[4]
病態生理学
膵内分泌機能の低下は、CFに伴う慢性膵炎とそれに続く瘢痕化に起因するものと思われます。 [4] CFによって生じる粘稠な粘液が膵管を塞ぎ、慢性膵炎を引き起こすと考えられています。塩素イオンチャネルの機能不全により、粘液中の塩分と水分が減少します。また、機能不全に陥った塩素イオンチャネルによって細胞内の塩素イオン濃度が高くなり、細胞内の陽イオン（特にカリウムとカルシウム）が増加すると考えられます。これにより、膵臓のインスリン産生内分泌腺であるランゲルハンス島細胞の機能異常も引き起こす可能性があります。周囲の外分泌膵細胞の炎症がランゲルハンス島細胞に影響を及ぼすと考えられていますが、CF患者（pwCF）の糖尿病発症率が高い理由については、細胞内電解質の異常の方がより適切な説明となるかもしれません。細胞内電解質の異常は、線維性線維症患者における副腎不全、骨粗鬆症、副甲状腺機能亢進症の発症率の高さの一因とも考えられます。心筋機能を含む筋機能にも影響を及ぼす可能性があります。線維性線維症における細胞内電解質に関する研究が必要です。
疫学
CFRDは、思春期の約20%、成人の40～50%に発症します。[3]小児ではまれですが、乳児を含むあらゆる年齢のCF患者で報告されています。10代から始まるCFRDの年間発症率は約3%で、女性に多く見られる可能性があります。CFRDは、より重篤なCF遺伝子変異型と関連しています。[4]
過去数十年間でCF患者の生存率は着実に向上しており、CFRDはCFのますます一般的な合併症となっており、現在では最も一般的な合併症となっています。[5]
参照
参考文献
- ^ Lek N, Acerini CL (2010年1月). 「嚢胞性線維症関連糖尿病 - 診断と管理の課題」Current Diabetes Reviews . 6 (1): 9– 16. doi :10.2174/157339910790442600. PMID 20034372.
- ^ 「3c型糖尿病とは何ですか？」
- ^ ab Moran, Antoinette; Becker, Dorothy; Casella, Samuel J.; Gottlieb, Peter A.; Kirkman, M. Sue; Marshall, Bruce C.; Slovis, Bonnie (2010年12月). 「嚢胞性線維症関連糖尿病の疫学、病態生理学、および予後予測への影響」. Diabetes Care . 33 (12): 2677– 2683. doi :10.2337/dc10-1279. ISSN 0149-5992. PMC 2992212. PMID 21115770 .
- ^ abc Moran A, Becker D, Casella SJ, Gottlieb PA, Kirkman MS, Marshall BC, Slovis B (2010年12月). 「嚢胞性線維症関連糖尿病の疫学、病態生理学、および予後予測に関する示唆：テクニカルレビュー」Diabetes Care . 33 (12): 2677–83 . doi :10.2337/dc10-1279. PMC 2992212. PMID 21115770 .
- ^ Kayani K, Mohammed R, Mohiaddin H (2018-02-20). 「嚢胞性線維症関連糖尿病」. Frontiers in Endocrinology . 9 : 20. doi : 10.3389/fendo.2018.00020 . PMC 5826202. PMID 29515516 .
外部リンク
