嚢胞性線維症と人種
嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御（CFTR）タンパク質。
嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御（CFTR）タンパク質

嚢胞性線維症を患う、特に黒人やヒスパニック系の少数民族は、診断が適切に行われないことが多い。[1]これは、これらの少数民族の患者に関する既存データの普及がほとんど行われていないことが一因である。白人集団は嚢胞性線維症の発症率が高いように見えるが、他の民族も罹患しており、必ずしも同じ生物学的メカニズムによるものではない。[2]そのため、少数民族の人々は、多くの医療や治療の選択肢の信頼性が低い、あるいは利用できない状況にある。この問題は、世界中で 公衆衛生ニーズが満たされているレベルに影響を与えている。

意味

嚢胞性線維症（CF）は、常染色体劣性遺伝性の単一遺伝子疾患です。嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子（CFTR ）遺伝子の変異によって引き起こされます。[3] CFTRタンパク質（図1）は、塩化物イオンを細胞表面に移動させ、適切な水分補給を確保する役割を果たします。このタンパク質が機能不全に陥ると、塩化物イオンが細胞表面に存在しなくなり、形成される粘稠な粘液を薄めることができなくなります。この粘稠化した粘液は、体の様々な臓器に多くの問題を引き起こします。 [4]

症状

CFの症状

嚢胞性線維症の患者は、皮膚の塩気、持続的な咳、肺炎や気管支炎などの肺感染症、喘鳴や息切れを経験することがあります。嚢胞性線維症は、体重増加や成長の遅れ、鼻茸、慢性副鼻腔炎、手指や足指の肉離れや肥大、男性不妊、直腸脱を引き起こすこともあります。[4]嚢胞性線維症は関節症を引き起こすこともあります。[5]これらの症状や併存疾患は、最終的に栄養失調や生活の質の著しい低下につながる可能性があります。[6]

黒人患者は白人患者と比較して、肺の画像所見がより重篤で、診断時に呼吸器症状がより多く見られます。同様に、黒人およびヒスパニック系の患者は白人患者と比較して全体的に肺機能が低下しており、これはしばしば若い頃から発症します。[7]こうした症状が実際に当てはまる場合もありますが、他の健康問題と誤診され、同じように治療されることもあります。[8]

診断

症状を通して

嚢胞性線維症と診断されるには、患者は特定の基準を満たす必要があります。これらの基準には、上記の徴候と症状の組み合わせがみられること、家族に嚢胞性線維症の患者がいること、遺伝子スクリーニングで変異が陽性反応を示すことなどが含まれます。

従来の診断基準

個人は少なくとも1つの臨床的特徴を有する必要がある：[3]

  • 胎便性イレウス（腸内の胎便が濃すぎる場合の腸閉塞）
  • 下痢と発育不全
  • 再発性呼吸器感染症
  • 鼻ポリープ
  • 直腸脱
  • 男性不妊
  • 電解質の枯渇

または、家族に CF 診断があるか、新生児スクリーニング検査で陽性反応が出た上で、以下の 1 つまたは両方を満たしている場合:

これらの症状は少数民族に現れることがあるが、少数民族はこの病気にほとんどかからない、という誤解が医師の間で残っている。[9]このことが、これらの集団における診断不足につながっている。また、アフリカなどの発展途上国では、HIV、タンパク質エネルギー栄養失調、[10]および慢性肺感染症が顕著であり、臨床医がCF患者を正しく診断することが困難な場合がある。[1] [8]患者が検査で陽性を示しても症状が現れない場合や、症状が現れても診断検査で陽性を示さない場合も、適切な診断に影響する可能性がある。このため、他の病気に偽装されている可能性のある症状を治療しながら、両方のカテゴリーの患者、特に後者の患者を継続的に観察することが非常に重要である。[3]

スクリーニングを通じて

多くの西洋諸国では、出生前および新生児の遺伝子スクリーニングが利用可能であり、患者とその家族が早期に治療を受けられるようになったことで、発症率の低下と相関関係にあることが示されています。[3] [11]これらのスクリーニング方法には、血清免疫反応性トリプシン（iRT）測定やCFTR遺伝子変異解析などが含まれます。 [12] [13]

CFTR変異分類システムは通常6つのクラスから構成され[14]、クラスI-IIIはクラスIV-VIよりも重篤な症状を示す傾向がある[1] 。

CFTR変異の分類

  1. タンパク質産生変異（クラスI）
  2. タンパク質プロセシング変異（クラスII）
  3. ゲーティング変異（クラスIII）
  4. 伝導変異（クラスIV）
  5. CFTR転写産物変異の不十分さ（クラスV）
  6. 細胞表面におけるCFTRのタンパク質安定性の低下とターンオーバーの増加（クラスVI）

IRTおよびCFTR変異分析は、常に汗試験と呼ばれるもので確認され、CF患者の汗中の塩化物濃度の上昇を示します。[3] [15]しかし、これは完璧なシステムではなく、多くの子供は最終的に決定的な診断に至らず、ずっと後になってから症状が現れる可能性のある経過観察が必要になります。[16]また、ニュージャージー州など一部の州では、CFTRスクリーニングパネルに変異が1つしかありません（F508del）。米国のCF患者の12.9％はこの特定の変異を持っていないため、この特定のスクリーニング方法を使用して診断することはできません。この値は、少数民族（人種と民族を参照）に絞り込むとさらに大きくなる可能性があります。[8] [17] 2020年の嚢胞性線維症財団患者登録を分析したところ、既知のCF患者におけるCFTR変異バリアントの検出率は白人患者で最も高く、偽陰性率はわずか3～5％でした。[11]

CFTR変異検出率 2020年嚢胞性線維症財団患者登録[11]
人種/民族 検出率（％） 検出失敗率（％）
アジア人 56-77 23-44
黒 73-86 14-27
アメリカインディアンとアラスカ先住民 84-91 9-16
ヒスパニック 81-94 6-19
白 95-97 3-5

危険因子、発生率、有病率

遺伝、性別、年齢

CFTR変異は常染色体劣性遺伝であるため、最も重要な危険因子は家族歴です。この疾患は、子供が両親からCFTR変異を受け継いだ場合にのみ発症します。片方の親から変異を受け継いだ子供は保因者とみなされ、子供に遺伝する可能性があります。[4]このため、変異は家族や地域に特有のものである可能性があります（人種、民族、地理的位置を参照）。[17]性別に関しては、CFは男性と女性に発生しますが、女性の方が症状や転帰が重篤な傾向があります。[18]これは特に、緑膿菌[19]による呼吸器感染症に関連しています。[20]年齢的には、ほとんどの人が2歳までに診断されますが、嚢胞性線維症財団患者登録によると、米国ではCF人口の半数以上が18歳以上です。[4]

人種、民族、地理的位置

嚢胞性線維症はあらゆる人種に発症しますが、北欧系白人に最も多く見られると考えられています。[21]嚢胞性線維症の発症には数百種類のCFTR遺伝子変異があり、その全てが特定されているわけではないため、他の集団における発症率は過小報告されている可能性があります。先進国では出生前遺伝子スクリーニングの普及により発症率は低下していますが、[22] [23]発症率の上昇が見られますが、今後、発症しても生存期間が長くなるにつれて、発症率は増加すると予想されています。[3]

F508delは嚢胞性線維症患者全体で最も一般的な変異です。[24]しかし、特定の地理的地域で見つかる最も一般的な変異ではありません。

CFTR変異F508delの地理的地域別頻度[17]
頻度 （％） 位置
70 中央ヨーロッパ、北部、西部、北東部ヨーロッパ
100 デンマークのフェロー諸島
20 七面鳥
60 アルゼンチンとウルグアイ
40 ブラジル、チリ、コロンビア、メキシコ、ベネズエラ
20～30 プエルトリコ、キューバ、エクアドル、コスタリカ
10 ドミニカ共和国
60 パキスタン
20 インド
10 日本

この特定の変異を識別する一般的な方法は遺伝子検査であるため、代表性の低い集団では識別頻度は低くなります。

米国における人種別のCFTR変異同定頻度[17]
識別カテゴリ 頻度 （％） 人種
非公開 25 黒人、ヒスパニック、その他の人種
11 非ヒスパニック系白人
身元不明の1人 8～10 黒人、ヒスパニック、その他の人種
3 非ヒスパニック系白人

アフリカ系は人類全体の中で最も遺伝的多様性に富んでいます。アフリカ系のCF患者の場合、これは彼らがあまり一般的ではないCFTR変異を保有している可能性が高いことを意味します。[1]アフリカ特有の変異には、2766del8、1670delC、Y1109x、A204Tなどがあります。

地図
アフリカ諸国で確認された変異の地図
アフリカ大陸におけるCFTR変異。太字で示された変異はアフリカに特有のものである。[1]
国 突然変異
モロッコ ΔF508、5T、12TG、11TG、711+1G>T、R74W、R1070W、D1270N、3849+10kbC>T、S549R、G1244E、U
アルジェリア ΔF508, 1609delCA, N1303K, 711+1G>T, 1812-1G>A, 5T, E1104X, U
チュニジア ΔF508、W1282X、711+1G>T、E1104X、R74W、Y122X、V201M、R1158X、4016insT、U、G542X、N1303K、405+1G>A、G85E、D1270N、R1066C、I1203V、R785X、5T、2766del8、F1166C、3729delAinsTCT、1811+5A>G、T665S、L1043R、4268+2T>G
リビア 1670delC、ΔF508、E1104X、N1303K、U
エジプト ΔF508、N1303K、U、1838+3A>C、T665S、5T、7T、9T
スーダン D579G、R1102K
セネガル U、4136+1G>A、EX17a-EX18del
カメルーン Y1109x、405+4A>G
ルワンダ F693L、T854T、M470V、P1290P、E527E、U、3120+1G>A、Q1463Q、1898+152T>A、1001+11C>T、2752-15C>G、A204T、3041-71A>G、4575+2G>A、3272-32T>C
ナミビア ΔF508
ジンバブエ 3120+1G>A、c.54-1161_c.164+1603del2875
南アフリカ ΔF508, G1249E, D1270N, 394deITT, R553X, N1303K, R117H, S549N, 1717-1G>A, 3659deIC, 2183delAA, 3120+1G>A, 3196de154, 3272-26A>G, G542X, W1282X, G5510, 0493X, 621+1G>T, 278945G>A, R1162X, U, -94G>T, c.54-1161_c.164+1603del2875

処理

治療は早期診断が最も効果的です。CFは複雑な疾患であるため、患者は複数の治療法を併用しなければならないことがよくあります。[4]

気道クリアランス

気道から粘液を除去することで、肺感染症の発生率を低下させ、肺機能を改善することができます。最も一般的な気道クリアランス法としては、深い咳、能動呼吸療法、自律性ドレナージ、呼気陽圧法などがあります。[要出典]

吸入薬

気管支拡張薬や粘液希釈剤など、吸入薬は数多くあります。これらはミストまたはエアロゾルとして噴霧され、ネブライザーを通して吸入されます。抗生物質が含まれている場合もあります。[要出典]

気管支拡張薬
図 3. 気管支拡張薬は、CF の症状の治療に使用される吸入薬の一種です。

抗生物質

CF患者は粘液の粘度が高いため、細菌感染症を発症する可能性が非常に高く、抗生物質はこれらの感染症と闘うために使用されます。CF患者は抗生物質を毎日服用することがよくあります。吸入抗生物質は、薬剤が患部に容易に到達できるよう、気道が確保されている場合にのみ使用することが推奨されます。[要出典]

膵酵素サプリメント

膵酵素サプリメントは、必須栄養素の吸収を高めることで膵臓機能を改善するのに役立ちます。食事と一緒に摂取します。CF患者には、サプリメントとしてマルチビタミンも推奨されます。[25]

Elexacaftor_tezacaftor_ivacaftor_作用メカニズム
エレキサカフトール/テザカフトール/イバカフトールの作用機序

フィットネスプラン

個人に合わせたフィットネスプランは、気道のクリアランスを助け、エネルギーを改善し、肺機能を高め、患者の全体的な健康に役立ちます。[26]

CFTRモジュレーター

CFTRモジュレーターは、変異したCFTRタンパク質を標的とする。[27] [28]これまでに、特定の変異に対して承認されたCFTRモジュレーターがいくつか存在する。そのような薬剤の一つに、エレキサカフター／テザカフター／イバカフターがある。しかし、CFTRモジュレーターは高価である。[29]高価であることに加え、既存のCFTRモジュレーターは少数民族集団では効果が低い可能性がある。[30]実際、白人患者の92.4%がCFTRモジュレーターによる治療を受けられるのに対し、ヒスパニック系患者ではそれぞれ69.7%と75.6%しか適格ではない。[30]

世界的な影響

医療へのアクセス

黒人やヒスパニック系の人口が多いコミュニティでは、医療の質が低く、利用できる医療も少ない傾向にあります。[31]つまり、これらの地域ではスクリーニングや診断で間違いが起こるリスクが高くなります。診療所や病院ではスタッフが不足していることが多く、サンプルを急いで検査すると、不正確なスクリーニング結果につながる可能性があります。[8]さらに、嚢胞性線維症のCFTRスクリーニング検査では、黒人やヒスパニック系の乳児で偽陰性の結果が出ることが最も多くなっています。[11] [32]これは、最も多く検査されるCFTR変異体が、主に白人集団で見られるものであるためです。[11]また、前述のように、最も一般的な診断方法の1つは汗テストを使用することです。しかし、この検査では、医療へのアクセスが少ない地域で偽陰性の割合が不釣り合いに高くなります。[11] [30]医療における暗黙の偏見の存在もこれに貢献しています。[7] [33]さらに、発展途上国や社会経済的地位の低い地域では、財政的および資源的負担の両方のために、遺伝子検査の選択肢の利用が困難であることが判明しています。[34]つまり、黒人やヒスパニック系の家族は診断が遅れる可能性が高く、そのため、適切なタイミングで効果的な治療を受けられないということです。[要出典]

過小評価されている集団における予後と生活の質

CFの全体的な予後が改善しているかどうかについては、まだ議論の余地があります。遺伝子スクリーニングが利用可能な地域では、臨床医はCFを早期に特定し、治療を提供することができます。遺伝子スクリーニングが利用できない地域では、多くの患者が高齢になるまで診断されず、症状が悪化し、症状の管理も不十分になります。[35]これは、マイノリティ集団の密度が高い地域でよく見られます。[36]医療へのアクセスが制限されているため、低い社会経済的地位を考慮しても、少数民族集団の転帰は悪化します。[7]ヒスパニック系患者は白人患者よりも軽度のCFTR変異（クラスIV-VI）を有する可能性が高いにもかかわらず、転帰は悪化します。

米国における人種別のCFTRクラスI-III変異頻度[17]
頻度 （％） 人種
75 非ヒスパニック系白人
50 黒人、ヒスパニック、その他の人種

現在のプログラムと研究

嚢胞性線維症財団は、嚢胞性線維症の検出と診断の改善、嚢胞性線維症微生物の理解、新しい治療法の開発、現在の治療法の最適化、抗菌薬の長期使用の評価に重点を置くことに加えて、現在[いつ？ ]嚢胞性線維症新生児スクリーニングの公平性と適時性の向上に努めています。[37]嚢胞性線維症研究所は、過小評価されている集団の認識を高めるための戦略を実施しています。[38]過小評価されている集団における嚢胞性線維症に関する研究は進行中ですが、多くの研究には改善の余地があり、白人患者を対象とした研究の基準に達していません。[要出典] [論評]

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