ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
| SMAD1 |
|---|
 |
| 利用可能な構造 |
|---|
| PDB | オーソログ検索: PDBe RCSB |
|---|
| PDB IDコードのリスト |
|---|
1KHU、2LAW、2LAX、2LAY、2LAZ、2LB0、2LB1、3Q47、3Q4A |
|
|
| 識別子 |
|---|
| エイリアス | SMAD1、BSP-1、BSP1、JV4-1、JV41、MADH1、MADR1、SMADファミリーメンバー1 |
|---|
| 外部ID | オミム：601595; MGI : 109452;ホモロジーン: 21196;ジーンカード：SMAD1; OMA :SMAD1 - オルソログ |
|---|
| 遺伝子の位置（マウス） |
|---|
 | | キリスト | 8番染色体（マウス）[1] |
|---|
| | バンド | 8|8 C1 | 始める | 80,065,024 bp [1] |
|---|
| 終わり | 80,126,147 bp [1] |
|---|
|
| RNA発現パターン |
|---|
| ブギー | | 人間 | マウス（相同遺伝子） |
|---|
| | 上位の表現 | - 回腸上皮
- パネートセル
- 尿管
- 結膜円蓋
- 窩
- リンパ管の内皮細胞
- 髄質集合管
- 内頸動脈
- 涙腺
- 毛包
|
| |
|
|---|
| バイオGPS |  | | より多くの参照表現データ |
|
|---|
|
| 遺伝子オントロジー |
|---|
| 分子機能 |
- DNA結合
- 共SMAD結合
- タンパク質ホモ二量体化活性
- I-SMAD結合
- DNA結合転写因子活性
- DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的
- 金属イオン結合
- タンパク質結合
- 同一のタンパク質結合
- タンパク質ヘテロ二量体形成活性
- タンパク質キナーゼ結合
- 配列特異的DNA結合
- DEAD/HボックスRNAヘリカーゼ結合
- 一次miRNA結合
- RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合
- DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的
| | 細胞成分 |
- 細胞質
- 膜の不可欠な構成要素
- SMADタンパク質複合体
- 細胞質
- 転写調節因子複合体
- 細胞内解剖学的構造
- 核質
- 核内膜
- 核
- タンパク質含有複合体
| | 生物学的プロセス |
- 化学刺激に対する細胞応答に関与するRNAポリメラーゼIIプロモーターからの転写の正の制御
- SMADタンパク質複合体の組み立て
- 尿管芽の発達
- 転写の制御、DNAテンプレート
- SMADタンパク質シグナル伝達
- 胚のパターン仕様
- RNAポリメラーゼIIによる転写の調節
- 有機環状化合物に対する細胞反応
- 後脳の発達
- BMP刺激に対する細胞応答
- 心筋細胞の増殖
- BMPシグナル伝達経路
- 転写、DNAテンプレート
- MAPKカスケード
- タンパク質リン酸化
- 配偶子生成
- 軟骨の発達
- 遺伝子発現の正の調節
- 骨芽細胞分化の正の制御
- 軟骨の発達の正の調節
- 一次miRNA処理
- 中胚葉細胞の運命決定
- 炎症反応
- 骨の発達
- トランスフォーミング成長因子β受容体シグナル伝達経路
- 中脳の発達
- シグナル伝達
- 細胞集団増殖の負の調節
- RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御
- 骨芽細胞の運命決定
- 恒常性維持プロセス
- RNAポリメラーゼIIによる転写
- RNAポリメラーゼIIによるpri-miRNA転写の正の制御
- タンパク質の脱ユビキチン化
- 血管新生の正の制御
| | 出典：Amigo / QuickGO |
|
| オーソログ |
|---|
| 種 | 人間 | ねずみ |
|---|
| エントレズ | | |
|---|
| アンサンブル | | |
|---|
| ユニプロット | | |
|---|
| RefSeq (mRNA) | | |
|---|
| RefSeq（タンパク質） | NP_001003688
NP_005891
NP_001341740
NP_001341741
NP_001341742
|
|---|
NP_001341743
NP_001341745
NP_001341746 |
| |
|---|
| 場所（UCSC） | 該当なし | 8章: 80.07 – 80.13 Mb |
|---|
| PubMed検索 | [2] | [3] |
|---|
|
| ウィキデータ |
|
SMADファミリーメンバー1またはSMAD1としても知られるデカペンタプレジックホモログ1に対する母親は、ヒトではSMAD1遺伝子によってコードされるタンパク質である。[4] [5]
命名法
SMAD1は、ショウジョウバエ遺伝子「mothers against decapentaplegic」（Mad）およびC. elegans遺伝子Smaの遺伝子産物に類似したタンパク質ファミリーであるSMADに属します。 [要出典]この名前は2つを組み合わせたもので、遺伝子研究コミュニティ内でのこのような珍しい命名の伝統に基づいています。[6]
母親の「ショウジョウバエ」遺伝子MADの変異が、胎児のdecapentaplegic遺伝子を抑制することが発見されました。MAD変異は、弱いdppアレルの母性効果増強の相対的な強さに基づいてアレル系列に分類することができ、これが「Mothers against dpp」という名称の由来となっています。[7]
関数
SMADタンパク質は、複数のシグナル伝達経路を媒介するシグナル伝達因子および転写調節因子である。このタンパク質は、細胞増殖、アポトーシス、形態形成、発達、免疫応答など、さまざまな生物学的活動に関与する骨形成タンパク質（BMP）のシグナルを媒介する。BMPリガンドに応答して、このタンパク質はBMP受容体キナーゼによってリン酸化され、活性化される。このタンパク質のリン酸化形態は、転写調節における機能に重要なSMAD4と複合体を形成する。このタンパク質は、 SMURF1やSMURF2などのSMAD特異的E3ユビキチンリガーゼの標的であり、ユビキチン化およびプロテアソームによる分解を受ける。同じタンパク質をコードする選択的スプライシング転写バリアントが観察されている。[8]
SMAD1 は受容体制御 SMAD ( R-SMAD ) であり、骨形成タンパク質 1 型受容体キナーゼによって活性化されます。
参考文献
- ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000031681 – Ensembl、2017年5月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ Hoodless PA, Haerry T, Abdollah S, Stapleton M, O'Connor MB, Attisano L, Wrana JL (1996年5月). 「MADR1はBMP2シグナル伝達経路で機能するMAD関連タンパク質である」. Cell . 85 (4): 489– 500. doi : 10.1016/S0092-8674(00)81250-7 . PMID 8653785. S2CID 2275955.
- ^ Riggins GJ, Thiagalingam S, Rozenblum E, Weinstein CL, Kern SE, Hamilton SR, Willson JK, Markowitz SD, Kinzler KW, Vogelstein B (1996年7月). 「ヒトにおける狂気関連遺伝子」. Nature Genetics . 13 (3): 347–9 . doi :10.1038/ng0796-347. PMID 8673135. S2CID 10124489.
- ^ 「ソニック・ヘッジホッグ、DICER、そして遺伝子の命名に関する問題」、2014年9月26日、マイケル・ホワイト。psmag.com
- ^ 「インタラクティブフライ、ショウジョウバエ」。
- ^ 「Entrez Gene: SMAD1 SMADファミリーメンバー1」。
外部リンク
- ショウジョウバエの母親とdpp - インタラクティブフライ
- 米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるSmad1+タンパク質
- 米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるSMAD1+タンパク質、+ヒト
この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。
