HLA-DQ6

HLA-DQ6
ペプチドが結合したHLA-DQの図
ポリマータイプMHCクラスIIDQ細胞表面抗原
シスハプロタイプハプロタイプ
アイソフォームサブタイプDQA1DQB1
DQ α 1.3 β 6.1DQ6.1*0103*0601
DQ α 1.2 β 6.2DQ6.2*0102*0602
DQ α 1.3 β 6.3ドラゴンクエスト6.3*0103*0603
DQ α 1.2 β 6.4DQ6.4*0102*0604
希少ハプロタイプ
シスハプロタイプハプロタイプ
アイソフォームサブタイプDQA1DQB1
DQ α 1.2 β 6.3DQ6.3v*0102*0603
DQ α 1.3 β 6.2DQ6.2v*0103*0602
DQ α 1.2 β 6.9ドラゴンクエスト6.9*0102*0609

HLA-DQ6(DQ6)は、HLA-DQ  (DQ)血清型グループに属するヒト白血球抗原血清型です。血清型は、DQ β鎖のβ6サブセットに対する抗体認識によって決定されます。DQアイソフォームのβ鎖はHLA-DQB1遺伝子座にコードされ、DQ6はHLA-DQB1 *06アレルグループにコードされています。このグループには現在多くの共通アレルが含まれており、DQB1 *0602が最も一般的です。HLA -DQ6とDQB1 *06はほぼ同義です。DQ6 β鎖は、遺伝的に連鎖したHLA-DQA1アレルによってコードされるα鎖と結合して、シスハプロタイプアイソフォームを形成します。ただし、DQ6では、シスアイソフォームのペアリングはDQ1 α鎖でのみ発生します。 DQ6には多くのハプロタイプが存在します。

血清学

DQ6、DQ1、およびDQ5の一部の認識DQB1*アレル[ 1 ]
ドラクエ6ドラクエ1ドラクエ5
対立遺伝子%%%サイズ(N)
*06016423675
*0602673015151
*0603622322807
*0604592721592
*06057613358
*060948323149

対立遺伝子

HLA DQB1*0601の頻度
頻度
参照人口(%)
[ 2 ]インディグ。オーストラリアン・ケープヨーク31.3
インディグ・オーストラリアン・キンバリー30.5
ナウル28.4
フィジー ビティレブ島26.3
インド ボンベイ26.3
パプアニューギニア低地26.0
中国 貴州省 ミャオ族25.9
パプアニューギニア マダン23.1
キリバス22.6
日本22.0
インドネシア ヌサ・トゥンガラ19.2
インド北部のヒンズー教徒18.7
日本 北海道 和人17.0
ウッタル・プラデーシュ州のヒンズー教徒15.1
PNG低地ウォセラ14.1
西サモアとトケラウ13.7
パキスタン・カラシュ13.0
インド ラクナウ12.9
中国 武漢12.8
韓国 (4)11.4
PNGハイランド10.9
インド デリー9.0
イラン・バローチ8.0
モンゴルハルハ5.5
レバノン・ユフムール4.3
チュニジア・ガヌーシュ4.3
ポーランド ヴィエルコポルスカ4.0
メキシコのマサテカン人3.5
スペイン東アンダルシア2.0
イタリア中部1.9
フランス南東部1.6
イングランドのコーカソイド1.1
アイルランド南部0.2
イタリア サルデーニャ島0.1
ブラジルのグアラニ語カイオワ語0.0
カメルーン・サア0.0

DQB1*0601

DQB1*0601は、一般的にDQA1*0103と6.1ハプロタイプとして連鎖しています。このハプロタイプは、日本および東アジアの他の地域でより一般的です。

HLA DQB1*0602の頻度
頻度
参照人口(%)
[ 2 ]スペイン パスバレー31.5
カメルーン・サア30.8
コンゴ キンシャサ バントゥー30.0
PNG東高地ゴロカ29.8
シベリア・ケット・ロワー・エニセイ29.4
スペイン北部カブエルニゴ28.9
ロシア アルハンゲリスク ポモール24.7
スペイン北カンタブリア24.7
アイルランド南部19.6
ベルギー人 (2)19.4
シベリア クシュン ブリヤート18.0
フィンランド17.1
シベリア・ケッツ・スラマイ村17.0
ポーランド ヴィエルコポルスカ16.9
ドイツのエッセン16.7
バスク地方アラティア渓谷16.7
デンマーク16.6
フランス・セフ15.7
ケニア14.6
イングランドのコーカソイド14.4
スウェーデン14.1
フランス レンヌ13.8
チュニジア マトマタ ベルベル人11.7
ヨルダン アンマン10.7
日本 北海道 和人10.0
サウジ・A・グライアット&ヘイル8.4
日本中央8.2
ナウル8.2
ジョージア・スヴァネティ・スヴァンス8.1
フランス南東部8.0
エチオピア・アムハラ7.7
アルジェリア オラン7.6
スロベニア7.5
韓国 (1)7.4
日本 福岡6.4
パキスタン・カラシュ5.8
中国新疆ウイグル自治区5.4
パプアニューギニア低地5.2
モンゴル ハルハ ウランバートル4.9
スペイン ムルシア4.8
インド ボンベイ4.2
日本4.0
ギリシャ (2)3.3
イスラエルのアラブ人2.3
ベトナム ハノイ キン2.0
イスラエルのユダヤ人1.5
モンゴル ホトン タリアラン1.2
アメリカアラスカ州ユピック族0.8
メキシコ ミシュテカ オアハカ0.5
イタリア サルデーニャ 人口20.1

DQB1*0602

DQB1*0602は一般的にDQA1*0102と連鎖して6.2ハプロタイプを形成します。DQ6.2は中央アジアから西ヨーロッパにかけて広く分布し、*0602はアジアの一部でDQA1*0103とも連鎖しています。

HLA DQB1*0603の頻度
頻度
参照人口(%)
[ 2 ]ジョージア・スヴァネティ・スヴァンス14.4
フランス西部11.0
オランダ10.6
ドイツのエッセン9.2
チェコ共和国9.0
スペイン ムルシア8.7
スロバキア8.4
デンマーク8.3
インド ラクナウ8.3
ヨルダン アンマン8.3
フランス レンヌ8.1
ポーランド ヴィエルコポルスカ8.0
サウジアラビアのグライアートと雹8.0
チュニジア ジェルバ ベルベル語7.8
ウガンダ ムガンダ バガンダ7.4
スペイン北カンタブリア7.2
フィンランド7.1
フランス南部6.9
中国新疆ウイグル自治区6.5
ロシア北西スラブ6.0
アイルランド ドニゴール5.3
ギリシャ (3)5.2
アイルランド北部 (2)4.9
イタリア ローマ4.0
CAR別名ピグミー3.6
レバノン カファル・ズビアン3.2
スウェーデン2.5
タイ2.1
中国 武漢1.7
日本 (2)1.0
韓国 (3)0.9
マレーシア0.6

DQB1*0603

DQB1*0603は、 6.3としてDQA1*0103と一般的に連鎖しており、中央アジアから西ヨーロッパにかけて広く見られます。*0603はアジアの一部でDQA1*0102とも連鎖しています。ヨーロッパでは、オランダで最も多く見られます。

HLA DQB1*0604の頻度
頻度
参照人口(%)
[ 2 ]エチオピア・アムハラ10.7
ルワンダ キガリ フツ族とツチ族10.7
エチオピア・オロモ10.2
日本8.0
サウジアラビアのグライアートと雹8.0
イラン・ヤズドのゾロアスター教徒6.9
CAR別名ピグミー6.5
韓国 (2)6.5
スウェーデン6.1
オランダ5.6
ウガンダ ムガンダ バガンダ5.3
レバノン ニハ・エル・シューフ4.9
デンマーク4.6
フランス レンヌ4.6
イスラエル ガザ パレスチナ人3.9
中国新疆ウイグル自治区3.8
アルジェリア13.5
ロシア北西スラブ3.5
イングランドのコーカソイド3.1
ドイツのエッセン2.6
チェコ共和国2.4
ギリシャ2.0
インド デリー1.8
ナウル1.5
フィンランド1.4
ガンビア0.7

DQB1*0604

DQB1*0604はアフリカとアジアの一部で高頻度に見られ、ほぼ例外なくDQA1*0102と6.4として連鎖しています。このハプロタイプは、ユーラシア大陸において日本で最も高い頻度で見られます。

HLA DQB1*0609の頻度
頻度
参照人口(%)
[ 2 ]ルワンダ キガリ フツ族とツチ族5.7
ケニア5.3
ウガンダ ムガンダ バガンダ5.3
コンゴ キンシャサ バントゥー4.4
ガンビア4.4
モンゴル ツァアタン4.2
韓国 (3)3.7
カメルーン・サア3.5
スロベニア3.0
チュニジア3.0
ジンバブエ ハラレ ショナ語2.2
ベトナム ハノイ キン2.0
オランダ1.7
サウジアラビアのグライアートと雹1.6
アルジェリア オラン1.5
ギリシャ (2)1.2
タイ (2)1.2
チュニジア マトマタ ベルベル人1.2
イタリア ローマ1.0
スペイン グラナダ0.7
イタリア ベルガモ0.6
アイルランド南部0.2
中国 ウルムチ ウイグル0.0
アメリカアラスカ州ユピック族0.0

DQB1*0609

DQB1*0609 は、アフリカおよびユーラシア大陸の近位地域に見られます。

ハプロタイプと疾患

レプトスピラ症感染に対する感受性は、未分化DQ6と関連していることが判明した。[ 3 ]一方、DQ6は原発性硬化性胆管炎における死亡(または肝移植の必要性)を予防した。[ 4 ]

DQ6.1

DQA1*0103:DQB1*0601 (DQ6.1) はアジアで高頻度に認められ、西ヨーロッパではほとんど見られません。ナルコレプシー[ 5 ][ 6 ][ 7 ]フォークト・小柳・原田(VKH)症候群[ 8 ]尋常性天疱瘡[ 9 ]多発性硬化症[ 10]重症筋無力症[ 11 ]に対する予防効果があります。

DQ6.2

DQ6.2 (DQA1 *0102  : DQB1 *0602 ) は一般的に DR15 と連鎖しており、HLA B7-DR15-DQ6ハプロタイプの一部です。このハプロタイプは470万ヌクレオチド以上をカバーし、ヒトゲノム中で知られている最長の多重遺伝子ハプロタイプと考えられています。DR15-DQ6.2 ハプロタイプはヨーロッパで最も一般的な DR-DQ ハプロタイプであり、アメリカ人の約30%は少なくとも DQ6.2 を有しています。このハプロタイプは中央アジアでさらに多く見られます。

DQ6.2 疾患との関連

重症筋無力症では、AChRのα34-49の認識はDQ6.2で増加しました。[ 11 ] DQA1 *0102は子宮頸がんのリスクを高めます。[ 12 ] [ 13 ]多発性硬化症ではDQA1 *0102が最も頻繁に出現するアレルであり、DQB1 *0602はMS患者で有意に増加しました。[ 14 ] [ 15 ] [ 16 ]

DQ6.2の保護効果

原発性胆汁性肝硬変では、DQ6.2は疾患と負の相関関係にあるようです。[ 17 ] DQ6.2はまた、若年性糖尿病に対して保護効果があるようです。[ 18 ] [ 19 ] DQ6.2はメスティーソの乳児けいれんに対しても保護作用があります。[ 20 ]

ドラゴンクエスト6.3

DQ6.3(DQA1 *0103  : DQB1 *0603)は中北ヨーロッパで中程度の頻度で発見されており、多くの自己免疫疾患に対する防御作用を有しています。また、HIV感染に対してもある程度防御効果を示します。[ 21 ]

DQ6.4

DQ6.4(DQA1 *0102  :DQB1 *0604)は胸腺腫誘発性重症筋無力症と関連している可能性がある。[ 22 ]

参考文献

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