ケラチン14

KRT14
利用可能な構造
PDBオーソログ検索: PDBe RCSB
識別子
エイリアスKRT14、CK14、EBS3、EBS4、K14、NFJ、ケラチン14、EBS1D、EBS1、EBS1B、EBS1A、EBS1C
外部IDオミム: 148066 ; MGI : 96688 ;ホモロジーン: 110439 ;ジーンカードKRT14 ; OMA : KRT14 - オルソログ
オーソログ
人間ねずみ
エントレズ
アンサンブル
ユニプロット
RefSeq (mRNA)

NM_000526

NM_016958 NM_001313956 NM_001313957

RefSeq(タンパク質)

NP_000517

NP_001300885 NP_001300886 NP_058654

場所(UCSC)17章: 41.58 – 41.59 Mb11章: 100.09 – 100.1 Mb
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ウィキデータ
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ケラチン14は、中間径フィラメントタンパク質の一種であるI型ケラチンファミリーに属します。ケラチン14は、最初に配列が決定されたI型ケラチンです。[ 5 ]ケラチン14は、サイトケラチン14CK-14)またはケラチン14KRT14 ) としても知られています。ヒトでは、 KRT14遺伝子によってコードされています。[ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]

ケラチン 14 は通常、タイプ IIケラチン 5とのヘテロ二量体として存在し、上皮細胞細胞骨格を形成します。

病理学

これらのケラチン遺伝子の変異は、単純性表皮水疱症[ 9 ]網状色素性皮膚症と関連しており、どちらも常染色体優性変異である。[ 10 ]

参照

参考文献

  1. ^ a b c GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000186847Ensembl、2017年5月
  2. ^ a b c GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000045545Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「ヒトPubMedリファレンス:」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス:」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
  5. ^ Hanukoglu I, Fuchs E (1982年11月). 「ヒト表皮ケラチンのcDNA配列:中間径フィラメントタンパク質間の配列の多様性と構造の保存性」 . Cell . 31 ( 1): 243–52 . doi : 10.1016/0092-8674(82)90424-X . PMID 6186381. S2CID 35796315 .  
  6. ^ Coulombe PA, Hutton ME, Letai A, Hebert A, Paller AS, Fuchs E (1991年9月). 「単純性表皮水疱症患者におけるヒトケラチン14遺伝子の点変異:遺伝学的および機能的解析」. Cell . 66 (6): 1301–11 . doi : 10.1016 / 0092-8674(91)90051-Y . PMID 1717157. S2CID 11965913 .  
  7. ^ Schweizer J、Bowden PE、Coulombe PA、Langbein L、Lane EB、Magin TM、他。 (2006 年 7 月)。「哺乳類のケラチンの新しいコンセンサス命名法」細胞生物学ジャーナル174 (2): 169–74 .土井: 10.1083/jcb.200603161PMC 2064177PMID 16831889  
  8. ^ “Entrez Gene: KRT14 ケラチン 14 (単純表皮水疱症、Dowling-Meara、Koebner)” .
  9. ^ Bardhan A、Bruckner-Tuderman L、Chaapple IL、Fine JD、Harper N、Has C、他。 (2020年9月)。 「表皮水疱症」。自然のレビュー。疾患プライマー6 (1): 78.土井: 10.1038/s41572-020-0210-0PMID 32973163S2CID 221861310  
  10. ^ Lugassy J, Itin P, Ishida-Yamamoto A, Holland K, Huson S, Geiger D, 他 (2006年10月). 「ネーゲリ・フランチェスケッティ・ヤダソン症候群と網状色素性皮膚症:KRT14の優性変異によって引き起こされる2つの対立遺伝子外胚葉異形成症」 . American Journal of Human Genetics . 79 (4 ) : 724–30 . doi : 10.1086/507792 . PMC 1592572. PMID 16960809 .  

さらに読む