ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
| ガブラ6 |
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| 識別子 |
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| エイリアス | GABRA6、γ-アミノ酪酸A型受容体α6サブユニット、γ-アミノ酪酸A型受容体サブユニットα6 |
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| 外部ID | オミム: 137143; MGI : 95618;ホモロジーン: 20220;ジーンカード:GABRA6; OMA :GABRA6 - オルソログ |
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| 遺伝子の位置(マウス) |
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 | | キリスト | 11番染色体(マウス)[2] |
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| | バンド | 11 A5|11 25.03 cM | 始める | 42,306,437 bp [2] |
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| 終わり | 42,321,072 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス(相同遺伝子) |
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| 上位の表現 | - 小脳虫部
- 小脳半球
- 小脳の右半球
- 小脳の傍小葉
- 橋
- 睾丸
- 前頭前皮質
- 右前頭葉
- ブロードマン領域9
- 帯状回
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| | 上位の表現 | - 小脳葉
- 小脳虫部
- 深部小脳核
- 脈絡叢上皮
- 蝸牛管の前庭膜
- 第四脳室脈絡叢
- 下丘
- 太ももの筋肉
- 延髄
- 蝸牛
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| | より多くの参照表現データ |
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| バイオGPS |  | | より多くの参照表現データ |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- GABA-A受容体の活性
- イオンチャネル活性
- ベンゾジアゼピン受容体活性
- 塩素イオンチャネル活性
- 細胞外リガンド依存性イオンチャネル活性
- 膜貫通シグナル伝達受容体の活性
- 抑制性細胞外リガンド依存性イオンチャネル活性
- GABA依存性塩化物イオンチャネル活性
- シナプス後膜電位の調節に関与する伝達物質依存性イオンチャネルの活性
| | 細胞成分 |
- 膜の不可欠な構成要素
- GABA-A受容体複合体
- シナプス後膜
- 膜
- 細胞膜
- シナプス
- 細胞膜の不可欠な構成要素
- 塩化物チャネル複合体
- 細胞接合
- 樹状突起膜
- ニューロン投射
- シナプス後部
- 小脳ゴルジ細胞から顆粒細胞へのシナプス
| | 生物学的プロセス |
- γ-アミノ酪酸シグナル伝達経路
- 塩化物膜輸送
- イオン輸送
- 塩化物輸送
- シグナル伝達
- イオン膜輸送
- 化学シナプス伝達
- 膜電位の調節
- 神経系のプロセス
- シナプス伝達、GABA作動性
- シナプス後膜電位の調節
| | 出典:Amigo / QuickGO |
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| オルソログ |
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| 種 | 人間 | ねずみ |
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| エントレズ | | |
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| アンサンブル | | |
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| ユニプロット | | |
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| RefSeq (mRNA) | | |
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NM_001099641 NM_008068 NM_001359049 |
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| RefSeq(タンパク質) | | |
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NP_001093111 NP_032094 NP_001345978 |
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| 場所(UCSC) | 5番目の文字: 161.55 – 161.7 Mb | 11章: 42.31 – 42.32 Mb |
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| PubMed検索 | [3] | [4] |
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| ウィキデータ |
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γ-アミノ酪酸受容体サブユニットα-6は、ヒトではGABRA6遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6]
GABAは哺乳類の脳における主要な抑制性神経伝達物質であり、リガンド依存性塩素イオンチャネルであるGABA-A受容体に作用します。これらのチャネルの塩素イオン伝導性は、GABA-A受容体に結合するベンゾジアゼピンなどの薬剤によって調節されます。GABA-A受容体には少なくとも16の異なるサブユニットが同定されています。[6]
ある研究では、遺伝子の遺伝子変異が神経症傾向という性格 特性と関連していることが判明した。[7]
参照
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000145863 – Ensembl、2017年5月
- ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000020428 – Ensembl、2017年5月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ 「マウスPubMedリファレンス:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ ヒックスAA、ベイリーME、ライリーBP、カンフィスW、シチリアーノMJ、ジョンソンKJ、ダーリソンMG (1994年8月)。 「ヒト GABAA 受容体サブユニット遺伝子のクラスター化に関するさらなる証拠: 連鎖解析による遠位染色体 5q へのアルファ 6 サブユニット遺伝子 (GABRA6) の局在化」。ゲノミクス。20 (2): 285–288。土井:10.1006/geno.1994.1167。PMID 8020978。
- ^ ab 「Entrez Gene: GABRA6 γ-アミノ酪酸 (GABA) A 受容体、アルファ 6」。
- ^ Srijan Sen、Sandra Villafuerte、Randolph Nesse、Scott F. Stoltenberg、Jeffrey Hopcian、Lillian Gleiberman、Alan Weder、Margit Burmeister(2004年2月)。「セロトニントランスポーターとGABAAα6受容体の変異体は神経症傾向と関連している」。Biological Psychiatry、55 ( 3 ): 244– 249。doi :10.1016/ j.biopsych.2003.08.006。PMID 14744464。S2CID 7244510 。
さらに読む
- Tögel M, Mossier B, Fuchs K, Sieghart W (1994). 「γ-アミノ酪酸A受容体はγ3サブユニットとβ2/3サブユニット、および異なるαサブユニットとの会合を示し、特異な薬理学的特性を示す」. J. Biol. Chem . 269 (17): 12993– 12998. doi : 10.1016/S0021-9258(18)99974-6 . PMID 8175718.
- Hadingham KL, Garrett EM, Wafford KA, et al. (1996). 「ヒトγ-アミノ酪酸A型受容体α6サブユニットをコードするcDNAのクローニングとα6含有受容体の薬理学的特性解析」Mol. Pharmacol . 49 (2): 253– 259. doi :10.1016/S0026-895X(25)08706-1. PMID 8632757.
- Russek SJ (1999). 「ヒトゲノムにおけるGABA(A)受容体の多様性の進化」. Gene . 227 (2): 213– 222. doi :10.1016/S0378-1119(98)00594-0. PMID 10023064.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 16903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- 太田 剛志、鈴木 雄志、西川 剛志、他 (2004). 「21,243個の完全長ヒトcDNAの完全配列決定と特性解析」Nat. Genet . 36 (1): 40– 45. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039.
- Sen S, Villafuerte S, Nesse R, et al. (2004). 「セロトニントランスポーターおよびGABAAα6受容体の変異は神経症傾向と関連する」 . Biol. Psychiatry . 55 (3): 244– 249. doi :10.1016/j.biopsych.2003.08.006. PMID 14744464. S2CID 7244510.
- Peran M, Hooper H, Rayner SL, et al. (2004). 「GABAA受容体α1およびα6サブユニットは培養細胞における細胞表面へのアンカーを媒介する」Neurosci. Lett . 364 (2): 67– 70. doi :10.1016/j.neulet.2004.03.081. PMID 15196679. S2CID 54314537.
- Uhart M, McCaul ME, Oswald LM, et al. (2005). 「GABRA6遺伝子多型とストレス反応の減弱」Mol. Psychiatry . 9 (11): 998– 1006. doi : 10.1038/sj.mp.4001535 . PMID 15197399.
- Wang W, Stock RE, Gronostajski RM, et al. (2005). 「小脳顆粒ニューロン遺伝子発現の内因的制御における核因子Iの役割」J. Biol. Chem . 279 (51): 53491– 53497. doi : 10.1074/jbc.M410370200 . PMID 15466411.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクトの現状、品質、そして拡大:哺乳類遺伝子コレクション(MGC)」. Genome Res . 14 (10B): 2121– 2127. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
- 木村 功、若松 明、鈴木 雄一、他 (2006). 「転写調節の多様化:ヒト遺伝子の推定代替プロモーターの大規模同定と特性解析」Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560 .
- Lucht M, Barnow S, Schroeder W, et al. (2006). 「父親による育児に対する否定的な認識は、ドーパミンD2受容体エクソン8およびGABA(A)α6受容体の変異と関連する:探索的研究」Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet . 141 (2): 167– 172. doi :10.1002/ajmg.b.30255. PMID 16402352. S2CID 9675791.
- Park CS, Park SY, Lee CS, 他 (2007). 「韓国人におけるアルコール依存症と染色体5q33-34上のGABAA受容体遺伝子の遺伝的多型との関連」. J. Korean Med. Sci . 21 (3): 533– 538. doi :10.3346/jkms.2006.21.3.533. PMC 2729963. PMID 16778401 .
- 小林雄一、秋吉淳、金久正之、他 (2007). 「mGluR7、mGluR8、GABA(A)受容体α-6サブユニット、およびノシセプチン/オルファニンFQ受容体をコードする遺伝子の多型性の欠如とパニック障害」Psychiatr. Genet . 17 (1): 9. doi :10.1097/YPG.0b013e32801118bc. PMID 17167337.
- Lee YC, Wang HP, Chiu HM, et al. (2007). 「GABRA6遺伝子多型は中国人における機能性胸焼けのリスクと関連している」. J. Gastroenterol. Hepatol . 22 (2): 227– 233. doi :10.1111/j.1440-1746.2006.04441.x. PMID 17295876. S2CID 24860500.
外部リンク
- GABRA6+タンパク質、+ヒト、米国国立医学図書館医学件名表題集(MeSH)
この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。