ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
約7 識別子 エイリアス 7 、NYS、NYS1、XIPAN、FERMドメインを含む7 外部ID オミム ：300628; MGI : 2686379; ホモロジーン : 18855; ジーンカード ：FRMD7; OMA :FRMD7 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） キリスト X染色体（マウス） [1] バンド X|X A5 始める 49,984,057 bp [1] 終わり 50,031,587 bp [1]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） 上位の表現 アキレス腱 腎臓 子宮筋層 平滑筋組織 滑膜 滑膜関節 上行大動脈 後腎 肝臓 卵管
上位の表現 嗅球 胚 海馬歯状回顆粒細胞 前頭葉皮質 大腿四頭筋 海馬本体 胚の尾 卵黄嚢 網膜の神経層 卵巣
より多くの参照表現データ
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能 細胞成分
細胞投影 細胞骨格 ニューロン投射 ソーマ 成長円錐 細胞外空間 生物学的プロセス
低分子量GTPaseを介したシグナル伝達の正の制御 ストレスファイバー集合の負の調節 ラメリポディウムの組み立ての正の調節 タンパク質結合の負の調節 神経系の発達 ニューロン投射発達の調節 出典：Amigo / QuickGO
ウィキデータ
FERMドメイン含有タンパク質7 は、 ヒト では 7 遺伝子 によってコードされる タンパク質 である。 [4] [5] [6]
参考文献
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外部リンク GeneReviews/NIH/NCBI/UWの7関連乳児眼振に関するエントリ
さらに読む
Cabot A, Rozet JM, Gerber S, et al. (2000). 「X連鎖性特発性先天性眼振（NYS1）遺伝子は染色体Xp11.4-p11.3にマッピングされる」 Am. J. Hum. Genet . 64 (4): 1141–6 . doi :10.1086/302324. PMC 1377838. PMID 10090899 . Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 . 太田 剛志、鈴木 雄志、西川 剛志、他 (2004). 「21,243個の完全長ヒトcDNAの完全配列決定と特性解析」 Nat. Genet . 36 (1): 40–5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039. Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクト：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）の現状、品質、そして拡大」 Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 . Ross MT, Grafham DV, Coffey AJ, et al. (2005). 「ヒトX染色体のDNA配列」. Nature . 434 (7031): 325–37 . Bibcode :2005Natur.434..325R. doi :10.1038/nature03440. PMC 2665286. PMID 15772651 . Guo X, Li S, Jia X, et al. (2006). 「X連鎖劣性先天性運動性眼振を有する2家系の連鎖解析」 J. Hum. Genet . 51 (1): 76– 80. doi : 10.1007/s10038-005-0316-y . PMID 16240070. Schorderet DF, Tiab L, Gaillard MC, et al. (2007). 「X連鎖性先天性眼振における7遺伝子の新規変異．Mutation in brief #963．オンライン」．Hum . Mutat . 28 (5): 525. doi : 10.1002/humu.9492 . PMID 17397053. Zhang Q, Xiao X, Li S, Guo X (2007). 「X連鎖性先天性運動性眼振を有する中国人家系における7遺伝子変異」 Mol. Vis . 13 : 1375–8 . PMID 17768376. セルフ JE、ショーカット F、マルパス CT、他(2007)。 「先天性特発性眼振におけるFRMD7遺伝子の対立遺伝子変異」。 アーチ。オフタルモール 。 125 (9): 1255–63 . doi : 10.1001/archoht.125.9.1255 。 PMID 17846367。 Zhang B, Liu Z, Zhao G, et al. (2007). 「X連鎖性先天性運動性眼振における7遺伝子の新規変異」 Mol. Vis . 13 : 1674–9 . PMID 17893669. Kaplan Y, Vargel I, Kansu T, et al. (2008). 「X染色体連鎖性眼振家系における偏ったX染色体不活性化は、7遺伝子の新規なp.R229Gミスセンス変異に起因する」 (PDF) . The British Journal of Ophthalmology . 92 (1): 135–41 . doi :10.1136/bjo.2007.128157. hdl : 11693/23235 . PMID : 17962394. S2CID : 22918227. Shiels A, Bennett TM, Prince JB, Tychsen L (2008). 「7遺伝子のミスセンス変異に関連するX連鎖性特発性乳児眼振」 Mol. Vis . 13 : 2233–41 . PMID 18087240.
