カルレチニン
Protein found in humans
CALB2
識別子
エイリアスCALB2、CAB29、CAL2、CR、カルビンジン2
外部IDオミム：114051; MGI : 101914;ホモロジーン: 1318;ジーンカード：CALB2; OMA :CALB2 - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

794

12308

アンサンブル

ENSG00000172137
ENSG00000282830

ENSMUSG00000003657

ユニプロット

P22676

Q08331

RefSeq (mRNA)

NM_001740
NM_007087
NM_007088

NM_007586
NM_001368293
NM_001368294

RefSeq（タンパク質）

NP_001731
NP_009019

NP_031612
NP_001355222
NP_001355223

場所（UCSC）16章: 71.36 – 71.39 MB8章: 110.86 – 110.89 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
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カルレチニンに対する抗体で染色した悪性上皮肉芽腫の顕微鏡写真

カルレチニンは、カルビンジン2（以前は29 kDaカルビンジン）としても知られ、カルシウムシグナル伝達に関与するカルシウム結合タンパク質です。[5] ヒトでは、カルレチニンタンパク質はCALB2遺伝子によってコードされています。[6] [7]

関数

この遺伝子は、トロポニンCスーパーファミリーに属する細胞内カルシウム結合タンパク質をコードしています。このタンパク質ファミリーのメンバーは、カルシウムに結合する6つのEFハンドドメインを有しています。このタンパク質は、メッセージの標的化や細胞内カルシウム緩衝化など、多様な細胞機能に関与しています。[6]

カルレチニンは、網膜（名前の由来）[5]や皮質介在ニューロン[8]などのニューロンに豊富に発現しています。ビタミンD依存性カルシウム結合タンパク質であるカルビンジン-28kDaとは異なるニューロンで発現が確認されています。[ 5 ]

カルレチニンは、長期増強の誘導を含む神経興奮性の調節因子として重要な役割を果たしている。[9] 海馬介在ニューロンにおけるカルレチニンの発現喪失は、側頭葉てんかんに関連していることが示唆されている。[10]

毛包を含む他の多くの部位でも発現している。[11]

臨床的意義

カルレチニンは、ヒルシュスプルング病や一部の癌など、いくつかの人間の病気の診断マーカーです。

中皮腫

免疫組織化学を用いると、カルレチニンは良性中皮細胞と悪性中皮腫の両方で検出され[12] [13] 、異なる肺腫瘍の鑑別に役立てることができます。[14]カルレチニンに対する抗体はまた、異なる種類の脳腫瘍を区別するためにも使用でき、グリア細胞ではなく神経細胞への分化を示す脳腫瘍のみを検出します。[15]さらに、中皮腫細胞株におけるカルレチニンの重要な機能はin vitroで実証されており、治療アプローチの興味深いターゲットとなる可能性があります。[16]

ヒルシュスプルング病

ヒルシュスプルング病では、粘膜下層の量が不十分で神経節細胞がほとんど見られない標本において、カルレチニン免疫組織化学検査が追加の診断価値をもたらす。神経節細胞の存在は、粘膜固有層、粘膜筋板、浅粘膜下層のカルレチニン陽性の細い神経原線維と一貫して相関している。これらのカルレチニン陽性の細い神経原線維は、腸の無神経節分および正常直腸と病変直腸の接合部の神経節細胞のない領域には存在しない。カルレチニンは、神経節分の粘膜下および漿膜下神経幹で強く発現している。無神経節分の残りの部分の神経幹ではカルレチニンの発現は見られず、神経節細胞のない領域の太い神経幹ではカルレチニンの発現が弱い。神経節細胞とカルレチニン陽性神経原線維が存在しない状態で、厚い粘膜下神経と漿膜下神経がわずかに陽性となるのは、無神経節直腸と正常直腸の接合部の特徴である。[17]

参考文献

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さらに読む

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