ヒトのタンパク質コード遺伝子
| CALM2 |
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| 識別子 |
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| 別名 | CALM2、CAMII、PHKD、PHKD2、LQT15、caM、カルモジュリン2（ホスホリラーゼキナーゼ、デルタ）、カルモジュリン2、CAMC、CAM1、CAMIII、CAM3、CALM、CALML2 |
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| 外部ID | OMIM：114182；HomoloGene：134804；GeneCards：CALM2；OMA：CALM2 - オーソログ |
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| RNA発現パターン |
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| Bgee | | ヒト | マウス（相同遺伝子） |
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| 発現部位 | - 中側頭回
- ブロードマン野23
- 眼窩前頭皮質
- 臓側胸膜
- 橋
- 視床外側核群
- 後頭葉
- 胚上皮
- 頭頂胸膜
- 前頭前皮質
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| | | その他の参考発現データ |
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| BioGPS | |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- カルシウムイオン結合
- タンパク質結合
- アデニル酸シクラーゼ結合
- アデニル酸シクラーゼ活性化因子活性
- カルシウムチャネル阻害活性
- タンパク質キナーゼ結合
- タンパク質ドメイン特異的結合
- タイチン結合
- N末端ミリストイル化ドメイン結合
- タンパク質セリン／スレオニンキナーゼ活性化因子活性
- 膜貫通輸送体結合
- 金属イオン結合
- タンパク質ホスファターゼ活性化因子活性
- 不規則ドメイン特異的結合
- 一酸化窒素合成酵素調節因子活性
- 3型代謝型グルタミン酸受容体結合
- ホスファチジルイノシトール3キナーゼ結合
- タンパク質N末端結合
- カルシウム依存性タンパク質結合
- 一酸化窒素合成酵素結合
| | 細胞成分 |
- 紡錘体極
- 核
- 細胞質
- 中心体
- 微小管形成中心
- 紡錘体
- 細胞骨格
- 紡錘体微小管
- 細胞膜
- 電位依存性カリウムチャネル複合体
- 筋節
- 小胞
- タンパク質含有複合体
- カルシウムチャネル複合体
- ミエリン鞘
- 触媒複合体
- 成長円錐
- シナプス小胞膜
- ミトコンドリア膜
- ニューロン投射
| | 生物学的プロセス |
- 有糸分裂細胞周期のG2/M期移行
- 心拍数の調節
- カルシウムイオンの検出
- Gタンパク質共役受容体シグナル伝達経路
- ペプチジルスレオニンリン酸化の正の制御
- ペプチジルスレオニンリン酸化の負の制御
- 筋小胞体による細胞質への隔離カルシウムイオンの放出の調節
- 隔離カルシウムイオンの放出の調節による心筋収縮の調節
- カルシウムを介したシグナル伝達
- 黒質の発達
- タンパク質の自己リン酸化の正の制御
- 細胞質分裂の調節
- リンタンパク質ホスファターゼ活性の正の制御
- タンパク質脱リン酸化の正の制御
- DNA結合の正の制御
- 環状ヌクレオチドホスホジエステラーゼ活性の正の制御
- カルシウムイオンへの反応
- 心筋収縮の調節
- リアノジン感受性カルシウム放出チャネル活性の負の制御
- リアノジン感受性カルシウム放出チャネル活性の正の制御
- タンパク質セリン／スレオニンキナーゼ活性の正の制御
- 心臓伝導に関与する電気的結合による細胞間コミュニケーションの調節
- アンフェタミンへの反応
- アデニル酸シクラーゼ活性の活性化
- 一酸化窒素合成酵素活性の正の調節
- コルチコステロンへの反応
- リアノジン感受性カルシウム放出チャネル活性の調節
- 膜へのタンパク質局在の確立
- ミトコンドリア膜へのタンパク質局在の確立
- シナプス小胞エンドサイトーシスの調節
- 高電位依存性カルシウムチャネル活性の調節
- シナプス小胞エキソサイトーシスの調節
| | 出典：Amigo / QuickGO |
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| オーソログ |
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| 種 | ヒト | マウス |
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| Entrez | | |
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| Ensembl | | |
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| UniProt | | |
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| RefSeq (mRNA) | |
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NM_001305624
NM_001305625
NM_001305626
NM_001743 |
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| RefSeq (タンパク質) | NP_059022
NP_001350598
NP_001350599
NP_008819
NP_001292553
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NP_001292554
NP_001292555
NP_001734
NP_001316850
NP_001316851 NP_001316852
NP_001316853
NP_001316854
NP_001316855
NP_005175
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| 場所（UCSC） | 2章: 47.16 – 47.18 Mb | 該当なし |
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| PubMed検索 | [2] | 該当なし |
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| ウィキデータ |
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カルモジュリン2は、ヒトではCALM2遺伝子によってコードされているタンパク質です。[3] [4]カルモジュリンファミリーのシグナル伝達分子のメンバーであり、セカンドメッセンジャーとして機能するカルシウムイオンと、心筋の収縮などの多くの細胞内プロセスとの間の媒介役を果たします。[5]
臨床的意義
CALM2の変異は不整脈と関連している。[6]特に、CALM2のいくつかの一塩基多型は、乳幼児突然死症候群の潜在的な原因として報告されている。遺伝性のため、CALM2の変異は家族内の複数の子供に影響を及ぼす可能性があり[7]、これらの変異の致命的な結果の発見は、オーストラリアで20年以上の懲役刑の後に無罪となったキャスリーン・フォルビッグのケースのように、複数の乳児を死亡した母親の殺人有罪判決に対する異議申し立てにつながった。[8]
相互作用
CALM2はAKAP9と相互作用することが示されている。[9] [10]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000143933 – Ensembl、2017年5月
- ^ 「ヒトPubMedリファレンス」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
- ^ 「Entrez遺伝子：CALM2カルモジュリン2（ホスホリラーゼキナーゼ、デルタ）」
- ^ SenGupta B、Friedberg F、Detera-Wadleigh SD（1987年12月）。「ヒトおよびラットのカルモジュリン相補DNAクローンの分子解析。これらの種における追加の活性遺伝子の証拠」The Journal of Biological Chemistry 262 ( 34): 16663– 16670. doi : 10.1016/S0021-9258(18)49306-4 . PMID 2445749
- ^ 「エントリー - *114205 - カルシウムチャネル、電圧依存性、L型、α1Cサブユニット；CACNA1C - OMIM」。omim.org 。2023年6月1日閲覧。
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- ^ Brohus M, Arsov T, Wallace DA, Jensen HH, Nyegaard M, Crotti L, 他 (2021年3月). 「乳児殺しと遺伝性不整脈」. Europace . 第23巻第3号. 23 (3). 欧州心拍リズム協会 (2020年11月17日発行): 441–450 . doi :10.1093/europace/euaa272. PMC 7947592. PMID 33200177.
- ^ Schwartz O. 「4人の乳児死亡、有罪判決を受けた母親、そして遺伝的謎」. Wired . ISSN 1059-1028 . 2023年6月1日閲覧
- ^ 高橋正之、山際明生、西村毅、向井秀夫、小野雄一（2002年9月）。「中心体タンパク質CG-NAPとケンドリンはγ-チューブリンリング複合体を固定することで微小管の核形成部位を提供する」。Molecular Biology of the Cell . 13 (9): 3235–3245 . doi :10.1091/mbc.E02-02-0112. PMC 124155. PMID 12221128
- ^ Berchtold MW, Egli R, Rhyner JA, Hameister H, Strehler EE (1993年5月). 「ヒト真正カルモジュリン遺伝子CALM1、CALM2、およびCALM3の染色体14q24-q31、2p21.1-p21.3、および19q13.2-q13.3への局在」. Genomics . 16 (2): 461– 465. doi :10.1006/geno.1993.1211. PMID 8314583.
外部リンク
さらに詳しく
- Zhang M, Yuan T (1998). 「カルモジュリンの機能多様性の分子メカニズム」.生化学と細胞生物学. 76 ( 2–3 ): 313–323 . doi :10.1139/bcb-76-2-3-313. PMID 9923700
- Gusev NB (2001年10月). 「カルデスモンとカルポニンの特性と、これらのタンパク質による平滑筋収縮および細胞骨格形成の調節への関与」.生化学. Biokhimiia . 66 (10): 1112– 1121. doi :10.1023/A:1012480829618. PMID 11736632. S2CID 310781.
- Benaim G, Villalobo A (2002年8月). 「カルモジュリンのリン酸化。機能的意義」. European Journal of Biochemistry . 269 (15): 3619– 3631. doi : 10.1046/j.1432-1033.2002.03038.x . hdl : 10261/79981 . PMID 12153558
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- 石川 浩、佐々木 正之、野田 誠、古賀 雄一（1998年8月）。「ヒト免疫不全ウイルス1型gp160のカルボキシル末端とカルモジュリンの結合によるアポトーシス誘導」。Journal of Virology . 72 (8): 6574–6580 . doi :10.1128/JVI.72.8.6574-6580.1998 . PMC 109834. PMID 9658102
- Toutenhoofd SL, Foletti D, Wicki R, Rhyner JA, Garcia F, Tolon R, Strehler EE (1998年5月). 「ヒトCALM2カルモジュリン遺伝子の特性評価とCALM1、CALM2、CALM3の転写活性の比較」. Cell Calcium 23 ( 5): 323– 338. doi :10.1016/S0143-4160(98)90028-8. PMID 9681195.
