ACTC1

ACTC1
識別子
エイリアス	ACTC1、ACTC、ASD5、CMD1R、CMH11、LVNC4、アクチン、アルファ、心筋1、アクチンアルファ心筋1
外部ID	オミム: 102540 ; MGI : 87905 ;ホモロジーン: 68446 ;ジーンカード: ACTC1 ; OMA : ACTC1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 15番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 15q14 始める 34,790,230 bp [ 1 ] 終わり 34,795,549 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 2番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 2 E4|2 57.55 cM 始める 1億1387万7763塩基対[ 2 ] 終わり 113,884,029 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 左心室の心筋 右心室 右心房の心筋組織 右心耳 心臓の頂点 大静脈 臀筋 精嚢 前脛骨筋 膝窩動脈 上位の表現 房室弁 心内膜クッション 左心室の心筋組織 アトリウム 心室中隔 外側広筋 上腕三頭筋 人間の胎児 外眼筋 二腹筋 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 ヌクレオチド結合 ミオシン結合 ATPase活性 ATP結合 細胞成分 細胞質 細胞体 細胞質 血液微粒子 膜 私はバンド 焦点接着 糸状仮足 筋節 アクチンフィラメント 細胞外エクソソーム 細胞骨格 ラメリポディウム 細胞外空間 シナプス グルタミン酸作動性シナプス 生物学的プロセス アクチン-ミオシンフィラメントの滑り 心筋の収縮 アクトミオシン構造の組織化 アポトーシス過程の負の調節 心筋組織の形態形成 アクチンフィラメントに基づく運動 骨格筋の細いフィラメント集合体 心筋原線維集合体 アクチンを介した細胞収縮 遺伝子発現の正の調節 筋フィラメントの滑り 間葉系移動 エタノールへの反応 心臓の収縮 アポトーシス過程 アクチンフィラメントの組織化 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 70 11464 アンサンブル ENSG00000159251 ENSMUSG00000068614 ユニプロット P68032 P68033 RefSeq (mRNA) NM_005159 NM_009608 RefSeq（タンパク質） NP_005150 NP_033738 場所（UCSC） 15章: 34.79 – 34.8 Mb 2番目の文字: 113.88 – 113.88 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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ACTC1は心筋αアクチンをコードしている。^{[ 5 ] [ 6 ]}このアイソフォームは、骨格筋で発現するαアクチンであるACTA1とは異なる。α心筋アクチンは、心筋サルコメアの細いフィラメントを構成する主要タンパク質であり、心筋の収縮と心臓のポンプ機能を支える力の発生を担っている。

構造

心筋αアクチンは、377個のアミノ酸からなる42.0 kDaのタンパク質である。^{[ 7 ] [ 8 ]}心筋αアクチンは、Z線上の心筋αアクチニン（ ACTN2）との複雑な網目構造からサルコメアの中心に向かって伸びるフィラメント状のタンパク質である。球状アクチン（G-アクチン）が重合して、2本鎖らせん構造のフィラメント（F-アクチン）が形成される。各アクチンは4つのアクチンと結合することができる。単量体アクチンの原子構造は、 Kabsch ら^{[ 9 ]}によって解明され、その後すぐにこの同じグループがアクチンフィラメントの構造を発表した。^{[ 10 ]}アクチンは高度に保存されたタンパク質である。αアクチンは筋肉組織に存在し、収縮装置の主要構成要素である。心筋型（ACTC1）および骨格筋型（ACTA1）のαアクチンは、わずか4つのアミノ酸（Asp 4 Glu、Glu 5 Asp、Leu 301 Met、Ser 360 Thr；心筋型／骨格筋型）のみが異なります。アクチンモノマーは2つの非対称ドメインを有し、大きい方の内側ドメインはサブドメイン3と4で構成され、小さい方の外側ドメインはサブドメイン1と2で構成されています。アミノ末端とカルボキシ末端はどちらも外側ドメインのサブドメイン1にあります。

関数

アクチンは2つの柔軟性の状態に適応できる動的な構造であり、状態間の最も大きな差はサブドメイン2内での動きの結果として生じる。^{[ 11 ]}ミオシンの結合はアクチンの柔軟性を高め、^{[ 12 ]}架橋研究ではミオシンサブフラグメント1がアクチンサブドメイン2内のアクチンアミノ酸残基48-67に結合することが示されており、これがこの効果を説明する可能性がある。^{[ 13 ]}

ACTC1遺伝子は発生過程において何らかの役割を果たしていると示唆されている。ニワトリ胚を用いた実験では、 ACTC1のノックダウンと心房中隔の減少との間に関連が認められた。^{[ 14 ]}

臨床的意義

ACTC1遺伝子の多型は、少数の日本人患者における拡張型心筋症と関連付けられている。 ^{[ 15 ]}南アフリカの患者を対象としたさらなる研究では、関連性は認められなかった。^{[ 16 ]} E101Kミスセンス変異は、肥大型心筋症^{[ 17 ] [ 18 ] [ 19 ] [ 20 ]}および左室緻密化不全^{[ 21 ]}と関連付けられている。ACTC1遺伝子の別の変異は、心房中隔欠損症と関連付けられている。^{[ 14 ]}

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

• COPaKBにおけるヒトACTC1の質量分析特性評価
• 家族性肥大型心筋症の概要に関するGeneReviews/NIH/NCBI/UWのエントリ
• UCSC ゲノム ブラウザのヒトACTC1ゲノムの位置とACTC1遺伝子の詳細ページ。