AFF1
ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

AFF1
利用可能な構造
PDBオーソログ検索: PDBe RCSB
識別子
エイリアスAFF1、AF4、MLLT2、PBM1、AF4/FMR2ファミリーメンバー1
外部IDオミム: 159557; MGI : 1100819;ホモロジーン: 4340;ジーンカード：AFF1; OMA :AFF1 - オルソログ
オルソログ
種人間ねずみ
エントレズ

4299

17355

アンサンブル

ENSG00000172493

ENSMUSG00000029313

ユニプロット

P51825

O88573

RefSeq (mRNA)

NM_001313959
NM_001313960
NM_001166693
NM_005935

NM_001080798
NM_133919

RefSeq（タンパク質）

NP_001160165
NP_001300888
NP_001300889
NP_005926

該当なし

場所（UCSC）4章: 86.94 – 87.14 Mb5番目の文字: 103.84 – 104 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
人間の表示/編集マウスの表示/編集

AF4/FMR2ファミリーメンバー1は、ヒトではAFF1遺伝子によってコードされるタンパク質です。[5] [6] [ 7] [8]同じ場所に別のPBM1遺伝子の記録がありましたが、これは後に削除され、別名とみなされました。以前はAF4 （4番染色体由来のALL1融合遺伝子）として知られていました。[8]

この遺伝子は、RNA伸長を促進する核転写活性化因子群であるAF4/FMR2（AFF）ファミリーのメンバーであり、スーパーエロンゲーション複合体の構成要素である。 [9]この遺伝子はプロトオンコゲンとして認識されており、白血病に関連する染色体転座によってこの遺伝子がKMT2Aなどの他の遺伝子と融合し、制御不能な活性化タンパク質が産生されることがある。[5]

参考文献

  1. ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000172493 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000029313 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ ab Domer PH, Fakharzadeh SS, Chen CS, Jockel J, Johansen L, Silverman GA, Kersey JH, Korsmeyer SJ (1993年8月). 「急性混合系統白血病t(4;11)(q21;q23)はMLL-AF4融合産物を生成する」. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 90 (16): 7884–8 . Bibcode :1993PNAS...90.7884D. doi : 10.1073/pnas.90.16.7884 . PMC 47247. PMID  7689231 . 
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  7. ^ Chen CS, Hilden JM, Frestedt J, Domer PH, Moore R, Korsmeyer SJ, Kersey JH (1993年8月). 「染色体4q21遺伝子（AF-4/FEL）は正常組織で広く発現しており、t(4;11)(q21;q23)急性白血病において切断点多様性を示す」. Blood . 82 (4): 1080–5 . doi : 10.1182/blood.V82.4.1080.bloodjournal8241080 . PMID  8353274.
  8. ^ ab "Entrez Gene: AFF1 AF4/FMR2 ファミリー、メンバー 1".
  9. ^ メルコ M、ドゥゲ D、ベンサイド M、ゾンガロ S、フェルヘッゲン C、ゲツ J、バルドーニ B (2011 年 5 月)。 「RNA結合タンパク質のAFF（AF4/FMR2）ファミリーの機能的特徴付け：FRAXE知的障害の分子病理学への洞察」。ヒト分子遺伝学。20 (10): 1873–85 .土井: 10.1093/hmg/ddr069。PMID  21330300。

さらに読む

  • Morrissey J, Tkachuk DC, Milatovich A, Francke U, Link M, Cleary ML (1993年3月). 「t(4;11)急性白血病において、セリン／プロリンに富むタンパク質がHRXと融合している」. Blood . 81 (5): 1124–31 . doi : 10.1182/blood.V81.5.1124.1124 . PMID  8443374.
  • Nakamura T, Alder H, Gu Y, Prasad R, Canaani O, Kamada N, Gale RP, Lange B, Crist WM, Nowell PC (1993年5月). 「急性白血病における11q23異常に関与する4番染色体、9番染色体、19番染色体上の遺伝子は、配列相同性および／または共​​通モチーフを有する」. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 90 (10): 4631–5 . Bibcode :1993PNAS...90.4631N. doi : 10.1073/pnas.90.10.4631 . PMC  46566. PMID  8506309 .
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  • Nilson I, Reichel M, Ennas MG, Greim R, Knörr C, Siegler G, Greil J, Fey GH, Marschalek R (1997年7月). 「急性白血病において構造変化を示す核タンパク質をコードするAF-4/LAF-4/FMR-2遺伝子ファミリーに属するヒトAF-4遺伝子のエクソン／イントロン構造」. British Journal of Haematology . 98 (1): 157–69 . doi : 10.1046/j.1365-2141.1997.1522966.x . PMID  9233580. S2CID  25176760.
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  • Bursen A, Moritz S, Gaussmann A, Moritz S, Dingermann T, Marschalek R (2004年8月). 「AF4野生型およびAF4.MLL融合タンパク質とSIAHタンパク質との相互作用：t(4;11)病態生物学の指標となるか？」Oncogene . 23 (37): 6237–49 . doi : 10.1038/sj.onc.1207837 . PMID  15221006. S2CID  9645787.
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  • Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, Cohn MA, Cantley LC, Gygi SP (2004年8月). 「HeLa細胞核リン酸化タンパク質の大規模解析」. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 101 (33): 12130–5 . Bibcode :2004PNAS..10112130B. doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC  514446. PMID  15302935 .
  • Xia ZB, Popovic R, Chen J, Theisler C, Stuart T, Santillan DA, Erfurth F, Diaz MO, Zeleznik-Le NJ (2005年9月). 「MLL融合遺伝子MLL-AF4はサイクリン依存性キナーゼ阻害剤CDKN1B (p27kip1)の発現を制御する」. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 102 (39): 14028–33 . doi : 10.1073/pnas.0506464102 . PMC  1236570. PMID 16169901  .


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