ALAS2

ALAS2
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1H7D、1H7J
識別子
エイリアス	ALAS2、ALAS-E、ALASE、ANH1、ASB、XLDPP、XLEPP、XLSA、SIDBA1、5'-アミノレブリン酸シンターゼ 2
外部ID	オミム: 301300 ; MGI : 87990 ;ホモロジーン: 17 ;ジーンカード: ALAS2 ; OMA : ALAS2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト X染色体（ヒト）[ 1 ] バンド Xp11.21 始める 55,009,055 bp [ 1 ] 終わり 55,030,977 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト X染色体（マウス）[ 2 ] バンド X F3|X 68.46 cM 始める 149,330,371 bp [ 2 ] 終わり 149,353,634 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 海綿骨 骨髄 骨髄細胞 血 単核細胞 単球 睾丸 胎盤 神経節隆起 脾臓 上位の表現 血 胎児肝造血前駆細胞 脛大腿関節 脾臓 人間の胎児 内頸動脈 左肺 外頸動脈 右肺 右肺葉 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 トランスフェラーゼ活性 グリシン結合 タンパク質結合 触媒活性 ピリドキサールリン酸結合 アシルトランスフェラーゼ活性 5-アミノレブリン酸合成酵素活性 細胞成分 ミトコンドリアマトリックス ミトコンドリア ミトコンドリア内膜 生物学的プロセス 低酸素症への反応 プロトポルフィリノーゲンIX生合成プロセス 生合成 テトラピロール生合成プロセス ヘム生合成プロセス ヘモグロビン生合成プロセス 赤血球分化 代謝 酸素恒常性 細胞の鉄イオン恒常性 ポルフィリン含有化合物の代謝プロセス 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 212 11656 アンサンブル ENSG00000158578 ENSMUSG00000025270 ユニプロット P22557 P08680 RefSeq (mRNA) NM_000032 NM_001037967 NM_001037968 NM_001037969 NM_001102446 NM_009653 RefSeq（タンパク質） NP_000023 NP_001033056 NP_001033057 NP_001095916 NP_033783 場所（UCSC） 染色体X: 55.01 – 55.03 Mb 染色体X: 149.33 – 149.35 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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デルタアミノレブリン酸合成酵素2はALAS2としても知られ、ヒトではALAS2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]} ALAS2はアミノレブリン酸合成酵素である。

この遺伝子産物は、赤血球特異的なミトコンドリア内酵素を特異的に決定する。コードされているタンパク質は、ヘム生合成経路の第一段階を触媒する。この遺伝子の欠陥は、X連鎖性ピリドキシン反応性鉄芽球性貧血を引き起こす。異なるアイソフォームをコードする選択的スプライシング転写バリアントが同定されている。^{[ 7 ]}

この遺伝子の5'-UTR 領域にはIREが含まれており、鉄レベルが低すぎるとIRPが結合して翻訳が阻害されます。

参考文献

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7. "Entrez 遺伝子: デルタ-アミノレブリン酸シンターゼ 2" .

さらに読む

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外部リンク

• UCSC ゲノム ブラウザのヒトALAS2ゲノムの位置とALAS2遺伝子の詳細ページ。
• GeneReviews/NCBI/NIH/UWのX連鎖鉄芽球性貧血および運動失調症に関するエントリ

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。