ACVRL1
ヒトのタンパク質コード遺伝子
ACVRL1
利用可能な構造
PDBオーソログ検索: PDBe RCSB
識別子
エイリアスACVRL1、ACVRLK1、ALK-1、ALK1、HHT、HHT2、ORW2、SKR3、TSR-I、アクチビンA受容体様タイプ1
外部IDオミム：601284; MGI : 1338946;ホモロジーン: 20058;ジーンカード：ACVRL1; OMA :ACVRL1 - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

94

11482

アンサンブル

ENSG00000139567

ENSMUSG00000000530

ユニプロット

P37023

Q61288

RefSeq (mRNA)

NM_000020
NM_001077401

NM_001277255
NM_001277257
NM_001277258
NM_001277259
NM_009612

RefSeq（タンパク質）

NP_000011
NP_001070869

NP_001264184
NP_001264186
NP_001264187
NP_001264188
NP_033742

場所（UCSC）12章: 51.91 – 51.92 Mb15章: 101.03 – 101.04 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
人間の表示/編集マウスの表示/編集

セリン/スレオニンタンパク質キナーゼ受容体R3は、ヒトではACVRL1遺伝子によってコードされる酵素である。[5] [6] [7]

ACVRL1はTGFβシグナル伝達経路の受容体です。アクチビン受容体様キナーゼ1、またはALK1としても知られています。

関数

この遺伝子は、TGF-βスーパーファミリーのリガンドに対するI型細胞表面受容体をコードしています。他のI型受容体と高い相同性を示すセリン-スレオニンキナーゼサブドメイン、キナーゼドメインに先行するグリシンおよびセリンに富む領域（GSドメイン）、そして短いC末端テールを有しています。コードされているタンパク質はALK1と呼ばれることもあり、受容体セリン/スレオニンキナーゼのサブファミリーを形成する、他の近縁のALKまたはアクチビン受容体様キナーゼタンパク質と同様のドメイン構造を共有しています。この遺伝子の変異は、遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）2型、別名レンデュ・オスラー・ウェーバー症候群2と関連しています。[7]

病理学

ACVRL1 の 生殖細胞系列変異は以下と関連しています。

ACVRL1の体細胞モザイクは重症肺動脈性高血圧症と関連している。[10]

ACVRL1は低密度リポタンパク質（LDL ）と直接相互作用し、アテローム性動脈硬化の初期段階を引き起こす可能性があることを示唆している。[11]

ACVRL1 の異常な活性は特発性肺動脈性高血圧症と密接に関連していることが判明しています。

薬剤ターゲットとして

  • ダランテルセプトは実験的なALK1阻害剤である。[12]

（未分化リンパ腫キナーゼ（ALK） と混同しないでください）
ALK4はACVR1B、ALK7はACVR1C、ALK5はTGF-βI型受容体[の一部]です。[13]

参照

参考文献

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  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000000530 – Ensembl、2017年5月
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  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
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さらに読む

  • Attisano L, Cárcamo J, Ventura F, Weis FM, Massagué J, Wrana JL (1993年11月). 「II型受容体とヘテロ多量体キナーゼ複合体を形成するヒトアクチビンおよびTGFβI型受容体の同定」. Cell . 75 (4): 671–80 . doi :10.1016/0092-8674(93)90488-C. PMID  8242742. S2CID  25408172.
  • Johnson DW, Berg JN, Gallione CJ, McAllister KA, Warner JP, Helmbold EA, Markel DS, Jackson CE, Porteous ME, Marchuk DA (1995年8月). 「遺伝性出血性毛細血管拡張症の第二遺伝子座は12番染色体に位置する」. Genome Research . 5 (1): 21–8 . doi : 10.1101/gr.5.1.21 . PMID  8717052.
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  • Berg JN, Gallione CJ, Stenzel TT, Johnson DW, Allen WP, Schwartz CE, Jackson CE, Porteous ME, Marchuk DA (1997年7月). 「アクチビン受容体様キナーゼ1遺伝子：遺伝性出血性毛細血管拡張症2型におけるゲノム構造と変異」. American Journal of Human Genetics . 61 (1): 60–7 . doi :10.1086/513903. PMC 1715857.  PMID 9245985  .
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  • 遺伝性出血性毛細血管拡張症に関するGeneReviews/NCBI/NIH/UWのエントリ
  • UCSC ゲノム ブラウザのヒト ACVRL1 ゲノムの位置と ACVRL1 遺伝子の詳細ページ。

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。


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