羊膜なし

AMN
識別子
エイリアス	AMN、PRO1028、羊膜なし、羊膜なし、羊膜関連膜タンパク質、IGS2
外部ID	オミム：605799; MGI : 1934943;ホモロジーン: 12804;ジーンカード：AMN; OMA :AMN - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 14番染色体（ヒト）[1] バンド 14q32.32 始める 102,922,663 bp [1] 終わり 102,933,596 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 12番染色体（マウス）[2] バンド 12 F1|12 60.94 cM 始める 111,237,529 bp [2] 終わり 1億1124万2860bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 横行結腸粘膜 小腸粘膜 十二指腸 肝臓の右葉 大静脈 人間の腎臓 S状結腸粘膜 舌体 膵管細胞 右卵管 上位の表現 腸絨毛 卵黄嚢 右腎臓 回腸 小腸上皮 近位尿細管 人間の腎臓 空腸 移動性腸管神経堤細胞 原始的な条線 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 シグナル伝達受容体結合 細胞成分 細胞外エクソソーム エンドソーム膜 膜 膜の不可欠な構成要素 細胞の頂端部分 クラスリン被覆ピット エンドソーム 頂端細胞膜 細胞膜 細胞外空間 エンドサイトーシス小胞 刷子縁膜 タンパク質含有複合体 生物学的プロセス コバラミンの代謝過程 多細胞生物の発達 タンパク質の局在 受容体介在性エンドサイトーシス コバラミン輸送 ゴルジ体から細胞膜へのタンパク質輸送 排泄 タンパク質輸送 高密度リポタンパク質粒子クリアランス 輸送 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 81693 93835 アンサンブル ENSG00000166126 ENSMUSG00000021278 ユニプロット Q9BXJ7 Q99JB7 RefSeq (mRNA) NM_030943 NM_033603 RefSeq（タンパク質） NP_112205 NP_291081 場所（UCSC） 14章: 102.92 – 102.93 Mb 12章: 111.24 – 111.24 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

アムニオンレスは、ヒトではAMN遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[5] [6]}

関数

アムニオンレスとキュビリンの複合体がキュバム受容体を形成します。

この遺伝子によってコードされるタンパク質はI型膜タンパク質である。骨形成タンパク質（BMP）受容体の補助受容体または共受容体として機能し、BMPの結合を促進または阻害することで機能を調節すると考えられている。マウスAMN遺伝子は胚葉形成期に胚体外内胚葉層で発現することが知られているが、羊膜欠損マウスでは変異していることが分かっている。コードされるタンパク質は、ショウジョウバエの短胚葉形成タンパク質（Sog）およびプロコラーゲンIIAタ​​ンパク質と配列相同性を示す。^[6]

臨床的意義

AMN 遺伝子の変異により、イメルスルンド・グレースベック症候群を引き起こす可能性があります。

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000166126 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000021278 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Kalantry S, Manning S, Haub O, Tomihara-Newberger C, Lee HG, Fangman J, Disteche CM, Manova K, Lacy E (2001年3月). 「マウスの胚葉形成に必須のamnionless遺伝子は、細胞外システインリッチドメインを有する内臓内胚葉特異的タンパク質をコードする」Nat Genet . 27 (4): 412–6 . doi :10.1038/86912. PMID  11279523. S2CID  12758039.
6. "Entrez Gene: AMN amnionless homolog (mouse)".

外部リンク

• UCSC ゲノム ブラウザのヒト AMN ゲノムの位置と AMN 遺伝子の詳細ページ。

さらに読む

• Kozyraki R, Gofflot F (2008). 「多リガンドエンドサイトーシスと先天性欠損：キュビリン、メガリン、無羊膜タンパク質の役割」Curr. Pharm. Des . 13 (29): 3038–46 . doi :10.2174/138161207782110507. PMID  17979745.
• Wang X, Bornslaeger EA, Haub O, et al. (1996). 「羊膜なし胚葉形成期マウス変異の候補遺伝子はTRAF関連タンパク質をコードする」Dev. Biol . 177 (1): 274–90 . doi : 10.1006/dbio.1996.0162 . PMID  8660894.
• Tomihara-Newberger C, Haub O, Lee HG, et al. (1999). 「amn遺伝子産物は、中期原始条派生体の生成に胚体外組織において必須である」. Dev. Biol . 204 (1): 34– 54. doi : 10.1006/dbio.1998.9034 . PMID  9851841.
• Dunn NR, Hogan BL (2001). 「マウスはどのようにして鼻を得るのか？」Nat. Genet . 27 (4): 351–2 . doi :10.1038/86829. PMID  11279507. S2CID  23094701.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Tanner SM, Aminoff M, Wright FA, et al. (2003). 「マウスの胚葉形成に必須のAmnionless遺伝子は、劣性遺伝性巨赤芽球性貧血において変異している」Nat. Genet . 33 (3): 426–9 . doi :10.1038/ng1098. PMID  12590260. S2CID  30816649.
• Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et al. (2003). 「分泌タンパク質発見イニシアチブ（SPDI）：新規ヒト分泌タンパク質および膜貫通タンパク質の同定に向けた大規模取り組み：バイオインフォマティクスによる評価」Genome Res . 13 (10): 2265–70 . doi :10.1101/gr.1293003. PMC 403697.  PMID 12975309  .
• Fyfe JC, Madsen M, Højrup P, et al. (2004). 「機能性コバラミン（ビタミンB12）-内因子受容体はキュビリンとamnionlessの新規複合体である」（PDF） . Blood . 103 (5): 1573–9 . doi :10.1182/blood-2003-08-2852. PMID  14576052. S2CID  2223309.
• 太田 剛志、鈴木 雄志、西川 剛志、他 (2004). 「21,243個の完全長ヒトcDNAの完全配列決定と特性解析」Nat. Genet . 36 (1): 40–5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039.
• Tsang HT, Connell JW, Brown SE, et al. (2006). 「ヒトCHMPタンパク質相互作用の系統的解析：MITドメイン含有タンパク質はヒトESCRT III複合体の複数の構成要素に結合する」. Genomics . 88 (3): 333–46 . doi :10.1016/j.ygeno.2006.04.003. PMID  16730941.