ヒトのタンパク質コード遺伝子
ARID1B 利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス ARID1B 、6A3-5、BAF250B、BRIGHT、DAN15、ELD/OSA1、MRD12、OSA2、P250R、CSS1、ATリッチ相互作用ドメイン1B、SMARCF2 外部ID オミム ：614556; MGI : 1926129; ホモロジーン : 32344; ジーンカード ：ARID1B; OMA :ARID1B - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） キリスト 17番染色体（マウス） [2] バンド 17|17 A1 始める 5,044,607 bp [2] 終わり 5,397,931 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） 上位の表現 骨髄細胞 結腸上皮 腓骨神経 口腔粘膜細胞 腕の皮膚 アキレス腱 扁桃腺 舌の上側 精嚢 左卵巣
上位の表現 吻側回遊流 手 毛様体 前立腺の葉 髄質集合管 接合子 頸部 松果体 水晶体上皮 二次卵母細胞
より多くの参照表現データ
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
DNA結合 転写コアクチベーター活性 タンパク質結合 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 細胞成分
nBAF複合体 核 核質 細胞質 細胞膜 細胞質 SWI/SNFスーパーファミリー型複合体 SWI/SNF複合体 ブラフマーコンプレックス 生物学的プロセス
クロマチンリモデリング 転写の制御、DNAテンプレート 転写、DNAテンプレート 神経系の発達 ニューロン間シナプス伝達 樹状突起棘の発達 樹状細胞の樹状突起の集合 虚血に対する反応 アンジオテンシンに対する細胞反応 クロマチン組織 RNAポリメラーゼIIによる転写の調節 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_017519 NM_001363725 NM_001371656 NM_001374820 NM_001374828
RefSeq（タンパク質） NP_059989 NP_001350654 NP_001358585 NP_001361749 NP_001361757
場所（UCSC） 6章: 156.78 – 157.21 Mb 17章: 5.04 – 5.4 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
ATリッチ相互作用ドメイン含有タンパク質1B は、ヒトでは ARID1B 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] ARID1Bはヒト SWI/SNF クロマチンリモデリング複合体の構成要素である。
臨床的意義 ARID1Bの 生殖細胞系列変異は コフィン・シリス症候群 と関連している。 [6] [7] ARID1Bの 体細胞変異は いくつかの癌サブタイプと関連しており、 腫瘍抑制遺伝子 であることが示唆されている。 [8] [9] [10] [11]
相互作用 ARID1BはSMARCA4 [12] [13] および SMARCA2 [13] と 相互作用する ことが示されている 。
参考文献
^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000049618 – Ensembl 、2017年5月 ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000069729 – Ensembl 、2017年5月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター 。 ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。 米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター 。 ^ 「Entrez Gene: ARID1B AT リッチインタラクティブドメイン 1B (SWI1 類似)」。 ^ 津留崎裕、岡本直、大橋裕、古庄隆、今井裕、日比古裕、要隆、成富和、川目裕、涌井和久、福島裕、本間隆、加藤雅美、平木裕、山形隆、矢野秀、水野秀、坂爪俊、石井隆、永井隆、椎名正、尾形隆、太田隆、新川直、宮武信、岡田一、水口隆、土肥秀、才津秀、三宅直也、松本直也（2012年4月） 「SWI/SNF複合体の構成要素に影響を及ぼす変異はコフィン・シリス症候群を引き起こす」。 ナット。ジュネット 。 44 (4): 376–8 . 土井 :10.1038/ng.2219。 PMID 22426308。S2CID 205345340 。 ^ Santen GW、Aten E、Sun Y、Almomani R、Gilissen C、Nielsen M、Kant SG、Snoeck IN、Peeters EA、Hilhorst-Hofstee Y、Wessels MW、den Hollander NS、Ruivenkamp CA、van Ommen GJ、Breuning MH、den Dunnen JT、van Haeringen A、Kriek M (4月) 2012）。 「SWI/SNFクロマチンリモデリング複合体遺伝子ARID1Bの変異はコフィン・シリス症候群を引き起こす」。 ナット。ジュネット 。 44 (4): 379–80 . 土井 :10.1038/ng.2217。 PMID 22426309。S2CID 205345323 。 ^ Shain AH, Pollack JR (2013). 「ヒトの癌に普遍的に見られるSWI/SNF変異のスペクトル」. PLOS ONE . 8 (1) e55119. Bibcode :2013PLoSO...855119S. doi : 10.1371/journal.pone.0055119 . PMC 3552954. PMID 23355908 . ^ Sausen M, Leary RJ, Jones S, Wu J, Reynolds CP, Liu X, Blackford A, Parmigiani G, Diaz LA, Papadopoulos N, Vogelstein B, Kinzler KW, Velculescu VE, Hogarty MD (2013年1月). 「統合ゲノム解析により小児がん神経芽腫におけるARID1AおよびARID1Bの変異が同定される」 Nat. Genet . 45 (1): 12– 7. doi :10.1038/ng.2493. PMC 3557959. PMID 23202128 . ^ Shain AH, Giacomini CP, Matsukuma K, Karikari CA, Bashyam MD, Hidalgo M, Maitra A, Pollack JR (2012年1月). 「収束的な構造変化がSWItch/Sucrose NonFermentable (SWI/SNF)クロマチンリモデラーを膵臓がんにおける中心的な腫瘍抑制複合体として定義する」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 109 (5): E252–9. Bibcode :2012PNAS..109E.252S. doi : 10.1073/pnas.1114817109 . PMC 3277150. PMID 22233809 . ^ 藤本 A、十時 Y、安倍 T、ボロエビッチ KA、細田 F、グエン HH、青木 M、細野 N、久保 M、宮 F、新井 Y、高橋 H、白木原 T、長崎 M、渋谷 T、中野 K、渡辺牧野 K、田中 H、中村 H、楠田 J、尾島 H、島田 K、奥坂 T、上野 M、重川 Y、川上 Y、有弘 K、大段 H、後藤 K、石川 O、有泉 S、山本 M、山田 哲、茶山 K、小菅 哲、山上 英、鎌谷 直、宮野 S、中釜 裕、中村 裕、角田 達、柴田 達、中川 博 (2012 年 7 月)。 「肝がんの全ゲノム配列決定により、クロマチン調節因子の変異パターンと再発性変異に対する病因の影響が特定されました。」 ナット。ジュネット 。 44 (7): 760– 4. 土井 :10.1038/ng.2291。 PMID 22634756。S2CID 54585617 。 ^ Hurlstone AF, Olave IA, Barker N, van Noort M, Clevers H (2002年5月). 「新規BRG1相互作用タンパク質hELD/OSA1のクローニングと特性解析」. Biochem. J. 364 ( Pt 1): 255–64 . doi :10.1042/bj3640255. PMC 1222568. PMID 11988099 . ^ ab Inoue H, Furukawa T, Giannakopoulos S, Zhou S, King DS, Tanese N (2002年11月). 「ヒトSWI/SNFクロマチンリモデリング複合体の最大サブユニットはステロイドホルモン受容体による転写活性化を促進する」 J. Biol. Chem . 277 (44): 41674–85 . doi : 10.1074/jbc.M205961200 . PMID 12200431.
さらに読む
Martens JA, Winston F (2003). 「Swi/Snf複合体によるクロマチンリモデリングの理解における最近の進歩」. Curr. Opin. Genet. Dev . 13 (2): 136–42 . doi :10.1016/S0959-437X(03)00022-4. PMID 12672490. Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). 「正規化と減算：遺伝子発見を促進する2つのアプローチ」 Genome Res . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548. Imbert G, Saudou F, Yvert G, et al. (1996). 「脊髄小脳失調症2遺伝子のクローニングにより、CAG/グルタミンリピート配列の伸長に対して高感受性を示す遺伝子座が明らかになった」 Nat. Genet . 14 (3): 285–91 . doi :10.1038/ng1196-285. PMID 8896557. S2CID 9304975. Mangel L, Ternes T, Schmitz B, Doerfler W (1998). 「ヒトゲノムにおける新たな5'-(CGG)n-3'リピート配列」 J. Biol. Chem . 273 (46): 30466–71 . doi : 10.1074/jbc.273.46.30466 . PMID 9804814. Phelan ML, Sif S, Narlikar GJ, Kingston RE (1999). 「SWI/SNFサブユニットからのコアクロマチンリモデリング複合体の再構成」. Mol. Cell . 3 (2): 247–53 . doi : 10.1016/S1097-2765(00)80315-9 . PMID 10078207. 永瀬 剛志、石川 功、菊野 亮、他 (2000). 「未同定ヒト遺伝子のコード配列の予測 XV. in vitroで巨大タンパク質をコードする脳由来の新規cDNAクローン100個の完全配列」 DNA Res . 6 (5): 337–45 . doi : 10.1093/dnares/6.5.337 . PMID 10574462. Xue Y, Canman JC, Lee CS, et al. (2001). 「ヒトSWI/SNF-Bクロマチンリモデリング複合体は酵母Rscと関連し、有糸分裂染色体の動原体に局在する」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 97 (24): 13015–20 . Bibcode :2000PNAS...9713015X. doi : 10.1073/pnas.240208597 . PMC 27170. PMID 11078522 . Kato H, Tjernberg A, Zhang W, et al. (2002). 「SYTはヒトSNF/SWI複合体と会合し、その融合パートナーSSX1のC末端領域はヒストンを標的とする」 J. Biol. Chem . 277 (7): 5498– 505. doi : 10.1074/jbc.M108702200 . hdl : 2066/170683 . PMID 11734557. Hurlstone AF, Olave IA, Barker N, et al. (2002). 「新規BRG1相互作用タンパク質hELD/OSA1のクローニングと特性解析」 Biochem. J. 364 ( Pt 1): 255–64 . doi :10.1042/bj3640255. PMC 1222568. PMID 11988099 . 井上 浩、古川 剛、Giannakopoulos S、他 (2003). 「ヒトSWI/SNFクロマチンリモデリング複合体の最大サブユニットはステロイドホルモン受容体による転写活性化を促進する」 J. Biol. Chem . 277 (44): 41674–85 . doi : 10.1074/jbc.M205961200 . PMID 12200431. Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 . Nie Z, Yan Z, Chen EH, et al. (2003). 「新規SWI/SNFクロマチンリモデリング複合体は混合系白血病染色体転座パートナーを含む」 Mol. Cell. Biol . 23 (8): 2942–52 . doi :10.1128/MCB.23.8.2942-2952.2003. PMC 152562. PMID 12665591 . Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, et al. (2003). 「ヒト6番染色体のDNA配列と解析」. Nature . 425 (6960): 805–11 . Bibcode :2003Natur.425..805M. doi : 10.1038/nature02055 . PMID 14574404. Garin G, Badid C, McGregor B, et al. (2004). 「虚血は腎血管平滑筋細胞における新規転写因子（6A3-5）の早期発現を誘導する：ラットおよびヒトの腎病理学における研究」 Am. J. Pathol . 163 (6): 2485–94 . doi :10.1016/S0002-9440(10)63603-6. PMC 1892391. PMID 14633620 . 太田 剛志、鈴木 雄志、西川 剛志、他 (2004). 「21,243個の完全長ヒトcDNAの完全配列決定と特性解析」 Nat. Genet . 36 (1): 40–5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039. Bouwmeester T, Bauch A, Ruffner H, et al. (2004). 「ヒトTNF-α/NF-κBシグナル伝達経路の物理的および機能的マップ」 Nat. Cell Biol . 6 (2): 97– 105. doi :10.1038/ncb1086. PMID 14743216. S2CID 11683986. Wilsker D, Patsialou A, Zumbrun SD, et al. (2004). 「酵母および哺乳類SWI/SNF複合体のARID含有サブユニットのDNA結合特性」 Nucleic Acids Res . 32 (4): 1345–53 . doi :10.1093/nar/gkh277. PMC 390273. PMID 14982958 . Wang X, Nagl NG, Wilsker D, et al. (2005). 「2つの関連ARIDファミリータンパク質はヒトSWI/SNF複合体の代替サブユニットである」. Biochem. J. 383 ( Pt 2): 319–25 . doi :10.1042/BJ20040524. PMC 1134073. PMID 15170388 . Colland F, Jacq X, Trouplin V, et al. (2004). 「ヒトシグナル伝達経路の機能的プロテオミクスマッピング」 Genome Res . 14 (7): 1324–32 . doi :10.1101/gr.2334104. PMC 442148. PMID 15231748 .
外部リンク この記事には、 パブリック ドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
