B3GNT1

B4GAT1
識別子
別名	B4GAT1、B3GN-T1、B3GNT6、BETA3GNTI、MDDGA13、iGAT、iGNT、B3GNT1、β-1,4-グルクロン酸転移酵素1
外部ID	OMIM : 605517 ; MGI : 1919680 ; HomoloGene : 38239 ; GeneCards : B4GAT1 ; OMA : B4GAT1 - オーソログ
遺伝子の位置（ヒト） 染色体 11番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 11q13.2 開始 66,345,374 bp [ 1 ] 終了 66,347,629bp [ 1 ]
遺伝子位置（マウス） 染色体 19番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 19|19 A 開始 5,088,854 bp [ 2 ] 終了 5,091,159 bp [ 2 ]
RNA発現パターン Bgee ヒト マウス（相同遺伝子） 最もよく発現している 内皮細胞 中側頭回 橋 視床外側核群 上前庭核 前頭前皮質 ブロードマン野23 ブロードマン9野 緻密部 上前頭回 最もよく発現している 視床下部 神経軸線条体 固有海馬 上前頭回 一次視覚皮質 近位尿細管 右腎臓 小脳皮質 海馬歯状回顆粒細胞 中脳 より多くの参照発現データ BioGPS より多くの参照発現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 トランスフェラーゼ活性 グルクロン酸転移酵素活性 金属イオン結合 グリコシルトランスフェラーゼ活性 N-アセチルラクトサミニドβ-1,3-N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ活性 タンパク質結合 細胞成分 膜の不可欠な成分 ゴルジ膜の不可欠な構成要素 ゴルジ膜 ゴルジ体 細胞外エクソソーム 膜 生物学的プロセス タンパク質のグリコシル化 ポリ-N-アセチルラクトサミンの生合成プロセス ケラタン硫酸の生合成過程 タンパク質O結合型マンノシル化 軸索誘導 タンパク質O結合型グリコシル化 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 ヒト マウス Entrez 11041 108902 アンサンブル ENSG00000174684 ENSMUSG00000047379 UniProt O43505 Q8BWP8 RefSeq (mRNA) NM_006876 NM_175383 RefSeq（タンパク質） NP_006867 NP_780592 場所（UCSC） 11番地: 66.35 – 66.35 Mb 19番地: 5.09 – 5.09 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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N-アセチルラクトサミニドβ-1,3-N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼは、ヒトではB3GNT1遺伝子によってコードされる酵素です。^{[ 5 ] [ 6 ]}

β-1,4-グルクロン酸トランスフェラーゼ

B3GNT1 遺伝子は、キシロースのα-アノマーとβ-アノマーの両方にグルクロン酸を転移するβ-1,4-グルクロン酸転移酵素（B4GAT1）をコードしている。^{[ 7 ]} B4GAT1は、B4GAT1の産物を伸長させることができる二重活性糖転移酵素であるLARGEのプライミング酵素である。したがって、B4GAT1は、二次性ジストログリカノパチーでは欠損しているO-マンノシル化α-ジストログリカンへの細胞外マトリックスタンパク質の結合に必要な、LARGE依存性反復二糖の合成開始に関与している。

誤認

B3GNT1遺伝子は、β-1,3-N-アセチルグルコサミン転移酵素ファミリーのメンバーをコードすることが初めて報告され、血液型I抗原の決定因子であるポリ-N-アセチルラクトサミン^{[ 5 ]}の合成に関与していると考えられていました。そのため、iGNTとしても知られていました

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000174684 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000047379 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Sasaki K, Kurata-Miura K, Ujita M, Angata K, Nakagawa S, Sekine S, Nishi T, Fukuda M (1997年12月). 「ポリ-N-アセチルラクトサミン合成に必須なヒトβ-1,3-N-アセチルグルコサミン転移酵素をコードするcDNAの発現クローニング」 . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 94 (26): 14294–9 . Bibcode : 1997PNAS...9414294S . doi : 10.1073 / pnas.94.26.14294 . PMC 24948. PMID 9405606 .  
6. 「Entrez遺伝子：B3GNT1 UDP-GlcNAc：betaGal beta-1,3-N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ1」。
7. Praissman JL, Live DH, Wang S, Ramiah A, Chinoy ZS, Boons GJ, Moremen KW, Wells L (2014年10月). 「B4GAT1は、LARGE依存性のα-ジストログリカンの機能的グリコシル化のプライミング酵素である」 . eLife . 3. doi : 10.7554 /eLife.03943 . PMC 4227051. PMID 25279697 .  

さらに読む

• 鈴木雄三、中川佳智、丸山健、須山明生、菅野誠一（1997年10月）. 「全長エンリッチドcDNAライブラリーおよび5'末端エンリッチドcDNAライブラリーの構築と特性解析」. Gene . 200 ( 1– 2 ): 149– 56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID  9373149 .
• 丸山 憲一、菅野 誠（1994年1月）. 「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置換する簡便法」.遺伝子. 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID  8125298 .

外部リンク

• UCSCゲノムブラウザにおけるヒトB3GNT6ゲノムの位置とB3GNT6遺伝子の詳細ページ
• UCSC ゲノム ブラウザのヒトB4GAT1ゲノムの位置とB4GAT1遺伝子の詳細ページ。