BAT1
ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

DDX39B
利用可能な構造
PDBオーソログ検索: PDBe RCSB
識別子
エイリアスDDX39B、BAT1、D6S81E、UAP56、DEADボックスヘリカーゼ39B、DExDボックスヘリカーゼ39B
外部IDオミム：142560; MGI : 99240;ホモロジーン: 48376;ジーンカード：DDX39B; OMA :DDX39B - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

7919

53817

アンサンブル

ENSMUSG00000019432

ユニプロット

Q13838

Q9Z1N5

RefSeq (mRNA)

NM_004640
NM_080598

NM_001252457
NM_019693

RefSeq（タンパク質）

NP_004631
NP_542165

NP_001239386
NP_062667

場所（UCSC）6章: 31.53 – 31.54 Mb17章: 35.46 – 35.47 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
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スプライソソームRNAヘリカーゼBAT1は、ヒトではBAT1遺伝子によってコードされる酵素である。[5] [6] [7]

この遺伝子は、pre-mRNAスプライシング中にATP加水分解を媒介するRNA依存性ATPaseのDEADボックスファミリーのメンバーをコードしています。コードされているタンパク質は、U2小核リボ核タンパク質とpre-mRNAの会合に必要な必須スプライシング因子であり、 mRNAの核から細胞質への輸出においても重要な役割を果たしています。遺伝子クラスターBAT1-BAT5は、 TNFαおよびTNFβ遺伝子の近傍に局在しています。これらの遺伝子はすべて、ヒト主要組織適合遺伝子複合体クラスIII領域内にあります。この遺伝子の変異は、関節リウマチに関連している可能性があります。同じタンパク質をコードする選択的スプライシング転写変異体が記載されています。 [7]

参考文献

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  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000019432 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ Peelman LJ, Chardon P, Nunes M, Renard C, Geffrotin C, Vaiman M, Van Zeveren A, Coppieters W, van de Weghe A, Bouquet Y, et al. (1995年8月). 「MHCのBAT1遺伝子は、進化的に保存されたDEADファミリーの推定核RNAヘリカーゼをコードする」Genomics . 26 (2): 210–8 . doi :10.1016/0888-7543(95)80203-X. PMID  7601445.
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  7. ^ ab 「Entrez Gene: BAT1 HLA-B 関連転写産物 1」。
  • UCSC ゲノム ブラウザのヒト DDX39B ゲノムの位置と DDX39B 遺伝子の詳細ページ。
  • PDBe-KBは、ヒトスプライソソームRNAヘリカーゼDDX39B（BAT1）のPDBに登録されているすべての構造情報の概要を提供します。

さらに読む

  • Spies T, Blanck G, Bresnahan M, et al. (1989). 「ヒト主要組織適合遺伝子複合体における新たな遺伝子クラスター」. Science . 243 (4888): 214–7 . Bibcode :1989Sci...243..214S. doi :10.1126/science.2911734. PMID:  2911734.
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  • Lehner B, Semple JI, Brown SE, et al. (2004). 「ハイスループット酵母ツーハイブリッドシステムの解析とヒトMHCクラスIII領域にコードされる細胞内タンパク質の機能予測への応用」Genomics . 83 (1): 153–67 . doi :10.1016/S0888-7543(03)00235-0. PMID  14667819.
  • Price P, Wong AM, Williamson D, et al. (2004). 「BAT1遺伝子プロモーターにおける-22位および-348位の多型は転写および核因子の結合に影響を与える」. Hum. Mol. Genet . 13 (9): 967–74 . doi : 10.1093/hmg/ddh113 . PMID  15028669.


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