ゲノム解釈の批判的評価

CAGIコンペティションの概要

ゲノム解釈の批判的評価( CAGI)は、ゲノム変異の解釈に焦点を当てたバイオインフォマティクスの年次コンテストです。 [1] CAGIの実験は、構造予測の批判的評価(CASP)プログラムで開発されたプロトコルをゲノミクス分野に適応させたものです。10年間にわたり、CAGIは5回のコンテストを実施し、世界中から738件の応募がありました。[2]その成果はHuman Mutation誌に掲載されています。[3]

参考文献

  1. ^ 「競争を通じたコラボレーション」Nature Methods(論説)11(7):695. 2014年7月. doi10.1038/nmeth.3026 . PMID  25110777.
  2. ^ ジャイナ教、シャンタヌ;コンスタンティナ州バコリッツァ。ブレナー、スティーブン E.ラディボジャック、プレドラッグ。モルト、ジョン。スザンナ、レポ。ホスキンス、ロジャー A.アンドレオレッティ、ガイア。バースキー、ダニエル。チェラパン、アジタヴァリ。チュー、ホイン。ダビル、ナヴィヤ。コリパラ、ナヴィーン K.ライ、メリッサ。ニューマン、アンドリュー J. (2024-02-22)。 「CAGI(ゲノム解釈の重要な評価)は、計算による遺伝的変異の解釈方法の進歩と見通しを確立します。」ゲノム生物学25 (1): 53.土井: 10.1186/s13059-023-03113-6ISSN  1474-760X。PMC 10882881PMID  38389099。 
  3. ^ Andreoletti, Gaia; Pal, Lipika R.; Moult, John; Brenner, Steven E. (2019). 「CAGI第5版からの報告:ゲノム解釈の批判的評価」. Human Mutation . 40 (9): 1197– 1201. doi :10.1002/humu.23876. ISSN  1098-1004. PMC 7329230. PMID 31334884  . 
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