CD25欠損症
| CD25欠損症 | |
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| その他の名前 | インターロイキン-2受容体α鎖欠損症 |
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| この病気は常染色体劣性遺伝します。 | |
CD25欠損症またはインターロイキン2受容体α欠損症は、インターロイキン2受容体α（CD25）（IL2RA）遺伝子の変異に関連する免疫不全疾患です。この変異により、高親和性インターロイキン-2 （IL-2）受容体の必須部位であるα鎖の欠損または欠損が引き起こされます。その結果、 IPEX様症候群[ 1 ]またはSCID症候群[ 2 ]として説明される症候群が発症します。
ある患者では、 CD4陽性リンパ球上のCD25欠損により、IL-2に対する感受性が著しく低下しました。これは、低用量IL-2インキュベーションに対する抗炎症性インターロイキン-10 （IL-10）分泌の測定可能な反応の欠如によって実証されました。健常者と比較してIL-10分泌が大幅に減少すると、 FoxP3転写因子の機能不全によって引き起こされる自己免疫疾患の一種であるIPEX症候群に類似した症候群を引き起こします。IPEX様症状に加えて、CD25欠損はウイルス感染症[ 1 ] 、そしておそらく真菌感染症や細菌感染症に対する感受性を高めます。
IL-2はリンパ球増殖の重要な誘導因子であるため、高感受性IL-2受容体の欠損は、CD8+およびCD4+リンパ球およびNK細胞の活性化およびクローン増殖を著しく阻害する可能性がある。[2] また、CD25欠損患者において、T細胞への脂質抗原提示に関与するMHC様糖タンパク質であるCD1の欠損が報告されている。さらに、胸腺細胞における抗アポトーシス性Bcl-2の慢性的な上方制御も報告されており、自己反応性T細胞が除去を免れる可能性もある。[ 3 ]
参考文献
- ^ a b Caudy AA, Reddy ST, Chatila T, Atkinson JP, Verbsky JB (2007). 「CD25欠損は免疫調節異常、多内分泌障害、腸症、X連鎖様症候群、およびCD4リンパ球からのIL-10発現不全を引き起こす」 . J Allergy Clin Immunol . 119 (2): 482–7 . doi : 10.1016/j.jaci.2006.10.007 . PMID 17196245 .
- ^ a b Bonilla FA, Geha RS (2003). 「12. 原発性免疫不全症」. J Allergy Clin Immunol . 111 (2 Suppl): S571-81. doi : 10.1067/mai.2003.86 . PMID 12592303 .
- ^ Sharfe N, Dadi HK, Shahar M, Roifman CM (1997). 「インターロイキン-2受容体α鎖の変異に起因するヒト免疫疾患」 . Proc Natl Acad Sci USA . 94 (7): 3168–71 . Bibcode : 1997PNAS...94.3168S . doi : 10.1073 / pnas.94.7.3168 . PMC 20340. PMID 9096364 .
外部リンク
