ケラチン2A

KRT2
識別子
エイリアス	KRT2、CK-2e、K2e、KRT2A、KRT2E、KRTE、ケラチン2
外部ID	オミム: 600194 ; MGI : 96699 ;ホモロジーン: 30974 ;ジーンカード: KRT2 ; OMA : KRT2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 12番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 12q13.13 始める 52,644,558 bp [ 1 ] 終わり 52,652,211 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 15番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 15 F2|15 57.03 cM 始める 101,719,124 bp [ 2 ] 終わり 101,726,604 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 腕の皮膚 太ももの皮膚 ヒップの皮膚 腹部の皮膚 乳首 人間のペニス 歯肉上皮 外陰部 眼瞼結膜 腓腹筋 上位の表現 外耳の皮膚 リップ 海馬歯状回顆粒細胞 足首 足首関節 回腸上皮 嗅内皮質 糸状乳頭 星状神経節 迷走神経節 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 細胞骨格の構造成分 タンパク質結合 構造分子活性 細胞骨格タンパク質結合 皮膚表皮の構造成分 細胞成分 ケラチンフィラメント 細胞外エクソソーム 膜 核 中間径フィラメント 細胞外空間 細胞質 角質化したエンベロープ 生物学的プロセス ケラチノサイト遊走 ケラチノサイトの活性化 ケラチノサイトの増殖 中間径フィラメントの組織化 表皮の発達 ケラチノサイトの発達 角質化 角質化 ペプチド架橋 表皮の発達の正の調節 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 3849 16681 アンサンブル ENSG00000172867 ENSMUSG00000064201 ユニプロット P35908 Q3TTY5 RefSeq (mRNA) NM_000423 NM_010668 RefSeq（タンパク質） NP_000414 NP_034798 場所（UCSC） 12章: 52.64 – 52.65 Mb 15章: 101.72 – 101.73 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

ケラチン2Aはケラチン2Eまたはケラチン2とも呼ばれ、ヒトではKRT2A遺伝子によってコードされるタンパク質です。^{[ 5 ] [ 6 ]}

ケラチン2AはII型サイトケラチンである。主に表皮ケラチノサイトの上部有棘層に存在し、このタンパク質をコードする遺伝子の変異はシーメンス水疱性魚鱗癬と関連付けられている。^{[ 7 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000172867 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000064201 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Collin C, Moll R, Kubicka S, Ouhayoun JP, Franke WW (1992年9月). 「分化後期に合成される表皮細胞骨格タンパク質、ヒトサイトケラチン2の特性評価」. Exp. Cell Res . 202 (1): 132–41 . doi : 10.1016/0014-4827(92)90412-2 . PMID 1380918 . 
6. Smith FJ, Maingi C, Covello SP, Higgins C, Schmidt M, Lane EB, Uitto J, Leigh IM, McLean WH (1998年11月). 「ケラチン2e遺伝子（KRT2E）のゲノム構成と詳細なマッピング：K2e V1ドメイン多型とシーメンス魚鱗癬水疱症における新規変異」 . J. Invest. Dermatol . 111 (5): 817–21 . doi : 10.1046/j.1523-1747.1998.00371.x . PMID 9804344 . 
7. Rothnagel JA, Traupe H, Wojcik S, Huber M, Hohl D, Pittelkow MR, Saeki H, Ishibashi Y, Roop DR (1994年8月). 「シーメンス水疱性魚鱗癬患者におけるケラチン2e桿体ドメインの変異」. Nat . Genet . 7 (4): 485–90 . doi : 10.1038/ng0894-485 . PMID 7524919. S2CID 9123045 .  

さらに読む

• Whittock NV, Ashton GH, Griffiths WA, et al. (2001). 「水疱性先天性魚鱗癬様紅皮症を引き起こすケラチン1およびシーメンス水疱性魚鱗癬を引き起こすケラチン2eの新たな変異」Br . J. Dermatol . 145 (2): 330–5 . doi : 10.1046/j.1365-2133.2001.04327.x . PMID  11531804. S2CID  36140204 .
• Lan L, Hayes CS, Laury-Kleintop L, Gilmour SK (2005). 「成体マウス皮膚におけるオルニチン脱炭酸酵素の基底上皮細胞への誘導はケラチノサイトの活性化に十分である」 . J. Invest. Dermatol . 124 (3): 602–14 . doi : 10.1111/j.0022-202X.2005.23620.x . PMID  15737202 .
• 滝沢雄一、秋山正之、長島正之、清水 浩 (2000). 「シーメンス型魚鱗癬水疱症の日本人家系におけるケラチン2e桿体1Aドメインにおける新規アスパラギン→アスパラギン酸変異」 . J. Invest. Dermatol . 114 (1): 193–5 . doi : 10.1046/j.1523-1747.2000.00817.x . PMID  10620137 .
• Bloor BK, Tidman N, Leigh IM, et al. (2003). 「皮膚および口腔病変におけるケラチンK2eの発現：ケラチノサイトの活性化、増殖、および角質化との関連」 Am . J. Pathol . 162 (3): 963–75 . doi : 10.1016/S0002-9440(10)63891-6 . PMC  1868097. PMID  12598329 .
• Basarab T, Smith FJ, Jolliffe VM, et al. (1999). 「シーメンス水疱性魚鱗癬：ケラチン2e変異の証拠を有する一家系の報告と文献レビュー」Br . J. Dermatol . 140 (4): 689–95 . doi : 10.1046/j.1365-2133.1999.02772.x . PMID  10233323. S2CID  40212035 .
• Smith LT, Underwood RA, McLean WH (1999). 「ヒト胎児皮膚の発達におけるケラチン2e（K2e）の個体発生と地域的変動：発達過程におけるケラチン発現の独特な空間的・時間的パターン」Br . J. Dermatol . 140 (4): 582–91 . doi : 10.1046/j.1365-2133.1999.02755.x . PMID  10233306. S2CID  22985265 .
• Suga Y, Arin MJ, Scott G, et al. (2000). 「ケラチン2eのホットスポット変異は、シーメンス水疱性魚鱗癬患者における遺伝子型と表現型の相関を示唆する」Exp . Dermatol . 9 (1): 11–5 . doi : 10.1034/j.1600-0625.2000.009001011.x . PMID  10688369. S2CID  11775232 .
• 西澤 明、豊巻 雄一、中野 明、他 (2007). 「シーメンス型水疱性魚鱗癬の日本人家族におけるケラチン2遺伝子の新規H1ドメイン変異」. Br . J. Dermatol . 156 (5): 1042–4 . doi : 10.1111/j.1365-2133.2007.07832.x . PMID  17408392. S2CID  46240156 .
• Arin MJ, Longley MA, Epstein EH, et al. (1999). 「シーメンス水疱性魚鱗癬におけるケラチン2eの1Aドメインにおける新規変異」 . J. Invest. Dermatol . 112 (3): 380–2 . doi : 10.1046/j.1523-1747.1999.00529.x . PMID  10084318 .
• 秋山正人、辻・阿部裕也、柳原正人、他(2005)。 「シーメンスの魚鱗癬水疱症：分子遺伝学的検査によって正確な診断が促進される」。Br. J.ダーマトール。152 (6): 1353–6 .土井: 10.1111/j.1365-2133.2005.06598.x。PMID  15949009。S2CID  19701339。
• Schweizer J、Bowden PE、Coulombe PA、他。 (2006)。「哺乳類のケラチンの新しいコンセンサス命名法」。Ｊ．セルバイオル．174 (2): 169–74 .土井: 10.1083/jcb.200603161。PMC  2064177。PMID  16831889。
• Barbe L, Lundberg E, Oksvold P, et al. (2008). 「ヒトプロテオームの共焦点細胞内アトラスに向けて」 . Mol. Cell. Proteomics . 7 (3): 499– 508. doi : 10.1074/mcp.M700325-MCP200 . PMID  18029348 .
• Yang JM, Lee ES, Kang HJ, et al. (1998). 「シーメンス水疱性魚鱗癬におけるケラチン2e遺伝子2Bロッドドメイン末端のグルタミン酸からリジンへの変異」 . Acta Derm. Venereol . 78 (6): 417–9 . doi : 10.1080/000155598442683 . PMID  9833038 .
• Grimsby S, Jaensson H, Dubrovska A, et al. (2004). 「Smad3と相互作用するタンパク質のプロテオミクスに基づく同定：SREBP-2はSmad3と複合体を形成し、その転写活性を阻害する」 . FEBS Lett . 577 ( 1– 2): 93– 100. doi : 10.1016/j.febslet.2004.09.069 . PMID  15527767. S2CID  82568 .
• Moraru R, Cserhalmi-Friedman PB, Grossman ME, et al. (1999). 「ケラチン2e遺伝子のヘリックス終結モチーフ付近の新規ミスセンス変異に起因するシーメンス水疱性魚鱗癬」. Clin . Exp. Dermatol . 24 (5): 412–5 . doi : 10.1046/j.1365-2230.1999.00514.x . PMID  10564334. S2CID  25442636 .
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクト：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）の現状、品質、および拡大」. Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC  528928. PMID 15489334  .
• Irvine AD, Smith FJ, Shum KW, et al. (2000). 「シーメンス水疱性魚鱗癬を引き起こすケラチン2eの2Bドメインにおける新規変異」. Clin . Exp. Dermatol . 25 (8): 648–51 . doi : 10.1046/j.1365-2230.2000.00728.x . PMID  11167982. S2CID  8740249 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」 . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Frum R, Busby SA, Ramamoorthy M, et al. (2007). 「HDM2結合パートナー：翻訳伸長因子EF1αとの相互作用」 . J. Proteome Res . 6 (4): 1410–7 . doi : 10.1021/pr060584p . PMC  4626875. PMID  17373842 .

外部リンク

• 米国国立医学図書館医学件名表（MeSH）のケラチン-2