| CMTX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | CMTX2、シャルコー・マリー・トゥース神経障害、X連鎖2（劣性） | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | GeneCards : CMTX2; OMA :CMTX2 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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シャルコー・マリー・トゥース病X連鎖2（劣性遺伝）は、ヒトにおいてCMTX2遺伝子によってコードされるタンパク質である。[2]その細胞遺伝学的位置はXp22.2である。[3]シャルコー・マリー・トゥース病の変異型と関連している。[2]
参考文献
- ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ ab 「Entrez Gene: Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked 2 (recessive)」 . 2014年2月23日閲覧。
- ^ 「シャルコー・マリー・トゥース病、X連鎖劣性遺伝、2型；CMTX2」。オンライン版メンデル遺伝学誌。2024年10月17日閲覧。
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