細胞性血管線維腫
病状
細胞性血管線維腫
専門婦人科、泌尿器科、皮膚科、病理学、一般外科
症状外陰部、膣、鼠径部、陰嚢、またはその他の部位における、痛みのない軟部組織腫瘍の成長
合併症外科的切除後の再発は極めてまれです
通常の発症30歳以上の成人
種類良性腫瘍
原因不明
治療外科的切除
予後良好
頻度まれ
死亡なし

細胞性血管線維腫（CAF）は、1997年にMR Nucciらによって初めて報告された、表在性軟部組織のまれな良性腫瘍です。 [1]これらの腫瘍は、主に女性と男性の生殖器系の遠位部、すなわちそれぞれ外陰部-膣と鼠径部-陰嚢領域に発生しますが、まれに全身のさまざまな表在性軟部組織領域に発生することもあります。[2] CAF腫瘍は、通常30歳以上の成人にのみ発生します。[3]

CAF腫瘍は、浮腫性（すなわち、異常に体液で腫脹した状態）から線維性結合組織を背景とした、無味乾燥な間葉系[4]紡錘形細胞から構成されています。 [2]間葉系細胞は、線維芽細胞、脂肪細胞、マクロファージ、肥満細胞、白血球、そしてこれらの細胞へと成熟する前駆細胞を含む細胞系譜に属する細胞です。2020年、世界保健機関（WHO）は細胞性血管線維腫を良性線維芽細胞性腫瘍および良性筋線維芽細胞性腫瘍に分類しました。[5]

CAF腫瘍は外科的切除後に再発することはほとんどなく[3] 、遠隔組織への転移もありません[5] 。したがって、外科的切除はこれらの腫瘍の治療において一般的に行われており、現在の標準的な治療法です[6]。

プレゼンテーション

CAF 腫瘍は、一般的には痛みがなく、ゆっくりと成長する軟部組織の結節または腫瘤として外陰部・膣および鼠径部・陰嚢部に現れますが、会陰部に現れることはあまり一般的ではありません。また、まれに尿道、骨盤、肛門、後腹膜、腰部、体幹の中央、[7] 直腸、口腔粘膜、膝、上眼瞼、[6]股関節、胸壁、腋窩、乳房、および上腹部に現れることもあります。[2]腫瘍は一般に皮下組織[4]を中心としますが、口、尿道、直腸、肛門などの内部腫瘍の場合は粘膜下層に生じます。[6] 51人を対象としたある研究では、これらの腫瘍は女性（年齢中央値47歳）と男性（年齢中央値60歳）において、診断の1週間前から5年間（中央値5ヶ月）前から気づいていた。腫瘍の最大径は0.6cmから25.0cm（女性で中央値2.7cm、男性で6.7cm）であった。[7]

病理学

肉眼的に、CAF腫瘍は境界明瞭で、硬いからゴム状の、白色／黄褐色から灰色の腫瘤として現れ、その一部は複数の 小葉で構成されているように見える。[7]まれに、これらの腫瘍が隣接する筋肉や他の近くの組織に浸潤していることがある。[3]顕微鏡的分析によると、CAF腫瘍は、コラーゲン繊維の束、小型から中型で壁が厚く、顕著に硝子化した（ガラス状の）血管、および少量の脂肪組織（脂肪組織）を含む、浮腫性から線維性の間質背景にある無味の紡錘形細胞から構成されている。多数の肥満細胞、中程度の数のリンパ球、および少数の好中球がこの間質全体に散在している。この間質には、他の特定の種類の間葉系腫瘍によく見られる多核巨細胞や類上皮細胞は含まれていない[2]しかし、CAF病変には、散在した異常な形状の細胞、脂肪芽細胞（未熟な脂肪細胞）、および悪性腫瘍のような外観のびまん性肉腫様変化が含まれる場合がありますが、これらの所見はCAFが純粋に良性の腫瘍であるという予後を変えるものではありません。[3]

免疫組織化学分析により、CAF腫瘍細胞は約50%の症例でCD34タンパク質を発現し、まれに平滑筋アクチンタンパク質、 MUC1（EMAとも呼ばれる）およびデスミンタンパク質を発現するが、少数の症例でS100またはサイトケラチンタンパク質は発現しないことが判明している。[3] [4] [6]女性のCAF症例のほとんどには、エストロゲン受容体およびプロゲステロン受容体を発現するCAF腫瘍細胞が含まれるが[4]、男性を対象とした限定的な研究では、CAF症例の3件中3件にエストロゲン受容体発現腫瘍細胞が含まれ、プロゲステロン受容体発現腫瘍細胞は3件中1件のみ含まれていると報告されている。[8]これらのタンパク質発現パターンを1つ以上検出することで、CAFを他の種類の間葉系腫瘍と鑑別することができる。[3] [4] [6]

染色体および遺伝子の異常

蛍光in situハイブリダイゼーション解析により、CAFの全症例における腫瘍細胞は、2本の13番染色体のうち1本の長腕（または「q」腕）のバンド14またはその近傍に 欠失を有することが示された。この結果、2つのRB1遺伝子（この染色体のq腕のバンド14.2に位置する[9]）のうち1つと、2つのFOXO1遺伝子（この染色体のq腕のバンド14.11に位置する[10]）のうち1つが失われている。[4] [11] RB1遺伝子の1つの欠失は、CAF腫瘍の発生および/または進行を促進する可能性があると提唱されているが、まだ実証されていない。いずれにせよ、2本の13番染色体のうち1本におけるこの遺伝子の欠失は、CAFを他のほとんどの間葉系腫瘍と区別する上で非常に有用である。[4]

診断

CAF の診断は、一般的に外陰部-膣部および鼠径部-陰嚢部における典型的な発生部位、紡錘形細胞の組織病理学的所見、腫瘍細胞におけるマーカータンパク質の発現、および 2 つのRP1遺伝子のうちの 1 つの欠損に基づいて行われます。CAF は、2 つのRF1遺伝子のうちの 1 つが欠失した腫瘍細胞も含むことが多い他の 2 つの紡錘形細胞腫瘍である筋線維芽細胞腫および紡錘細胞脂肪腫との区別が困難な場合があります。CAF における特徴的な硝子化した血管および CD34 タンパク質発現細胞とデスミンタンパク質発現細胞の存在は、CAF を筋線維芽細胞腫と区別するのに役立ちます。[3] CAF とは異なり、紡錘細胞脂肪腫にはデスミンタンパク質発現またはプロゲステロン受容体発現腫瘍細胞が含まれることはほとんどなく[3] 、 CD99および S100 発現タンパク質が含まれることがよくあります。[6]さらに、紡錘細胞脂肪腫は外陰膣部ではまれであり、その腫瘍血管は毛細血管サイズの薄壁血管で構成されているのに対し、CAFの腫瘍血管はより多数の厚く硝子化した壁を持つ血管で構成されている。[2] CARと血管筋線維芽細胞腫は互いに区別することが困難な場合があるが、血管筋線維芽細胞腫の腫瘍細胞はRB1遺伝子とFOXO1遺伝子に変化を示さない。[12]

治療と予後

CAF腫瘍の現在の標準治療は、全摘出（すなわち、残存腫瘍組織を残さない切除）です。[6]この治療は、CAF腫瘍に異型細胞や肉腫様組織病理が含まれている場合でも、適切（すなわち治癒的）であると考えられます。[2]多くの報告症例では、単純外科的切除または「シェルアウト」で治療されたCAF腫瘍でも、十分な結果が得られたようです。[4] CAF腫瘍は、全摘出または単純切除のいずれの場合でも、外科的切除部位で再発することはほとんどなく[3]、転移も報告されていません。したがって、CAFの予後は良好です。[2] [4]

参考文献

  1. ^ Nucci MR、Granter SR、Fletcher CD（1997年6月）「細胞性血管線維腫：血管筋線維芽細胞腫および紡錘細胞脂肪腫とは異なる良性腫瘍」アメリカ外科病理学雑誌21 ( 6): 636–44 . doi :10.1097/00000478-199706000-00002. PMID  9199640
  2. ^ abcdefg マンダート VD、サンタニ S、カヴァッツァ A、アグッツォーリ L、アブラーテ M、ラ サラ GB (2015 年 7 月)。 「女性における細胞性血管線維腫：文献のレビュー」。病理診断。10 : 114.土井: 10.1186/s13000-015-0361-6。PMC 4506619。PMID  26187500。 
  3. ^ abcdefghi Libbrecht S, Van Dorpe J, Creytens D (2021年3月). 「急速に拡大するRB1遺伝子欠損軟部組織腫瘍群：最新レビュー」. Diagnostics (バーゼル, スイス) . 11 (3): 430. doi : 10.3390/diagnostics11030430 . PMC 8000249. PMID  33802620 . 
  4. ^ abcdefghi Chapel DB、Cipriani NA、Bennett JA (2021 年 1 月)。 「外陰部の間葉系病変」。診断病理学のセミナー。38 (1): 85–98 .土井:10.1053/j.semdp.2020.09.003。PMID  32958293。S2CID 221842800  。
  5. ^ ab Sbaraglia M, Bellan E, Dei Tos AP (2021年4月). 「2020年版WHO軟部組織腫瘍分類：最新情報と展望」. Pathologica . 113 (2): 70– 84. doi :10.32074/1591-951X-213. PMC 8167394. PMID 33179614  . 
  6. ^ abcdefg ブルーム J、ジョーダン E、バラッタ VM、チャン X、サハ A、ヤヴォレク G、クルバトフ V (2020 年 11 月)。 「直腸上皮下の塊として存在する細胞性血管線維腫」。ACG症例報告ジャーナル。7 (11) e00471。土井：10.14309/crj.0000000000000471。PMC 7678802。PMID  33235884。 
  7. ^ abc 岩佐雄一、フレッチャーCD（2004年11月）「細胞性血管線維腫：51症例の臨床病理学的および免疫組織化学的解析」アメリカ外科病理学雑誌28 (11): 1426–35 . doi :10.1097/01.pas.0000138002.46650.95. PMID  15489646. S2CID  44943734.
  8. ^ 杉田 誠、青山 剛、近藤 健、キーラ 雄一、小木 淳、中西 健、茅 正治、江森 正治、塚原 剛、中島 秀、高木 正治、長谷川 剛 (2014年8月). 「軟部組織血管線維腫および形態学的に類似した線維血管腫瘍に対するNCOA2蛍光in situハイブリダイゼーションおよびStat6免疫組織化学染色の診断的有用性」.ヒト病理学. 45 (8): 1588–96 . doi :10.1016/j.humpath.2013.12.022. PMID  24856853.
  9. ^ 「RB1 RB転写コリプレッサー1 [ホモサピエンス (ヒト)] - 遺伝子 - NCBI」。
  10. ^ "FOXO1 フォークヘッド ボックス O1 [ホモサピエンス (ヒト)] - 遺伝子 – NCBI".
  11. ^ Chen BJ, Mariño-Enríquez A, Fletcher CD, Hornick JL (2012年8月). 「紡錘細胞/多形性脂肪腫および細胞遺伝学的関連腫瘍における網膜芽細胞腫タンパク質発現の消失：診断的意義に関する免疫組織化学的研究」. The American Journal of Surgical Pathology . 36 (8): 1119–28 . doi :10.1097/PAS.0b013e31825d532d. PMID  22790852. S2CID  24256957.
  12. ^ Calvert H, Kapurubandara S, Nikam Y, Sharma R, Achan A (2018). 「膣血管筋線維芽細胞腫は膣腫瘤脱出の稀な原因であった：症例報告と文献レビュー」.産科婦人科症例報告. 2018 8579026. doi : 10.1155/2018/8579026 . PMC 5949183. PMID  29854515 . 
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