カリス・エング
シンガポール生まれの医師、遺伝学者（1962年～2024年）

カリス・エング
ピンクと黒の服を着たエング
2011年のEng
生まれる（1962年1月17日）1962年1月17日[1]
シンガポールの状態
死亡2024年8月13日（2024年8月13日）（62歳）
クリーブランド、オハイオ州、米国
教育シカゴ大学（BA、MD、PhD）
職業臨床遺伝学者
活動年数1988～2024年
雇用主クリーブランド・クリニック・ゲノム医学研究所
知られているPTEN、ゲノム医療、がん遺伝学、自閉症
受賞歴ATAヴァンメーター賞、内分泌学会エルンスト・オッペンハイマー賞、アメリカ癌協会賞
Webサイトwww.lerner.ccf.org/gmi/eng/

カリス・エング（1962年1月17日 - 2024年8月13日）は、クリーブランド・クリニックのシンガポール系アメリカ人医師、科学者、遺伝学者であり、 PTEN遺伝子の特定で知られている。[2]彼女はクリーブランド・クリニックのゲノム医学研究所の会長および初代所長、研究所の臨床部門であるパー​​ソナライズ遺伝子医療センターの初代所長および臨床癌遺伝学者、ケース・ウェスタン・リザーブ大学医学部の遺伝学およびゲノム科学科の教授および副会長であった。

幼少期と教育

エングは1962年、シンガポール教員養成大学講師のスー・ペック・エングとシオク・ムイ・エングの娘としてシンガポールで生まれた。 [3]エングはイギリスのブリストルで育った。10代の頃、父親がシカゴ大学で博士号を取得するため渡米した。[4]シカゴ大学実験学校を卒業し、父親がシンガポールに戻った後も米国に残るため、16歳でシカゴ大学に入学し、[4] 1982年に卒業した。[2] [5]シカゴ大学プリツカー医学部で1986年に発生生物学の博士号、1988年に医学博士号を取得した。 [5]その後、ボストンのベス・イスラエル病院で内科の研修を修了し、ハーバード大学ダナ・ファーバー癌研究所で腫瘍内科のフェローシップを修了した。彼女はケンブリッジ大学と英国ロイヤル・マースデンNHSトラストで臨床癌遺伝学の正式な研修を受け、ブルース・ポンダー教授のもとで実験室ベースのヒト癌遺伝学の研修も受けました。[5]その後、エングは当時米国で正式に研修を受けた臨床癌遺伝学者4人のうちの1人となりました。[6]

キャリア

エングは1995年末にファーバー研究所の医学助教授として復帰し、1999年1月にはオハイオ州立大学の医学准教授兼臨床癌遺伝学プログラムのディレクターに就任した。[7] 2001年にはデイビス教授職に任命され、内科のヒト遺伝学部門の共同ディレクターを務めた。2002年には教授兼部門ディレクターに昇進し、クロッツ寄付講座の教授に就任した。[2] [8]

Eng氏は2005年にクリーブランド クリニックに加わり、[9]クリーブランド クリニックのゲノム医療研究所とパーソナライズ遺伝子医療センター（CPGH）の創設所長、およびケース ウェスタン リザーブ大学医学部の遺伝学およびゲノム科学科の教授兼副学科長に就任しました。[10] CPGH内では、 PTEN過誤腫腫瘍症候群財団によって指定された米国の3つの卓越したセンターの1つである、カウデン症候群やバンナヤン・ライリー・ルバルカバ症候群などのPTEN関連遺伝性癌疾患の患者のためのPTEN多専門クリニックを監督しました。 [11]

研究室の外では、エングはディスカバリーヘルスチャンネルのドキュメンタリー『エレファントマンの呪い』の主任遺伝コンサルタントを務め、ジョセフ・メリックの容貌障害の遺伝的原因を解明した。[12] [13]

研究

エング氏は遺伝性癌症候群に焦点を当てたトランスレーショナルリサーチに携わっていました。彼女は、癌抑制遺伝子PTENの変異と、乳癌、甲状腺癌、子宮癌、その他の癌を含むいくつかの種類の癌にかかりやすいカウデン症候群との関連性を初めて発見しました。 [10] [14] [15]エング氏は、彼女の研究から、これらの変異を持つ患者の癌スクリーニングに関する臨床診療ガイドラインの開発を主導しました。[11]エング氏はまた、 PTENと自閉症との関連性の発見にも携わりました。これは、自閉症と遺伝性癌症候群との関連性を初めて明らかにした研究の一つです。[16]

彼女の科学的業績は、患者とその未発症の家族の発症前診断、カウンセリング、そして治療管理において、実験室ベースの遺伝学とゲノミクスをどのように応用するかという実践モデルを確立しました。エング博士が開発した2つの主要な研究モデル、すなわち多発性内分泌腫瘍症2型（MEN2；甲状腺髄様がん、褐色細胞腫、副甲状腺機能亢進症を特徴とする）におけるRET遺伝子と関連遺伝子、そしてコーデン症候群（乳がんおよび甲状腺がんの高リスク）におけるPTEN遺伝子は、臨床がん遺伝学の実践におけるパラダイムとして認められています。[17]

個人の生と死

エングはワイン愛好家であり、ケンブリッジ大学での博士研究中にその情熱を育んだ。[4]

エングは2024年8月13日にクリーブランドで62歳で亡くなった。[1] [18]

賞と栄誉

  • 2001年アメリカ臨床研究学会会員に選出[2]
  • ドリス・デューク臨床科学者賞、2002年[17]
  • 2003年にアメリカ科学振興協会（AAAS）に選出[5]
  • 2004年アメリカ医師会（AAP）に選出[17]
  • オハイオ州の伝説的女性医師。アメリカ女性医師協会と米国上院が共同で、医療分野において献身、独創性、革新性、創造性を発揮した女性医師に授与。2005年[17]
  • アメリカ癌協会臨床研究教授、2009年[5]
  • 2009年から2011年まで米国保健福祉長官遺伝学・健康・社会に関する諮問委員会委員を務めた[5]
  • 2010年に米国医学アカデミーに選出[17]
  • アメリカ医師会女性医師部メンターシップ表彰、2013年[5]
  • アメリカ女性医師会優秀メンター賞、2014年[5]
  • シカゴ大学医学部同窓会功労賞、2015年[17]
  • シカゴ大学同窓会功労賞、2017年[17]
  • アメリカ癌協会（国家）名誉勲章（臨床研究）、2018年[5]
  • 2019年の世界のトップ0.01%の影響力のある科学者（全分野）[5]
  • 2020年、科学の進歩に貢献した素晴らしい功績に対して、AAASフェロー特別デジタルリボンを授与[5]
  • シカゴ大学実験学校優秀卒業生賞、2021年[19]

参考文献

  1. ^ ab “Charis Eng Obituary”. Cleveland.com . 2024年8月17日時点のオリジナルよりアーカイブ。2024年8月17日閲覧。
  2. ^ abcd 「地元の伝説に会う：Charis Eng, MD」www.nlm.nih.gov . 2018年8月13日閲覧。
  3. ^ 「大学の死亡記事」シカゴ大学マガジン、2015年。 2024年8月20日閲覧。
  4. ^ abc Putre, Laura (2014). 「Permutate」. UChicago Magazine . 第116号. 2024年8月20日閲覧。
  5. ^ abcdefghijk 「Charis Eng Laboratories」クリーブランド・クリニック・ラーナー研究所. 2024年8月16日閲覧。
  6. ^ Piana, Ronald (2014年6月10日). 「ゲノム医療の前進」. ASCO Post . 2024年8月16日閲覧。
  7. ^ “Dr. Charis Eng Biography”. オハイオ州立大学. 2024年8月16日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2024年8月16日閲覧。
  8. ^ “Charis Eng, MD, PhD”.クリーブランド・クリニック. 2020年3月31日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2019年3月7日閲覧。
  9. ^ 「Charis Eng教授へのインタビュー」（PDF） p. 4。2023年8月10日時点のオリジナルよりアーカイブ（PDF） 。 2023年8月10日閲覧。
  10. ^ ab Townsend, Angela (2014年3月14日). 「クリーブランド・クリニックのカリス・エング博士：がん遺伝学者とのQ&A」cleveland.com . 2018年8月14日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2018年8月13日閲覧。
  11. ^ ab Kocer, Alissa (2022年7月22日). 「Charis EngとのQ&A」デューク大学医学部. 2024年8月18日閲覧。
  12. ^ 「エレファントマンの謎が解明」BBCニュース
  13. ^ 「古代DNA分析により、歴史上最も恐ろしい奇形の男、エレファント・マンの謎が解明」Wayback Machine、EurekAlert!に2019年3月30日アーカイブ。
  14. ^ 周小平;待って、クリスティン A。ロバート・ピラースキー。ヘザー、ハンペル。フェルナンデス、マガリ J.ボス、シンディ。ダソウキ、マジド。フェルドマン、ジェラルド L.グリーンバーグ、ロイス A.イワノビッチ、ジェニファー。マトロフ、エレン。パターソン、アネット。ピアポント、メアリー・エラ。ルッソ、ドナ。ナシフ、ナジャ・T。英語、Charis (2003)。 「カウデン/バナナヤン・ライリー・ルヴァルカバ症候群における生殖細胞系PTENプロモーターの変異と欠失は、異常なPTENタンパク質とホスホイノシトール-3-キナーゼ/Akt経路の調節不全を引き起こす」アメリカ人類遺伝学ジャーナル。73 (2)。 Elsevier BV: 404– 411. doi :10.1086/377109. ISSN  0002-9297. PMC 1180378. PMID  12844284 . 
  15. ^ Pezzolesi, Marcus G.; Zbuk, Kevin M.; Waite, Kristin A.; Eng, Charis (2007年3月6日). 「比較ゲノムおよび機能解析により、コーデン症候群で欠失した高度に保存された機能的Eボックスモチーフとして、新規シス作用性PTEN調節エレメントが明らかになった」. Human Molecular Genetics . 16 (9). Oxford University Press (OUP): 1058–1071 . doi : 10.1093/hmg/ddm053 . ISSN  1460-2083. PMID  17341483.
  16. ^ Kolata, Gina (2013年8月11日). 「自閉症とがん遺伝子の意外な関連」.ニューヨーク・タイムズ. 2024年8月18日閲覧。
  17. ^ abcdefg “Charis Eng, MD, PhD”. CWRU: Program for Autism Education and Research. 2020年1月10日. 2024年8月16日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2024年8月16日閲覧。
  18. ^ 「クリーブランド・クリニック、カリス・エング博士の死を悼む」クリーブランド・クリニック・リサーチ・ニュース、2024年8月15日。 2024年8月18日閲覧。
  19. ^ 「Lab Alumni Awards」. シカゴ大学実験学校. 2024年7月16日. 2024年8月16日閲覧。
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