DGAT1

DGAT1
識別子
エイリアス	DGAT1、ARAT、ARGP1、DGAT、DIAR7、ジアシルグリセロール O-アシルトランスフェラーゼ 1
外部ID	オミム: 604900 ; MGI : 1333825 ;ホモロジーン: 7688 ;ジーンカード: DGAT1 ; OMA : DGAT1 - オルソログ
EC番号	2.3.1.76
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 8番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 8q24.3 始める 144,314,584 bp [ 1 ] 終わり 144,326,910 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 15番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 15 D3|15 35.99 cM 始める 76,386,215 bp [ 2 ] 終わり 76,396,153 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 十二指腸 横行結腸粘膜 右副腎皮質 左副腎皮質 左精巣 右精巣 心臓の頂点 肝臓の右葉 皮下脂肪組織 血 上位の表現 顆粒球 十二指腸 小腸のリーベルキューン陰窩 空腸 褐色脂肪組織 回腸 腸絨毛 小腸上皮 大動脈外膜 精母細胞 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 トランスフェラーゼ活性 O-アシルトランスフェラーゼ活性 タンパク質結合 2-アシルグリセロールO-アシルトランスフェラーゼ活性 レチノールO-脂肪酸アシルトランスフェラーゼ活性 アシルトランスフェラーゼ活性 ジアシルグリセロールO-アシルトランスフェラーゼ活性 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 小胞体膜 膜 細胞内膜小器官 小胞体 細胞膜 特定の顆粒膜 生物学的プロセス グリセロ脂質代謝プロセス レチノールの代謝プロセス 脂質貯蔵 脂肪酸恒常性 ジアシルグリセロールの代謝プロセス トリグリセリド生合成プロセス 超低密度リポタンパク質粒子集合体 長鎖脂肪酸アシルCoA代謝プロセス トリグリセリド代謝プロセス アシルグリセロールアシル鎖リモデリング 好中球脱顆粒 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 8694 13350 アンサンブル ENSG00000185000 ENSG00000285482 ENSMUSG00000022555 ユニプロット O75907 Q9Z2A7 RefSeq (mRNA) NM_012079 NM_010046 RefSeq（タンパク質） NP_036211 NP_034176 場所（UCSC） 8章: 144.31 – 144.33 Mb 15章: 76.39 – 76.4 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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ジアシルグリセロールO-アシルトランスフェラーゼ1は、ヒトではDGAT1遺伝子によってコードされる酵素である。^{[ 5 ]}

関数

この遺伝子は、主要な代謝酵素として機能する複数回膜貫通タンパク質をコードしています。コードされたタンパク質は、ジアシルグリセロールと脂肪酸アシルCoAからトリアシルグリセロールへの変換を触媒します。この酵素は、アシルCoAをレチノールに転移することもできます。このタンパク質の活性は、肥満やその他の代謝性疾患に関連している可能性があります。 ^{[ 6 ] [ 7 ]}この酵素はマウスの授乳に不可欠であり、 ^{[ 7 ]}この遺伝子の変異は、牛^{[ 8 ]}とヤギの両方が生産する乳の成分と量に影響します。^{[ 9 ]} この遺伝子が活性でないと、この遺伝子に変異を持つ乳児は脂肪を分解できません。脂肪を分解する能力がないと、下痢や嘔吐を引き起こし、最終的にはFTT（発育不全）を引き起こし、正しい粉ミルクを与えられない場合はTPN（完全静脈栄養）が必要になります。さらに、これはタンパク質喪失性腸症と非常に低いアルブミンを引き起こします。^{[ 10 ]}

参照

• ジグリセリドアシルトランスフェラーゼ

参考文献

1. ENSG00000285482 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000185000, ENSG00000285482 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000022555 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez遺伝子：ジアシルグリセロールO-アシルトランスフェラーゼ1」 。 2016年8月28日閲覧。
6. Yen CL, Stone SJ, Koliwad S, Harris C, Farese RV (2008). 「テーマ別レビューシリーズ：グリセロ脂質。DGAT酵素とトリアシルグリセロール生合成」 . Journal of Lipid Research . 49 (11): 2283– 301. doi : 10.1194/jlr.R800018-JLR200 . PMC 3837458. PMID 18757836 .  
7. Smith SJ, Cases S, Jensen DR, Chen HC, Sande E, Tow B, Sanan DA, Raber J, Eckel RH, Farese RV (2000年5月). 「Dgatを欠損するマウスにおける肥満抵抗性とトリグリセリド合成の複数のメカニズム」. Nature Genetics . 25 (1): 87– 90. doi : 10.1038/75651 . PMID 10802663. S2CID 10043699 .  
8. Grisart B, Coppieters W, Farnir F, Karim L, Ford C, Berzi P, Cambisano N, Mni M, Reid S, Simon P, Spelman R, Georges M, Snell R (2002年2月). 「乳牛におけるQTLの位置候補クローニング：乳量と乳組成に重大な影響を及ぼすウシDGAT1遺伝子のミスセンス変異の同定」 . Genome Research . 12 (2): 222–31 . doi : 10.1101/gr.224202 . PMID 11827942 . 
9. Martin P, Palhière I, Maroteau C, Bardou P, Canale-Tabet K, Sarry J, Woloszyn F, Bertrand-Michel J, Racke I, Besir H, Rupp R, Tosser-Klopp G (2017年5月). 「乳用ヤギの​​乳生産特性に関するゲノムスキャンにより、乳脂肪含有量を低下させるDgat1の2つの新たな変異が明らかになった」 . Scientific Reports . 7 (1) 1872. Bibcode : 2017NatSR...7.1872M . doi : 10.1038/ s41598-017-02052-0 . PMC 5431851. PMID 28500343 .  
10. 「ホーム」 .dgat1.org .

さらに読む

• Ludwig EH, Mahley RW, Palaoglu E, Ozbayrakçi S, Balestra ME, Borecki IB, Innerarity TL, Farese RV (2002年7月). 「トルコ人女性におけるDGAT1プロモーター多型とBMI、高密度リポタンパク質レベル、血圧の変化との関連」. Clinical Genetics . 62 (1): 68– 73. doi : 10.1034/j.1399-0004.2002.620109.x . PMID  12123490. S2CID  8893005 .

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。