デヒドロドリチル二リン酸合成酵素は、ヒトではDHDDS遺伝子によってコードされている酵素である。[ 5 ] [ 6 ]
関数
デヒドロドリチル二リン酸（デドール-PP）合成酵素は、シスプレニル鎖伸長を触媒して、いくつかのクラスの糖タンパク質の生合成に必要なグリコシルキャリア脂質であるドリコールのポリプレニル骨格を生成します。[ 6 ]
臨床的意義
DHDDS遺伝子のミスセンス変異が、網膜色素変性症の特定の変異の原因であることが示唆されている。[ 7 ]この遺伝子は、例えば正しいN-グリコシル化に不可欠なドリコール合成の初期段階に関与しているため、DHDDSの変異によって引き起こされる疾患は、先天性グリコシル化障害とみなされるべきである（そして、CDGの新しい命名法に従ってDHDDS-CDGと名付けられる）。[ 8 ]多くのCDGサブタイプは、網膜色素変性症を主な症状として呈する。 [ 9 ]
参考文献
- ^ a b c GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000117682 – Ensembl、2017年5月
- ^ a b c GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000012117 – Ensembl、2017年5月
- ^ 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ Endo S, Zhang YW, Takahashi S, Koyama T (2003年2月). 「ヒトデヒドロドリチル二リン酸合成酵素遺伝子の同定」. Biochim Biophys Acta . 1625 (3): 291–5 . doi : 10.1016/S0167-4781(02)00628-0 . PMID 12591616 .
- ^ a b「Entrez遺伝子：DHDDSデヒドロドリチル二リン酸合成酵素」。
- ^ Zelinger L, Banin E, Obolensky A, Mizrahi-Meissonnier L, Beryozkin A, Bandah-Rozenfeld D, Frenkel S, Ben-Yosef T, Merin S, Schwartz SB, Cideciyan AV, Jacobson SG, Sharon D (2011年2月). 「デヒドロドリチル二リン酸合成酵素をコードするDHDDSのミスセンス変異は、アシュケナージ系ユダヤ人の常染色体劣性網膜色素変性症と関連する」 . Am. J. Hum. Genet . 88 ( 2): 207–15 . doi : 10.1016/j.ajhg.2011.01.002 . PMC 3035703. PMID 21295282 .
- ^ジェイケン J、ヘネット T、マタイス G、フリーズ HH (2009 年 9 月)。「CDG の命名法: 変化の時です!」。ビオチム。生物物理学。アクタ。1792 (9): 825–6 . doi : 10.1016/j.bbadis.2009.08.005。PMC 3917312。PMID 19765534。
- ^ Freeze HH, Eklund EA, Ng BG, Patterson MC (2012年5月). 「遺伝性糖鎖異常症の神経学」 . Lancet Neurol . 11 (5): 453–66 . doi : 10.1016/S1474-4422(12) 70040-6 . PMC 3625645. PMID 22516080 .
さらに読む
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). 「ヒトタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオームスケールマップの構築に向けて」Nature . 437 (7062): 1173–8 . Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
- Jones J, Viswanathan K, Krag SS, Betenbaugh MJ (2005). 「ヒトシスプレニルトランスフェラーゼを発現する哺乳類細胞におけるポリプレニル脂質の合成」. Biochem. Biophys. Res. Commun . 331 (2): 379– 83. Bibcode : 2005BBRC..331..379J . doi : 10.1016/j.bbrc.2005.03.181 . PMID 15850770 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクト：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）の現状、品質、および拡大」. Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .
- Kharel Y, Takahashi S, Yamashita S, Koyama T (2004). 「酵母ツーハイブリッド法によるヒトデヒドロエピジェネティック二リン酸合成酵素とニーマン・ピックC2タンパク質のin vivo相互作用の解明」Biochem. Biophys. Res. Commun . 318 (1): 198– 203. Bibcode : 2004BBRC..318..198K . doi : 10.1016/j.bbrc.2004.04.007 . PMID 15110773 .
- 太田 剛志、鈴木 雄志、西川 剛志、他 (2004). 「21,243個の完全長ヒトcDNAの完全配列決定と特性解析」 Nat . Genet . 36 (1): 40–5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- Shridas P, Rush JS, Waechter CJ (2004). 「脳細胞のERにおけるドリキルモノリン酸生合成に関与する長鎖シスイソプレニルトランスフェラーゼをコードするcDNAの同定と特性解析」Biochem. Biophys. Res. Commun . 312 (4): 1349–56 . doi : 10.1016/j.bbrc.2003.11.065 . PMID 14652022 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウスの完全長cDNA配列の生成と初期解析」 . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
外部リンク
