HOGA1

HOGA1
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 3S5N、3S5O
識別子
エイリアス	HOGA1、C10orf65、DHDPS2、DHDPSL、HP3、NPL2、4-ヒドロキシ-2-オキソグルタル酸アルドラーゼ1
外部ID	オミム: 613597 ; MGI : 1914682 ;ホモロジーン: 12130 ;ジーンカード: HOGA1 ; OMA : HOGA1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 10番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 10q24.2 始める 97,584,323 bp [ 1 ] 終わり 97,612,802 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 19番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 19|19 C3 始める 42,034,049 bp [ 2 ] 終わり 42,059,392 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 肝臓の右葉 腎髄質 人間の腎臓 心臓の頂点 左心室 右副腎皮質 膵臓の体 左副腎 C1セグメント 右心耳 上位の表現 右腎臓 近位尿細管 肝臓 肝臓の左葉 人間の腎臓 卵黄嚢 精子細胞 太ももの筋肉 腎小体 胎児肝造血前駆細胞 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 触媒活性 タンパク質ホモ二量体化活性 リアーゼ活性 4-ヒドロキシ-2-オキソグルタル酸アルドラーゼ活性 タンパク質結合 細胞成分 ミトコンドリア ミトコンドリアマトリックス 生物学的プロセス 代謝 ピルビン酸生合成プロセス 4-ヒドロキシプロリンの分解過程 グリオキシル酸分解プロセス シュウ酸代謝プロセス グリオキシル酸代謝プロセス 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 112817 67432 アンサンブル ENSG00000241935 ENSMUSG00000025176 ユニプロット Q86XE5 Q9DCU9 RefSeq (mRNA) NM_138413 NM_001134670 NM_026152 RefSeq（タンパク質） NP_001128142 NP_612422 NP_080428 場所（UCSC） 10章: 97.58 – 97.61 Mb 19章: 42.03 – 42.06 MB PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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ミトコンドリア由来4-ヒドロキシ-2-オキソグルタル酸アルドラーゼ（HOGA1）は、ジヒドロジピコリン酸合成酵素様酵素（DHDPSL）としても知られ、ヒトではHOGA1遺伝子によってコードされる酵素です。このタンパク質は、ヒドロキシプロリンからグリオキシル酸への代謝に関与する酵素（4-ヒドロキシ-2-オキソグルタル酸アルドラーゼ）の一つです。この酵素の過剰活性は、ヒドロキシプロリンから過剰なグリオキシル酸を生成する可能性があります。グリオキシル酸は異化されてシュウ酸となり、尿中に過剰なシュウ酸が排泄されます。その結果、シュウ酸結石が形成されやすくなります。この状態は、原発性高シュウ酸尿症III型として知られています。^{[ 5 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000241935 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000025176 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. ベロストツキー R、セブン E、イデルソン GH、ミリナー DS、ベッカー コーエン R、リナト C、モニコ CG、ファインスタイン S、ベン シャローム E、マーゲン D、ワイズマン I、カロン C、フリッシュバーグ Y (2010 年 9 月)。「DHDPSL の変異は原発性高シュウ酸尿症 III 型の原因です。 」アメリカ人類遺伝学ジャーナル。87 (3): 392–9 .土井: 10.1016/j.ajhg.2010.07.023。PMC 2933339。PMID 20797690。