DPM1

DPM1
識別子
別名	DPM1、CDGIE、MPDS、ドリチルリン酸マンノシルトランスフェラーゼポリペプチド1、触媒サブユニット、ドリチルリン酸マンノシルトランスフェラーゼサブユニット1、触媒
外部ID	OMIM : 603503 ; MGI : 1330239 ; HomoloGene : 2865 ; GeneCards : DPM1 ; OMA : DPM1 - オーソログ
遺伝子の位置（ヒト） 染色体 20番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 20q13.13 開始 50,934,867 bp [ 1 ] 終了 50,959,140 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） 染色体 2番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 2|2 H3 開始 168,050,968 bp [ 2 ] 終了 168,072,511 bp [ 2 ]
RNA発現パターン Bgee ヒト マウス（相同遺伝子） 最もよく発現している 鼻咽頭上皮 胚上皮 精子 上腕二頭筋の骨格筋組織 口腔 股関節の皮膚 歯肉 歯肉上皮 羊水 咽頭粘膜 最もよく発現している 精母細胞 精細胞 卵黄嚢 桑実胚 胚盤胞 右腎臓 大腿筋 網膜の神経層 胚 唇 より多くの参照発現データ バイオGPS より多くの参照発現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 トランスフェラーゼ活性 グリコシルトランスフェラーゼ活性 ドリチルリン酸β-D-マンノシルトランスフェラーゼ活性 タンパク質結合 ドリチルリン酸マンノースタンパク質マンノシルトランスフェラーゼ活性 細胞成分 小胞体膜 膜 小胞体 ドリコールリン酸マンノース合成酵素複合体 核 生物学的プロセス タンパク質のO-結合型マンノシル化 アスパラギンを介したタンパク質のN-結合型グリコシル化 タンパク質のグリコシル化 GPIアンカー生合成プロセス タンパク質マンノシル化 ドリコール代謝プロセス 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 ヒト マウス Entrez 8813 13480 アンサンブル ENSG00000000419 ENSMUSG00000078919 UniProt O60762 O70152 RefSeq (mRNA) NM_003859 NM_001317034 NM_001317035 NM_001317036 NM_010072 NM_001310084 RefSeq（タンパク質） NP_001303963 NP_001303964 NP_001303965 NP_003850 NP_001297013 NP_034202 場所（UCSC） Ch 20: 50.93 – 50.96 MB 2章: 168.05 – 168.07 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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ドリコールリン酸マンノシルトランスフェラーゼは、ヒトではDPM1遺伝子によってコードされる酵素です。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

関数

ドリコールリン酸マンノース（Dol-P-Man）は、小胞体（ER）の内腔側においてマンノシル残基の供与体として機能する。Dol-P-Manの欠損は、GPIアンカー型タンパク質の表面発現に障害をもたらす。Dol-P-Manは、ERの細胞質側において、GDPマンノースとドリコールリン酸から、ドリコールリン酸マンノシルトランスフェラーゼという酵素によって合成される。ヒトDPM1はカルボキシル末端膜貫通ドメインとシグナル配列を欠き、DPM2によって制御される。^{[ 7 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000000419 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000078919 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Colussi PA, Taron CH, Mack JC, Orlean P (1997年7月). 「ヒトおよびサッカロミセス・セレビシエ由来のドリコールリン酸マンノース合成酵素は2つの酵素クラスに分類されるが、分裂酵母（Schizosaccharomyces pombe）では両方とも機能する」 . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 94 ( 15 ): 7873–8 . Bibcode : 1997PNAS...94.7873C . doi : 10.1073/pnas.94.15.7873 . PMC 21522. PMID 9223280 .  
6. Tomita S, Inoue N, Maeda Y, Ohishi K, Takeda J, Kinoshita T (1998年4月). 「Saccharomyces cerevisiae Dpm1pホモログは哺乳類細胞におけるドリコールリン酸マンノースの合成には不十分である」 . The Journal of Biological Chemistry . 273 (15): 9249–54 . doi : 10.1074/jbc.273.15.9249 . PMID 9535917 . 
7. 「Entrez遺伝子：DPM1ドリチルリン酸マンノシルトランスフェラーゼポリペプチド1、触媒サブユニット」。

さらに読む

• 前田 勇、富田 聡、渡辺 亮、大石 健、木下 剛 (1998年9月). 「DPM2は哺乳類細胞におけるドリコールリン酸-マンノースの生合成を制御する：DPM1の正確な細胞内局在と安定化、そしてドリコールリン酸の結合」 . EMBOジャーナル. 17 (17): 4920–9 . doi : 10.1093/ emboj /17.17.4920 . PMC  1170821. PMID  9724629 .
• Kim S, Westphal V, Srikrishna G, Mehta DP, Peterson S, Filiano J, Karnes PS, Patterson MC, Freeze HH (2000年1月). 「ドリコールリン酸マンノース合成酵素（DPM1）変異は先天性糖鎖形成異常症Ie（CDG-Ie）を規定する」 . The Journal of Clinical Investigation . 105 (2): 191–8 . doi : 10.1172/JCI7302 . PMC  377427. PMID  10642597 .
• Imbach T, Schenk B, Schollen E, Burda P, Stutz A, Grunewald S, Bailie NM, King MD, Jaeken J, Matthijs G, Berger EG, Aebi M, Hennet T (2000年1月). 「ドリコールリン酸マンノース合成酵素1の欠損は先天性糖鎖形成異常Ie型を引き起こす」 . The Journal of Clinical Investigation . 105 (2): 233–9 . doi : 10.1172/JCI8691 . PMC  377434. PMID  10642602 .
• 前田 勇、田中 聡、日野 淳、神川 健、木下 剛 (2000年6月). 「ヒトドリコールリン酸マンノース合成酵素は3つのサブユニットDPM1、DPM2、DPM3から構成される」. The EMBO Journal . 19 (11): 2475–82 . doi : 10.1093/emboj/19.11.2475 . PMC  212771. PMID  10835346 .
• ガルシア＝シルバ MT、マタイス G、ショーレン E、カブレラ JC、サンチェス デル ポソ J、マルティ エレロス M、シモン R、マティス M、マルティン エルナンデス E、ヘネット T、ブリオネス P (2005)。 「先天性糖鎖異常症（CDG）型、すなわち新規患者」。遺伝性代謝疾患のジャーナル。27 (5): 591–600 .土井: 10.1023/B:BOLI.0000042984.42433.d8。PMID  15669674。S2CID  5878710。
• 芦田 浩、前田 雄一、木下 毅 (2006年1月). 「ドリコールリン酸マンノース合成酵素の触媒サブユニットであるDPM1は、DPM3によって小胞体膜に結合し安定化される」 . The Journal of Biological Chemistry . 281 (2): 896– 904. doi : 10.1074/jbc.M511311200 . PMID  16280320 .
• Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (2006年11月). 「シグナル伝達ネットワークにおける全体的、in vivo、および部位特異的なリン酸化ダイナミクス」 . Cell . 127 (3): 635–48 . doi : 10.1016 / j.cell.2006.09.026 . PMID  17081983. S2CID  7827573 .
• Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D (2007). 「質量分析法によるヒトタンパク質間相互作用の大規模マッピング」 .分子システム生物学. 3 (1 ) : 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC  1847948. PMID  17353931 .

外部リンク

• GeneReviews/NCBI/NIH/UWの先天性糖鎖異常症の概要に関するエントリ