DSE（遺伝子）

DSE
識別子
エイリアス	DSE、DSEP、DSEPI、EDSMC2、SART-2、SART2、DS-epi1、デルマタン硫酸エピメラーゼ
外部ID	オミム: 605942 ; MGI : 2443455 ;ホモロジーン: 8354 ;ジーンカード：DSE ; OMA : DSE - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 6番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 6q22.1 始める 116,254,173 bp [ 1 ] 終わり 116,444,861 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 10番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 10|10 B1 始める 34,027,389 bp [ 2 ] 終わり 34,083,711 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 壁側胸膜 アキレス腱 胚上皮 軟骨組織 心膜 滑膜関節 臓側胸膜 滑膜 脈絡叢上皮 右肺 上位の表現 手 骨髄間質 脱落膜 真皮 肋間筋 生殖腺隆起 腰椎神経節 腹壁 頭蓋冠 腸間膜リンパ節 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 イソメラーゼ活性 コンドロイチングルクロン酸5-エピメラーゼ活性 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 ゴルジ膜 ゴルジ体 小胞体 膜 核質 細胞質 生物学的プロセス コンドロイチン硫酸の生合成プロセス ヘパラン硫酸プロテオグリカン生合成プロセス デルマタン硫酸の生合成プロセス 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 29940 212898 アンサンブル ENSG00000111817 ENSMUSG00000039497 ユニプロット Q9UL01 Q8BLI4 RefSeq (mRNA) NM_001080976 NM_001322937 NM_001322938 NM_001322939 NM_001322940 NM_001322941 NM_001322943 NM_001322944 NM_013352 NM_001374520 NM_001374521 NM_001374522 NM_172508 RefSeq（タンパク質） NP_001074445 NP_001309866 NP_001309867 NP_001309868 NP_001309869 NP_001309870 NP_001309872 NP_001309873 NP_037484 NP_001361449 NP_001361450 NP_001361451 NP_766096 場所（UCSC） 6章: 116.25 – 116.44 Mb 10章: 34.03 – 34.08 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

デルマタン硫酸エピメラーゼは、ヒトではDSE遺伝子によってコードされている酵素である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ]}

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、デルマタン硫酸^{[ 10 ]}の生合成に必要なエピメラーゼであり、腫瘍拒絶抗原でもある。この抗原は、癌患者においてHLA-A24拘束性および腫瘍特異的な細胞傷害性Tリンパ球を誘導できる腫瘍エピトープを有しており、特異的免疫療法に有用である可能性がある。この遺伝子産物は小胞体に局在する。この遺伝子には、同じタンパク質をコードする2つの転写産物バリアントが見出されている。^{[ 7 ]}

臨床的意義

• エーラス・ダンロス症候群の筋拘縮型は、 DSE遺伝子の変異と関連しています。

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000111817 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000039497 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 笹富隆、末藤裕、松永和、山名裕、宮城裕、荒木裕、緒方裕、伊藤和、白水和 (2002年3月)。「結腸直腸癌における腫瘍拒絶抗原の発現」。癌。94 (6): 1636–41 .土井: 10.1002/cncr.10421。PMID 11920522。S2CID 33045822。  
6. Maccarana M, Olander B, Malmstrom J, Tiedemann K, Aebersold R, Lindahl U, Li JP, Malmstrom A (2006年4月). 「デルマタン硫酸の生合成：コンドロイチングルクロン酸C5-エピメラーゼはSART2と同一である」 . J Biol Chem . 281 (17): 11560–8 . doi : 10.1074/jbc.M513373200 . PMID 16505484 . 
7. "Entrez 遺伝子: DSE デルマタン硫酸エピメラーゼ" .
8. 笹富隆、末藤裕、松永和、山名裕、宮城裕、荒木裕、緒方裕、伊藤和、白水和 (2002年3月)。「結腸直腸癌における腫瘍拒絶抗原の発現」。癌。94 (6): 1636–41 .土井: 10.1002/cncr.10421。PMID 11920522。S2CID 33045822。  
9. Maccarana M, Olander B, Malmström J, Tiedemann K, Aebersold R, Lindahl U, Li JP, Malmström A (2006年4月). 「デルマタン硫酸の生合成：コンドロイチングルクロン酸C5-エピメラーゼはSART2と同一である」 . J. Biol. Chem . 281 (17): 11560–8 . doi : 10.1074/jbc.M513373200 . PMID 16505484 . 
10. Malstrom, Anders (1982). 「デルマタン硫酸の生合成：ウロノシルC-5エピメラーゼのアッセイと特性」 . Biochem. J. 201 ( 3): 489– 93. doi : 10.1042/bj2010489 . PMC 1163673. PMID 7092807 .  

さらに読む

• Nakao M, Shichijo S, Imaizumi T, et al. (2000). 「CTLが認識する新たな扁平上皮癌抗原をコードする遺伝子の同定」 . J. Immunol . 164 (5): 2565–74 . doi : 10.4049/jimmunol.164.5.2565 . PMID  10679095 .
• 田中 誠・津田 暢・河野 健・他 (2001). 「婦人科癌における腫瘍拒絶抗原の発現」 . Jpn. J. Cancer Res . 91 (11): 1177–84 . doi : 10.1111 / j.1349-7006.2000.tb00902.x . PMC  5926290. PMID  11092984 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウスの完全長cDNA配列の生成と初期解析」 . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, et al. (2003). 「ヒト6番染色体のDNA配列と解析」 . Nature . 425 (6960): 805–11 . Bibcode : 2003Natur.425..805M . doi : 10.1038/nature02055 . PMID  14574404 .
• 太田 剛志、鈴木 雄志、西川 剛志、他 (2004). 「21,243個の完全長ヒトcDNAの完全配列決定と特性解析」 Nat . Genet . 36 (1): 40–5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039 .
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクト：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）の現状、品質、および拡大」. Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC  528928. PMID 15489334  .
• Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). 「転写調節の多様化：ヒト遺伝子の推定代替プロモーターの大規模同定と特性解析」 . Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC  1356129. PMID  16344560 .