DMRT1

DMRT1
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 4YJ0
識別子
エイリアス	DMRT1、CT154、DMT1、doublesexおよびmab-3関連転写因子1
外部ID	オミム: 602424 ; MGI : 1354733 ;ホモロジーン: 9280 ;ジーンカード: DMRT1 ; OMA : DMRT1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 9番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 9p24.3 始める 841,690 bp [ 1 ] 終わり 969,090 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 19番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 19|19 B 始める 25,482,982 bp [ 2 ] 終わり 25,581,693 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 生殖腺 睾丸 口腔粘膜細胞 右精巣 左精巣 鼻粘膜の嗅覚領域 生殖細胞 男性生殖細胞 胎盤 甲状腺 上位の表現 生殖腺隆起 精細管 精巣精細管上皮 セルトリ細胞 精原細胞 精子細胞 桑実胚 桑実胚 胚 精母細胞 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 DNA結合 配列特異的DNA結合 RNAポリメラーゼII転写調節領域配列特異的DNA結合 DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 クロマチン結合 金属イオン結合 タンパク質ヘテロ二量体形成活性 シス調節領域配列特異的DNA結合 DNA結合転写因子活性 タンパク質ホモ二量体化活性 同一のタンパク質結合 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 細胞成分 細胞質 核 生物学的プロセス 細胞分化 細胞内シグナル伝達 男性の生殖腺の発達 転写の制御、DNAテンプレート 結節シグナル伝達経路の調節 セルトリ細胞の分化 減数分裂Iの正の調節 RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御 RNAポリメラーゼIIによる転写 男性の性別決定 減数分裂核分裂の負の調節 セルトリ細胞の発達 卵母細胞の発生 転写、DNAテンプレート 多細胞生物の発達 生殖に関わる発達過程 男性生殖細胞の増殖 男性の性分化 細胞形態形成 精子形成 有糸分裂核分裂の正の調節 男性生殖腺の発達の正の調節 生殖細胞の移動 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 性分化 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 1761 50796 アンサンブル ENSG00000137090 ENSMUSG00000024837 ユニプロット Q9Y5R6 Q9QZ59 RefSeq (mRNA) NM_021951 NM_001363767 NM_015826 RefSeq（タンパク質） NP_068770 NP_001350696 NP_056641 場所（UCSC） 9番染色体: 0.84 – 0.97 Mb 19章: 25.48 – 25.58 MB PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

Doublesexおよびmab-3関連転写因子1 （ DMRT1とも呼ばれる）は、ヒトではDMRT1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

関数

DMRT1は、セルトリ細胞と生殖細胞を制御する用量感受性転写因子タンパク質である。 DMRT1遺伝子は9番染色体の末端に位置する。この遺伝子は、ジンクフィンガー様DNA結合モチーフ（DMドメイン）を共通して持つ、遺伝子ファミリーの他の2つのメンバーとともにクラスター内に見られる。DMドメインは、脊椎動物の性決定経路の古くから保存されている構成要素であり、ハエや線虫の雄の発達の重要な制御因子でもあり、鳥類では重要な性決定因子であることが分かっている。^{[ 8 ]}鳥類では、このドメインはZ染色体上に位置し、雄の性的発達はこの遺伝子の用量によって決定される。^{[ 9 ]} DMRT1タンパク質の大部分は精巣索とセルトリ細胞にあり、少量が生殖細胞に存在している。

この遺伝子がヘミ接合性の場合、精巣の発育不全とXY型女性化が起こります。^{[ 5 ]} 正常な性分化にはDMRT1遺伝子の2つのコピーが必要です。DMRT1遺伝子が欠損すると、最も一般的な疾患は染色体9p欠失であり、異常な精巣形成と女性化を引き起こします。DMRT1遺伝子は男性の性決定に不可欠であり、この遺伝子が欠損すると女性的な特徴が優位になり、男性的な特徴は軽微であるか、全く認められなくなります。

DMRT1 をノックアウトしたマウスでは、生殖隆起形成直後にセルトリ細胞と生殖細胞の両方に変化が見られました。DMRT1 ノックアウトに関連する主な欠陥は、発生停止、生殖細胞の過剰増殖、減数分裂、有糸分裂、または移動を起こさないことです。したがって、ノックアウトモデルは、DMRT1 遺伝子の喪失が不完全な生殖細胞の発達と関連しており、影響を受けた個体の不妊、異常な精巣形成、および/または女性化につながることを示しています。成体雄マウスでの DMRT1 の誘導ノックアウトは、精巣の体細胞から卵巣で通常見られる同等の細胞型への分化転換を引き起こすことがわかっています。^{[ 10 ]}逆に、雌マウスの生殖腺での DMRT1 の条件付き発現は、卵巣の体細胞 (顆粒膜) 細胞から雄で通常見られる同等の細胞型 (セルトリ) へ の明らかな分化転換を引き起こしました。^{[ 11 ]}

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

• 米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるDMRT1+タンパク質、+ヒト
• https://web.archive.org/web/20110720091853/http://www.dmrt1.umn.edu/
• PDBe-KBのUniProt : Q9Y5R6 (Doublesex および mab-3 関連転写因子 1)についてPDBで入手可能なすべての構造情報の概要。

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。