エルフ5

エルフ5
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1WWX
識別子
エイリアス	ELF5、ESE2、E74のようなETS転写因子5
外部ID	オミム: 605169 ; MGI : 1335079 ;ホモロジーン: 7702 ;ジーンカード: ELF5 ; OMA : ELF5 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 11番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 11p13 始める 34,478,791 bp [ 1 ] 終わり 34,525,193 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 2番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 2|2 E2 始める 103,242,033 bp [ 2 ] 終わり 103,281,334 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 耳下腺 羊水 精嚢 乳腺上皮 乳管 小唾液腺 鼻粘膜の嗅覚領域 副鼻腔粘膜 口腔粘膜細胞 眼瞼結膜 上位の表現 精嚢 耳下腺 乳腺 嗅上皮 左肺葉 顎下腺 涙腺 髄質集合管 食道 リップ より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 DNA結合 DNA結合転写因子活性 配列特異的DNA結合 RNAポリメラーゼII転写調節領域配列特異的DNA結合 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 細胞成分 細胞質 核 生物学的プロセス RNAポリメラーゼIIによる転写の調節 外胚葉細胞の運命決定 細胞分化の負の調節 細胞分化 外胚葉の発達 細胞集団の増殖 転写の制御、DNAテンプレート 体性幹細胞集団の維持 転写、DNAテンプレート RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 乳腺上皮細胞の分化 RNAポリメラーゼIIによる転写 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 2001 13711 アンサンブル ENSG00000135374 ENSMUSG00000027186 ユニプロット Q9UKW6 Q8VDK3 RefSeq (mRNA) NM_198381 NM_001243080 NM_001243081 NM_001422 NM_001145813 NM_010125 RefSeq（タンパク質） NP_001230009 NP_001230010 NP_001413 NP_938195 NP_001139285 NP_034255 場所（UCSC） 11章: 34.48 – 34.53 MB 2番目の文字: 103.24 – 103.28 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

E74様因子5（etsドメイン転写因子）は、マウスとヒトの両方に存在する遺伝子です。 ^{[ 5 ]}ヒトではESE2とも呼ばれます。

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、 ETS転写因子ファミリーの上皮特異的サブクラスに属します。ケラチノサイトの終末分化後期の制御における役割に加え、唾液腺や前立腺などの腺上皮を含む組織に見られる多くの上皮特異的遺伝子を制御すると考えられています。この遺伝子は、アミノ末端に負の調節ドメインを持つため、DNA親和性が非常に低いです。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする2つの選択的スプライシング転写バリアントが報告されています。^{[ 5 ]}

病気との関連性

乳がんや前立腺がんにおける役割が知られています。^{[ 6 ]} 染色体位置11.13付近にあるrs61882275のCアレル遺伝子変異は、ヒト集団でさまざまな発生率を示し、重症COVID-19と関連しているという予備的な報告があります。^{[ 7 ]他の研究者によるさらなる調査では、}このアレルが肺内皮のELF5発現に組織特異的な影響を与えることで関連性が示唆され、^{その結果、} SARS-CoV2感染者の重症COVID-19リスクが4倍以上高くなります。^{[ 9 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000135374 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000027186 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez遺伝子：ELF5 E74様因子5（etsドメイン転写因子）」。
6. Piggin CL, Roden DL, Gallego-Ortega D, Lee HJ, Oakes SR, Ormandy CJ (2016年1月7日). 「ELF5アイソフォームの発現は組織特異的であり、癌において著しく変化する」 .乳がん研究. 18 (1) 4. doi : 10.1186/s13058-015-0666-0 . PMC 4704400. PMID 26738740 .  
7. 「dbSNP Short Genetic Variations: rs61882275」 . 2022年1月21日閲覧。
8. Kousathanas A, et al. (2021年9月8日). 「全ゲノム配列解析により、COVID-19による重篤疾患の複数の遺伝子座が特定された」medRxiv 10.1101/2021.09.02.21262965 . 
9. Pietzner M, et al. (2022). 「ELF5は、重症COVID-19の潜在的な呼吸器上皮細胞特異的リスク遺伝子である」 . Nature Communications . 13 (1) 4484. Bibcode : 2022NatCo..13.4484P . doi : 10.1038 /s41467-022-31999-6 . medRxiv 10.1101 /2022.01.17.22269283 . PMC 9378714. PMID 35970849 .   

さらに読む

• Sharrocks AD, Brown AL, Ling Y, Yates PR (1997年12月). 「ETSドメイン転写因子ファミリー」.国際生化学・細胞生物学誌. 29 (12): 1371–87 . doi : 10.1016/S1357-2725(97)00086-1 . PMID  9570133 .
• Zhou J, Ng AY, Tymms MJ, Jermiin LS, Seth AK, Thomas RS, Kola I (1998年11月). 「新規転写因子ELF5はETS遺伝子のELFサブファミリーに属し、ヒト染色体11p13-15にマッピングされる。この領域はヒト癌細胞株においてLOHおよび再編成の影響を受ける。 」 Oncogene . 17 (21): 2719–32 . doi : 10.1038/sj.onc.1202198 . PMID  9840936 .
• Oettgen P, Kas K, Dube A, Gu X, Grall F, Thamrongsak U, Akbarali Y, Finger E, Boltax J, Endress G, Munger K, Kunsch C, Libermann TA (1999年10月). 「腺上皮および分化ケラチノサイトに限定される新規ESE-1関連Ets転写因子ESE-2の特性解析」 . The Journal of Biological Chemistry . 274 (41): 29439–52 . doi : 10.1074/jbc.274.41.29439 . PMID  10506207 .
• Lapinskas EJ, Palmer J, Ricardo S, Hertzog PJ, Hammacher A, Pritchard MA (2004年12月). 「ets転写因子Elf5の主要発現部位は外分泌腺上皮である」.組織化学および細胞生物学. 122 (6): 521–6 . doi : 10.1007/s00418-004-0713- x . PMID  15655699. S2CID  28936823 .
• Yaniw D, Hu J (2005年6月). 「上皮特異的ETS転写因子2は、サイトケラチン18イントロン1との相互作用を介して肺上皮細胞におけるサイトケラチン18の発現をアップレギュレーションする」. Cell Research . 15 (6): 423–9 . doi : 10.1038/sj.cr.7290310 . PMC  4494830. PMID  15987600 .
• Tummala R, Sinha S (2006年3月). 「新規ケラチノサイト制限因子によるESE-2遺伝子の分化特異的転写制御」. Journal of Cellular Biochemistry . 97 (4): 766–81 . doi : 10.1002/jcb.20685 . PMID  16229011 . S2CID  46125527 .
• Choi YS, Sinha S (2006年9月). 「ESE-2のコンセンサスDNA結合配列と転写活性化ドメインの決定」 . The Biochemical Journal . 398 (3): 497– 507. doi : 10.1042/BJ20060375 . PMC  1559455. PMID  16704374 .
• Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, Fisk CJ, Li N, Smolyar A, Hill DE, Barabási AL, Vidal M, Zoghbi HY (2006年5月). 「ヒト遺伝性運動失調症およびプルキンエ細胞変性疾患におけるタンパク質間相互作用ネットワーク」 . Cell . 125 ( 4): 801–14 . doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID  16713569. S2CID  13709685 .

外部リンク

• 米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるELF5+タンパク質、+ヒト

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。