エクソソーム成分10

EXOSC10
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2CPR、3SAF、3SAG、3SAH
識別子
エイリアス	EXOSC10、PM-Scl、PM/Scl-100、PMSCL、PMSCL2、RRP6、Rrp6p、p2、p3、p4、エクソソーム成分10
外部ID	オミム：605960; MGI : 1355322;ホモロジーン：31105;ジーンカード：EXOSC10; OMA :EXOSC10 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体1（ヒト）[1] バンド 1p36.22 始める 11,066,618 bp [1] 終わり 11,099,869 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 4番染色体（マウス）[2] バンド 4|4 E2 始める 148,642,886 bp [2] 終わり 148,666,858 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 小脳半球 小脳の右半球 脛骨神経 腓骨神経 アキレス腱 左卵巣 右卵巣 子宮体部 子宮頸管 右卵管 上位の表現 性器結節 胚の尾 精細管 上顎突出 下顎突出 胎児肝造血前駆細胞 精母細胞 耳板 神経管 耳小胞 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 ヌクレオチド結合 エキソリボヌクレアーゼ活性 タンパク質結合 触媒活性 3'-5'エキソヌクレアーゼ活性 核酸結合 ヌクレアーゼ活性 エキソヌクレアーゼ活性 加水分解酵素活性 RNA結合 3'-5'-エキソリボヌクレアーゼ活性 テロメラーゼRNA結合 一本鎖RNA結合 細胞成分 細胞質 エクソソーム（RNase複合体） 膜 核エクソソーム（RNase複合体） 細胞内解剖学的構造 核小体 核 核質 細胞質 生物学的プロセス RNA処理 核ポリアデニル化依存性rRNA分解プロセス 核酸ホスホジエステル結合の加水分解 異化プロセスをカット 核転写されたmRNAの分解プロセス 核mRNA監視 細胞代謝 5.8S rRNAの成熟 ヒストンmRNA分解プロセス X染色体の不活性化による用量補償 核酸塩基含有化合物の代謝プロセス rRNA処理 RNAホスホジエステル結合加水分解、エキソヌクレアーゼ 核転写されたmRNAの分解過程、ナンセンス変異による分解 テロメラーゼを介したテロメア維持の負の制御 テロメラーゼRNAのカハール体への局在の制御 トリシストロン性 rRNA 転写産物 (SSU-rRNA、5.8S rRNA、LSU-rRNA) から 5.8S rRNA の成熟 3' 末端を生成するためのエキソヌクレアーゼによるトリミング 核ポリアデニル化依存性snoRNA分解プロセス 核ポリアデニル化依存性snRNA分解プロセス 核ポリアデニル化依存性tRNA分解プロセス 核ポリアデニル化依存性CUT分解プロセス 核ポリアデニル化依存性アンチセンス転写産物の分解プロセス ポリアデニル化依存性snoRNA 3'末端プロセシング 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 5394 50912 アンサンブル ENSG00000171824 ENSMUSG00000017264 ユニプロット Q01780 P56960 RefSeq (mRNA) NM_001001998 NM_002685 NM_016699 NM_001355489 NM_001355490 RefSeq（タンパク質） NP_001001998 NP_002676 NP_057908 NP_001342418 NP_001342419 場所（UCSC） 1章: 11.07 – 11.1 Mb 4号線: 148.64 – 148.67 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
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エクソソーム成分10（別名EXOSC10）はヒト遺伝子であり、そのタンパク質産物（PM/Scl-100と呼ばれることもある）はエクソソーム複合体の一部であり、特定の自己免疫疾患、特に強筋炎の患者における自己抗原となる。^[5]この遺伝子の変異は小頭症を引き起こす可能性がある。^[6]

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000171824 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000017264 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez Gene: EXOSC10 エキソソーム成分 10」。
6. Ulmke PA, et al. 「EXOSC10ハプロ不全はソニックヘッジホッグシグナル伝達の抑制解除によって原発性小頭症を引き起こす」 . Brain . Oxford Academic. doi :10.1093/brain/awaf405.

さらに読む

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