エスコ2

エスコ2
識別子
エイリアス	ESCO2、2410004I17Rik、EFO2、RBS、姉妹染色分体接着N-アセチルトランスフェラーゼ2の確立、EFO2p、hEFO2、JHS
外部ID	オミム: 609353 ; MGI : 1919238 ;ホモロジーン: 12432 ;ジーンカード: ESCO2 ; OMA : ESCO2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	8番染色体（ヒト）
終わり	27,812,640 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	14番染色体（マウス）
終わり	66,071,443 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	卵母細胞; 口腔粘膜細胞; 二次卵母細胞; 生殖腺; 睾丸; 心室帯; 神経節隆起; 骨髄細胞; 子宮内膜間質細胞; 直腸;
	上位の表現
	接合子; 手; 精原細胞; 二次卵母細胞; 桑実胚; 一次卵母細胞; 胚盤胞; 胚の尾; 性器結節; 生殖腺隆起;
	より多くの参照表現データ
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	トランスフェラーゼ活性; アシルトランスフェラーゼ活性; 金属イオン結合; リジンN-アセチルトランスフェラーゼ活性、アセチルリン酸を供与体として作用する; N-アセチルトランスフェラーゼ活性; アセチルトランスフェラーゼ活性;
細胞成分	二本鎖切断部位; XYボディ; クロモセンター; クロマチン; ゴルジ体; 核; 核質; 細胞接合; 染色体;
生物学的プロセス	染色体分離; 翻訳後タンパク質アセチル化; 細胞周期; クロマチンへのタンパク質の局在; 二本鎖切断修復; 造血前駆細胞の分化; DNA複製の調節; 姉妹染色分体接着;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	157570
	71988
	ENSG00000171320
	ENSMUSG00000022034
	Q56NI9
	Q8CIB9
	NM_001017420
	NM_028039
	NP_001017420
	NP_082315
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

N-アセチルトランスフェラーゼESCO2は、凝集性1ホモログ2またはECO1ホモログ2としても知られ、ヒトではESCO2遺伝子によってコードされる酵素である。^[⁵^]^[⁶^]^[⁷^]

関数

この遺伝子はアセチルトランスフェラーゼ活性を持つタンパク質をコードしており、細胞周期のS期における姉妹染色分体接着の確立に必要である可能性がある。^[⁵^]

臨床的意義

ESCO2遺伝子の変異はロバーツ症候群と関連している。^{[ 8 ]}

参照

参考文献

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^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000022034 – Ensembl、2017年5月
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^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ ^a ^b「Entrez遺伝子：cohesion 1ホモログ2（S. cerevisiae）の確立」。
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さらに読む

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外部リンク

GeneReviews/NIH/NCBI/UW のロバーツ症候群に関するエントリー

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

ヒト8番染色体上の遺伝子に関するこの記事はスタブです。不足している情報を追加してWikipediaに貢献してください。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000171320 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000022034 – Ensembl、2017年5月

[3] 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[entrez-5] 「Entrez遺伝子：cohesion 1ホモログ2（S. cerevisiae）の確立」。

[pmid15821733-6] ベガ H、ワイスフィス Q、ゴルディージョ M、坂井 N、柳原 I、山田 M、ファンゴスリーガ D、カイセリリ H、徐 C、大園 K、ジャブ EW、乾 K、ジョエンジェ H (2005 年 5 月)。「ロバーツ症候群は、姉妹染色分体の接着の確立に不可欠な酵母ECO1のヒトホモログであるESCO2の変異によって引き起こされます。」(PDF)。ナット。ジュネット。37 (5): 468–70 .土井: 10.1038/ng1548。PMID 15821733。S2CID 22948986。

[pmid15958495-7] Hou F, Zou H (2005年8月). 「Eco1/Ctf7アセチルトランスフェラーゼの2つのヒトオーソログは、いずれも適切な姉妹染色分体接着に必要である」. Mol . Biol. Cell . 16 (8): 3908–18 . doi : 10.1091/mbc.E04-12-1063 . PMC 1182326. PMID 15958495 .

[pmid18411254-8] ゴルディージョ M、ベガ H、トレーナー AH、ホウ F、酒井 N、ルケ R、カイセリリ H、バサラン S、スコビー F、ヘネカム RC、ウツィエリ ML、シュヌール RE、マヌーブリエ S、チャン S、ブレア E、ハースト JA、フォルツァーノ F、マインズ M、シモーラ KO、ラース＝ロスチャイルド A、シュルツ RA、マクダニエル LD、オゾノK、乾 K、ゾウ H、ジャブ EW (2008 年 7 月)。「ロバーツ症候群の根底にある分子機構には、ESCO2 アセチルトランスフェラーゼ活性の喪失が関与しています。」ハム。モル。ジュネット。17 (14): 2172–80 .土井: 10.1093/hmg/ddn116。PMID 18411254。

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