タンパク質
リンビン（LBN）は、 EvC遺伝子とEvC2遺伝子からなるEvC複合体を構成するタンパク質であり、その活性は骨形成と骨格発達に極めて重要である。この複合体は繊毛に局在するため、繊毛ヘッジホッグ（Hh）シグナル伝達を正に制御する。 [1]
これらの遺伝子の変異は、エリス・ファン・クレフェルト（EvC）症候群と関連しています。EvC、または別名軟骨内胚葉異形成症は、変異した劣性遺伝子と変異していない優性遺伝子を持つ保因者の子孫に遺伝する疾患で、軟骨異形成症と小人症を引き起こします。骨の成長は、長骨の両端における軟骨細胞の継続的な増殖と分化、および軟骨内骨化によって起こります。 [2] LBNの変異は、コードされているタンパク質の未熟な終結を引き起こし、長骨の短縮につながります。
LBNの変異に起因する他の特徴としては、肋骨の短縮、舌の短縮、爪の形成異常、軸後性多指症による呼吸困難などが挙げられる。[1]
参考文献
- ^ ab Zhang H, Takeda H, Tsuji T, Kamiya N, Rajderkar S, Louie K, et al. (2015年9月). 「Evc2/Limbinの全体的および条件付きKOマウスの作製と石灰化組織形成におけるその役割」Genesis . 53 (9): 612– 626. doi :10.1002/dvg.22879. PMC 4731321 . PMID 26219237.
- ^ Takeda H, Takami M, Oguni T, Tsuji T, Yoneda K, Sato H, et al. (2002年8月). 「牛の軟骨異形成性矮小症の原因遺伝子LIMBINのポジショナルクローニング」. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 99 (16): 10549–54 . Bibcode :2002PNAS...9910549T. doi : 10.1073/pnas.152337899 . PMC 124971. PMID 12136126 .
外部リンク
- 米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるEVC2+タンパク質、+ヒト
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