ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
FBLN5 識別子 別名 FBLN5 、ADCL2、ARCL1A、ARMD3、DANCE、EVEC、FIBL-5、UP50、HNARMD、フィブリン5、CMT1H 外部ID OMIM : 604580; MGI : 1346091; HomoloGene : 38170; GeneCards : FBLN5; OMA : FBLN5 - オーソログ 遺伝子の位置（ マウス ） 染色体 12番染色体（マウス） [2] バンド 12|12 E 開始 101,712,824 bp [2] 終了 101,785,314 bp [2]
RNA発現 パターン Bgee ヒト マウス （相同遺伝子） 最もよく発現している 胸部大動脈 上行大動脈 下行胸部大動脈 右肺 右冠動脈 子宮内膜間質細胞 左冠動脈 胆嚢 膝窩動脈 脛骨動脈
最もよく発現している 外頸動脈 上行大動脈 大動脈領域の中膜 内頸動脈 半月弁 臍帯 骨髄間質 大動脈弁 左肺葉 坐骨神経
その他の参考発現データ
バイオGPS その他の参考発現データ
遺伝子オントロジー 分子機能
タンパク質C末端結合 カルシウムイオン結合 タンパク質ホモ二量体形成活性 タンパク質結合 インテグリン結合 弾力性を付与する細胞外マトリックスの構成要素 細胞成分
細胞外エクソソーム 細胞外マトリックス 弾性繊維 細胞外空間 細胞外領域 コラーゲン含有細胞外マトリックス 生物学的プロセス
分泌 細胞増殖の調節 スーパーオキシドラジカルの除去の調節 細胞-マトリックス接着 細胞外マトリックスの組織化 細胞表面へのタンパク質の局在 細胞接着 弾性線維の集合 出典：Amigo / QuickGO
相同遺伝子 種 ヒト マウス エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_006329 NM_001384158 NM_001384159 NM_001384160 NM_001384161 NM_001384162
RefSeq（タンパク質） NP_006320 NP_001371087 NP_001371088 NP_001371089 NP_001371090 NP_001371091
場所（UCSC） 14章: 91.87 – 91.95 Mb 12章: 101.71 – 101.79 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
フィブリン5 （DANCE（発達動脈および神経堤上皮成長因子（EGF）様）としても知られる）は、 ヒトでは FBLN5 遺伝子によってコードされる タンパク質 である。 [5] [6]
関数 この遺伝子によってコードされるタンパク質は、 Arg-Gly-Asp （RGD）モチーフと カルシウム結合性EGF様ドメインを含む分泌型の細胞外マトリックスタンパク質である。インテグリンとRGDモチーフとの相互作用を介して 内皮細胞 の接着を促進する 。このタンパク質は発達期の動脈で顕著に発現するが、成体血管ではそれほど発現していない。しかし、バルーン損傷血管や動脈硬化病変、特に内膜血管平滑筋細胞および内皮細胞では、その発現が再誘導される。したがって、この遺伝子によってコードされるタンパク質は、血管の発達およびリモデリングにおいて何らかの役割を果たしている可能性がある。 [6]
相互作用 FBLN5はLOXL1 [7] およびアポリポタンパク質(a) [8] と 相互作用する ことが示されています
臨床的意義 FBLN5変異は、加齢 黄斑変性症の患者で報告されているほか、 シャルコー・マリー・トゥース 神経障害にも関与していることが報告されています 。 [9]
参考文献
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参考文献
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外部リンク FBLN5関連皮膚弛緩症に関するGeneReview/NIH/UWエントリ
