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集団遺伝学において、4配偶子検定（FGT）は歴史的組換え事象を検出するための方法である。[1]
説明
4配偶子検定は、組換えまたは反復変異によって生じた分離部位のペアを検出します。この検定は、無限部位仮説（すなわち、反復変異の確率はゼロ）に基づいています。この仮説では、反復変異の確率はゼロであるため、組換えイベントが推定されます。例えば、研究対象のデータが二対立遺伝子一塩基多型データで構成されている場合、組換えなしで以下の構成が生成される可能性があります。実際、例えば遺伝子型0, 0から、1つの変異が遺伝子型0, 1を生じ、別の変異が遺伝子型1, 0を生じる可能性があります。
| 染色体 | サイト1 | サイト2 |
|---|---|---|
| 1 | 0 | 0 |
| 2 | 1 | 0 |
| 3 | 0 | 1 |
しかし、以下の構成は組換えなしには生成できません。実際、無限部位モデルの仮定によれば、遺伝子型2の部位1における突然変異によって遺伝子型4が生じることは不可能です（遺伝子型3の部位2における突然変異も同様です）。
| 染色体 | サイト1 | サイト2 |
|---|---|---|
| 1 | 0 | 0 |
| 2 | 1 | 0 |
| 3 | 0 | 1 |
| 4 | 1 | 1 |
したがって、この例では、遺伝子型4の存在が組換えの特徴です。FGTは、データ中に示されている上記の構成の種類を識別することで、組換えイベントを検出します。FGTはRを用いて実行できます。[2]
FGTは組換えを検出する統計的検出力が低い。さらに、FGTは突然変異率が組換え率よりも著しく小さい場合にのみ適している。突然変異率が高い場合、無限サイト仮定は破られる。例えば、FGTは一般的にヒトのデータセットに適しているが、細菌のデータセットには適していない。
参照
参考文献
