ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
FZD4 利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 5BPB、5BPQ、5BQC、5BQE、5CL1、5CM4
識別子 エイリアス FZD4 、CD344、EVR1、FEVR、FZD4S、Fz-4、Fz4、FzE4、GPCR、hFz4、フリズルドクラス受容体4 外部ID オミム ：604579; MGI : 108520; ホモロジーン : 7325; ジーンカード ：FZD4; OMA :FZD4 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） キリスト 7番染色体（マウス） [2] バンド 7 D3|7 49.32 cM 始める 89,053,563 bp [2] 終わり 89,062,342 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） 上位の表現 脂肪組織 皮下脂肪組織 右肺 腹部の脂肪 壁側胸膜 滑膜関節 上腕二頭筋腱 心膜 精嚢 胸郭横隔膜
上位の表現 網膜色素上皮 第四脳室脈絡叢 毛様体 内頸動脈 脈絡叢上皮 胃上皮 足首 皮下脂肪組織 白色脂肪組織 外頸動脈
より多くの参照表現データ
バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能
PDZドメイン結合 タンパク質ホモ二量体化活性 信号伝達活性 タンパク質結合 タンパク質ヘテロ二量体形成活性 Wnt活性化受容体活性 ユビキチンタンパク質リガーゼ結合 膜貫通シグナル伝達受容体の活性 サイトカイン結合 Gタンパク質共役受容体の活性 Wntタンパク質結合 アミロイドβ結合 シグナル伝達受容体の活性 タンパク質含有複合体結合 細胞成分
クラスリン被覆エンドサイトーシス小胞膜 膜 細胞間接合 細胞膜 細胞膜の不可欠な構成要素 細胞表面 細胞外エクソソーム 膜の不可欠な構成要素 クラスリン被覆小胞膜 樹状突起 シナプス グルタミン酸作動性シナプス 生物学的プロセス
細胞基質接着の負の調節 レチノイン酸に対する細胞反応 Gタンパク質共役受容体シグナル伝達経路 黄体形成 細胞外マトリックス-細胞シグナル伝達 JUNキナーゼ活性の正の制御 DNA結合転写因子活性の正の調節 聴覚 Wntシグナル伝達経路 血管内皮増殖因子受容体シグナル伝達経路の調節 血管形成 転写の正の制御、DNAテンプレート 多細胞生物の発達 小脳血管の形態形成 細胞表面受容体シグナル伝達経路 プロゲステロン分泌 血管の発達 ニューロンの分化 網膜血管の形態形成 標準的なWntシグナル伝達経路 基質接着依存性細胞伸展 運動行動に関わる運動 カメラ型眼における網膜血管の形態形成 シグナル伝達 Wntシグナル伝達経路、カルシウム調節経路 Wntシグナル伝達経路、平面細胞極性経路 膜組織 非標準的なWntシグナル伝達経路 ニューロン投射の樹状化の正の調節 白血病阻害因子に対する細胞応答 出典：Amigo / QuickGO
ウィキデータ
Frizzled-4 （Fz-4） は、 ヒトでは FZD4 遺伝子によってコードされる タンパク質 である。 [5] [6] [7] Fz-4は CD344 （ 分化クラスター 344）とも呼ばれる 。
関数 この遺伝子はfrizzled 遺伝子ファミリーのメンバーである 。このファミリーのメンバーは、Wingless型MMTV統合部位シグナル伝達タンパク質ファミリーの受容体である7つの膜貫通ドメインタンパク質をコードする。Frizzled-4は、 Wingless型タンパク質とは機能的に類似するが構造的に異なる追加のリガンドである Norrinに強く結合する、frizzledファミリーメンバーの唯一の代表である。 [8] Norrinによって誘導されるFZD4シグナル伝達は、脊椎動物の 網膜の血管発達を制御し、耳の重要な血管を制御する。ほとんどのfrizzled受容体は、β-カテニンの標準的なシグナル伝達経路に結合している。このタンパク質は、Wingless型MMTV統合部位シグナル伝達経路の正の調節因子として役割を果たしている可能性がある。イントロン配列を保持し、より短い アイソフォーム をコードする転写バリアントが 報告されているが、その発現は他の実験的証拠によって裏付けられていない。 [7]
参照
参考文献
^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000174804 – Ensembl 、2017年5月 ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000049791 – Ensembl 、2017年5月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター 。 ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。 米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター 。 ^ Kirikoshi H, Sagara N, Koike J, Tanaka K, Sekihara H, Hirai M, Katoh M (1999年11月). "ヒトFrizzled-4の染色体11q14-q21における分子クローニングと特性解析". 生化学および生物理学的研究通信 . 264 (3): 955–61 . Bibcode :1999BBRC..264..955K. doi :10.1006/bbrc.1999.1612. PMID 10544037. ^ Toomes C, Bottomley HM, Jackson RM, Towns KV, Scott S, Mackey DA, Craig JE, Jiang L, Yang Z, Trembath R, Woodruff G, Gregory-Evans CY, Gregory-Evans K, Parker MJ, Black GC, Downey LM, Zhang K, Inglehearn CF (2004年4月). 「LRP5またはFZD4の変異は、染色体11q上の共通家族性滲出性硝子体網膜症遺伝子座の基盤となっている」. American Journal of Human Genetics . 74 (4): 721–30 . doi :10.1086/383202. PMC 1181948. PMID 15024691 . ^ ab "Entrez Gene: FZD4 frizzled homolog 4 (Drosophila)". ^ Xu Q, Wang Y, Dabdoub A, Smallwood PM, Williams J, Woods C, Kelley MW, Jiang L, Tasman W, Zhang K, Nathans J (2004年3月). 「網膜および内耳における血管発達：高親和性リガンド受容体ペアであるNorrinおよびFrizzled-4による制御」. Cell . 116 (6): 883– 895. doi : 10.1016/S0092-8674(04)00216-8 . PMID 15035989. S2CID 18687651.
さらに読む
Li Y, Fuhrmann C, Schwinger E, Gal A, Laqua H (1992年6月). 「11番染色体長腕に位置する常染色体優性遺伝性家族性滲出性硝子体網膜症（クリスウィック・シェペンス病）遺伝子」. American Journal of Ophthalmology . 113 (6): 712–3 . doi :10.1016/s0002-9394(14)74800-7. PMID 1598965. 田中 誠、秋吉 剛、森 正治、ワンズ JR、杉町 憲一 (1998年8月). 「ヒト食道癌で同定された新規frizzled遺伝子はAPC/β-カテニンシグナルを媒介する」. 米国科学アカデミー紀要 . 95 (17): 10164–9 . Bibcode :1998PNAS...9510164T. doi : 10.1073/pnas.95.17.10164 . PMC 21479. PMID 9707618 . 相良直、桐越英、寺崎英、安彦裕、戸田G、塩川和、加藤正（2001年4月）。 「frizzled-4 のスプライシング変異体である FZD4S は、WNT シグナル伝達経路の可溶型正の制御因子をコードしています。」 生化学および生物物理学研究コミュニケーション 。 282 (3): 750– 6. Bibcode :2001BBRC..282..750S。 土井 ：10.1006/bbrc.2001.4634。 PMID 11401527。 武田 誠・門脇 誠・芳賀 剛・高江洲 秀・三宅 誠 (2002年6月). 「ヒトゲノム配列からのGタンパク質共役受容体遺伝子の同定」. FEBS Letters . 520 ( 1–3 ): 97–101 . Bibcode :2002FEBSL.520...97T. doi : 10.1016/S0014-5793(02)02775-8 . PMID 12044878. S2CID 7116392. Hering H, Sheng M (2002年6月). 「Frizzled-1、-2、-4、-7とPSD-95のPDZドメインとの直接的な相互作用」. FEBS Letters . 521 ( 1–3 ): 185–9 . Bibcode :2002FEBSL.521..185H. doi : 10.1016/S0014-5793(02)02831-4 . PMID 12067714. S2CID 39243103. ロビタイユ J、マクドナルド ML、ケイカス A、シェルダール LC、ツァイスラー J、デュベ MP、チャン LH、シンガラジャ RR、ガーンジー DL、ジェン B、シーベルト LF、ホスキンモット A、トレセ MT、ピムストーン SN、シャストリー BS、ムーン RT、ヘイデン MR、ゴールドバーグ YP、サミュエルズ ME (10 月) 2002年）。 「変異体frizzled-4は家族性滲出性硝子体網膜症における網膜血管新生を破壊する」。 自然遺伝学 。 32 (2): 326–30 . 土井 :10.1038/ng957。 PMID 12172548。S2CID 21389657 。 Chen W, ten Berge D, Brown J, Ahn S, Hu LA, Miller WE, Caron MG, Barak LS, Nusse R, Lefkowitz RJ (2003年9月). 「Dishevelled 2はβ-アレスチン2をリクルートし、Wnt5A刺激によるFrizzled 4のエンドサイトーシスを媒介する」. Science . 301 (5638): 1391–4 . Bibcode :2003Sci...301.1391C. doi :10.1126/science.1082808. PMID 12958364. S2CID 34975427. Toomes C, Downey LM, Bottomley HM, Scott S, Woodruff G, Trembath RC, Inglehearn CF (2004年1月). 「家族性滲出性硝子体網膜症（FEVR）の第4遺伝子座（EVR4）の同定」. Molecular Vision . 10 : 37–42 . PMID 14737064. 八尾 亮、夏目 雄一、野田 毅 (2004年8月). 「MAGI-3は、frizzledおよびLtapの足場タンパク質としてJNKシグナル伝達経路の制御に関与している」. Oncogene . 23 (36): 6023–30 . doi : 10.1038/sj.onc.1207817 . PMID 15195140. Toomes C, Bottomley HM, Scott S, Mackey DA, Craig JE, Appukuttan B, Stout JT, Flaxel CJ, Zhang K, Black GC, Fryer A, Downey LM, Inglehearn CF (2004年7月). 「家族性滲出性硝子体網膜症におけるFZD4変異のスペクトルと頻度」. Investigative Ophthalmology & Visual Science . 45 (7): 2083–90 . doi : 10.1167/iovs.03-1044 . PMID 15223780. 大本 誠、林 剛、北原 健、竹内 剛、上岡 雄一 (2004年6月). 「FZD4遺伝子変異（H69YおよびC181R）を有する2家族における常染色体優性家族性滲出性硝子体網膜症」. 眼科遺伝学 . 25 (2): 81– 90. doi :10.1080/13816810490514270. PMID 15370539. S2CID 32817238. 吉田S、有田R、吉田A、多田H、江森A、野田Y、中尾S、藤澤K、石橋T (2004年10月)。 「家族性滲出性硝子体網膜症を患う日本人家系におけるFZD4遺伝子の新規変異」。 アメリカ眼科雑誌 。 138 (4): 670– 1. 土井 :10.1016/j.ajo.2004.05.001。 PMID 15488808。 Qin M, Hayashi H, Oshima K, Tahira T, Hayashi K, Kondo H (2005年8月). 「LRP5遺伝子および／またはFZD4遺伝子の変異を伴う家族性滲出性硝子体網膜症における遺伝子型と表現型の相関の複雑性」. Human Mutation . 26 (2): 104–12 . doi : 10.1002/humu.20191 . PMID 15981244. S2CID 20271372. Nallathambi J, Shukla D, Rajendran A, Namperumalsamy P, Muthulakshmi R, Sundaresan P (2006). 「家族性滲出性硝子体網膜症を有するインド人患者における新規FZD4変異の同定」. Molecular Vision . 12 : 1086–92 . PMID 17093393. Planutis K, Planutiene M, Moyer MP , Nguyen AV, Pérez CA, Holcombe RF ( 2007). 「結腸由来細胞におけるWnt2によるノリン受容体frizzled-4の調節」 BMC Cell Biology 8-12 . doi : 10.1186/1471-2121-8-12 . PMC 1847812. PMID 17386109 .
外部リンク 「Frizzled受容体：FZD4」。IUPHAR 受容体およびイオンチャネルデータベース 。国際基礎・臨床薬理学連合。2016年3月3日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2008年12月4日 閲覧 。 ] GeneReviews/NCBI/NIH/UWの家族性滲出性硝子体網膜症（常染色体優性）に関するエントリ
この記事には、 パブリック ドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
