GNB1

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GNB1
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 4KFM、4PNK、3KRX、3KRW、1GG2、1OMW、1GP2、3AH8、1XHM、1TBG、3PSC、3PVU、3UZS、3CIK、3PVW、3V5W、5HE2、5HE0、5HE3、5HE1
識別子
エイリアス	GNB1、Gタンパク質サブユニットβ1、MRD42、MDS、HG2A
外部ID	オミム: 139380; MGI : 95781;ホモロジーン: 55532;ジーンカード：GNB1; OMA :GNB1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体1（ヒト）[1] バンド 1p36.33 始める 1,785,285 bp [1] 終わり 1,891,117 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 4番染色体（マウス）[2] バンド 4 E2|4 86.17 cM 始める 155,575,818 bp [2] 終わり 155,643,726 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 神経節隆起 二次卵母細胞 前頭前皮質 海馬固有部I領域 眼窩前頭皮質 上前庭神経核 子宮内膜間質細胞 ブロードマン領域10 頭頂葉 精巣上体頭 上位の表現 網膜の神経層 海馬歯状回顆粒細胞 網膜色素上皮 胚の尾 性器結節 視覚皮質 嗅周皮質 嗅内皮質 一次視覚野 心室帯 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 スペクトリン結合 1型アンジオテンシン受容体結合 タンパク質含有複合体結合 信号伝達活性 タンパク質結合 GTPase活性 GTPase結合 Gタンパク質共役受容体結合 アルキルグリセロホスホエタノールアミンホスホジエステラーゼ活性 細胞成分 細胞外小胞 細胞体 膜 光受容体内節 髄鞘 細胞膜 光受容体外節 細胞内解剖学的構造 リソソーム膜 樹状突起 光受容円板膜 ヘテロ三量体Gタンパク質複合体 光受容体外節膜 細胞外エクソソーム 細胞質 生物学的プロセス カテコールアミン刺激に対する細胞反応 Gタンパク質共役型アセチルコリン受容体シグナル伝達経路 アデニル酸シクラーゼ活性化ドーパミン受容体シグナル伝達経路 細胞質カルシウムイオン濃度の正の調節 グルカゴン刺激に対する細胞応答 プロスタグランジンE刺激に対する細胞応答 血小板活性化 心筋細胞のアポトーシス過程 ホスホリパーゼC活性化Gタンパク質共役受容体シグナル伝達経路 カメラ型眼における網膜の発達 Rasタンパク質シグナル伝達 細胞集団の増殖 低酸素に対する細胞反応 味覚の感覚的知覚 シグナル伝達 ロドプシンを介したシグナル伝達経路 タンパク質ヘテロ三量体化 Wntシグナル伝達経路、カルシウム調節経路 タンパク質の折り畳み Gタンパク質共役受容体シグナル伝達経路 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 2782 14688 アンサンブル ENSG00000078369 ENSMUSG00000029064 ユニプロット P62873 P62874 RefSeq (mRNA) NM_002074 NM_001282538 NM_001282539 NM_001160016 NM_001160017 NM_008142 RefSeq（タンパク質） NP_001269467 NP_001269468 NP_002065 NP_001153488 NP_001153489 NP_032168 場所（UCSC） 1号線: 1.79 – 1.89 Mb 4 章: 155.58 – 155.64 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

グアニンヌクレオチド結合タンパク質G(I)/G(S)/G(T)サブユニットβ-1は、ヒトではGNB1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]

関数

受容体とエフェクタータンパク質間のシグナルを統合するヘテロ三量体グアニンヌクレオチド結合タンパク質（Gタンパク質）は、α、β、γサブユニットから構成される。これらのサブユニットは、関連遺伝子ファミリーによってコードされている。この遺伝子はβサブユニットをコードしている。βサブユニットは、αサブユニットだけでなく、特定のシグナル伝達受容体およびエフェクターの重要な調節因子である。この遺伝子は、代替的なポリアデニル化シグナルを利用する。^{[5] [6]}

インタラクティブな経路マップ

以下の遺伝子、タンパク質、代謝物をクリックすると、それぞれの記事にリンクします。^{[§ 1]}

1. "NicotineDopaminergic_WP1602"で編集できます。

相互作用

GNB1はGNG4と相互作用することが示されている。^{[7] [8]}

突然変異

GNB1遺伝子の変異は、発達遅延、発作、その他の健康問題を引き起こす可能性があります。GNB1アドボカシーグループは、患者同士、そしてこれらの変異の影響を治療するために研究を行っている研究者とをつなぐ、米国における主要な組織です。

www.facebook.com/groups/gnb1advocacy/

https://www.gnb1.org/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554743/

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000078369 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000029064 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez Gene: GNB1 グアニンヌクレオチド結合タンパク質 (G タンパク質)、ベータポリペプチド 1」。
6. オゴロドニコフ A、レビン M、タッティコタ S、トカロフ S、ホケ M、シャージンガー D、マリーニ F、ポエチュ A、バインダー H、マッハーゲッピンガー S、プロブスト HC、ティアン B、シェーファー M、ラックナー KJ、ウェスターマン F、ダンクヴァルト S (2018 年 12 月)。 「PCF11によるトランスクリプトーム3'末端組織化は、代替ポリアデニル化と神経芽腫の形成および神経分化とを結びつける」。ナット。共通。9 (1): 5331。ビブコード:2018NatCo...9.5331O。土井：10.1038/s41467-018-07580-5。PMC 6294251。PMID  30552333。 
7. Ray K, Kunsch C, Bonner LM, Robishaw JD (1995年9月). 「8つの異なるヒトGタンパク質ガンマサブユニットをコードするcDNAクローンの単離。これにはガンマ4、ガンマ10、ガンマ11サブユニットと呼ばれる3つの新規形態が含まれる。」J. Biol. Chem . 270 (37): 21765–71 . doi : 10.1074/jbc.270.37.21765 . PMID  7665596.
8. Yan K, Kalyanaraman V, Gautam N (1996年3月). 「βサブユニットファミリーとγサブユニットファミリーのメンバーにおけるGタンパク質βγ複合体形成能の差異」. J. Biol. Chem . 271 (12): 7141–6 . doi : 10.1074/jbc.271.12.7141 . PMID  8636150.

さらに読む

• Downes GB, Gautam N (1999). 「Gタンパク質サブユニット遺伝子ファミリー」. Genomics . 62 (3): 544–52 . doi :10.1006/geno.1999.5992. PMID  10644457.
• Levine MA, Modi WS, O'Brien SJ (1990). 「ヒトにおけるGタンパク質βポリペプチドの2つの形態（β1およびβ3）をコードする遺伝子の染色体局在」. Genomics . 8 (2): 380–6 . doi : 10.1016/0888-7543(90)90296-7 . PMID  1979057.
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• Buhl AM, Osawa S, Johnson GL (1995). 「マイトジェン活性化プロテインキナーゼの活性化には、ヒトアナフィラトキシンC5a受容体からの2つのシグナル入力が必要である」. J. Biol. Chem . 270 (34): 19828–32 . doi : 10.1074/jbc.270.34.19828 . PMID  7649993.
• Ray K, Kunsch C, Bonner LM, Robishaw JD (1995). 「8種類のヒトGタンパク質ガンマサブユニットをコードするcDNAクローンの単離。これにはガンマ4、ガンマ10、ガンマ11サブユニットと呼ばれる3つの新規サブユニットが含まれる。」J. Biol. Chem . 270 (37): 21765–71 . doi : 10.1074/jbc.270.37.21765 . PMID  7665596.
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• Huang L, Shanker YG, Dubauskaite J, Zheng JZ, Yan W, Rosenzweig S, Spielman AI, Max M, Margolskee RF (1999). 「Ggamma13は味覚受容体細胞においてガストデューシンと共局在し、苦味デナトニウムに対するIP3応答を媒介する」Nat. Neurosci . 2 (12): 1055– 62. doi :10.1038/15981. PMID  10570481. S2CID  24494794.
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外部リンク

• PDBe-KBのUniProt : P62873 (グアニンヌクレオチド結合タンパク質 G(I)/G(S)/G(T) サブユニット ベータ-1)についてPDBで利用可能なすべての構造情報の概要。