GRAMD1A遺伝子によってコードされるタンパク質
| グラム1A |
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| 識別子 |
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| エイリアス | GRAMD1A、KIAA1533、1Aを含むGRAMドメイン、Aster-A |
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| 外部ID | MGI : 105490; HomoloGene : 10843; GeneCards : GRAMD1A; OMA :GRAMD1A - オルソログ |
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| 遺伝子の位置（マウス） |
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 | | キリスト | 7番染色体（マウス）[2] |
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| | バンド | 7 B1|7 19.3 cM | 始める | 30,829,552 bp [2] |
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| 終わり | 30,855,321 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス（相同遺伝子） |
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| 上位の表現 | - 膵臓の体
- 左肺の上葉
- 右卵管
- 左卵管
- 子宮頸管
- 左卵巣
- 右卵巣
- 胃粘膜
- 付録
- 右肺
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| | 上位の表現 | - 顆粒球
- 胸腺
- リンパ節
- 上前頭回
- 神経節隆起
- 太ももの筋肉
- 視覚皮質
- 一次視覚野
- 心室帯
- 心室中隔
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| | より多くの参照表現データ |
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| バイオGPS | |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- タンパク質結合
- コレステロール結合
- コレステロール転移活性
- 脂質結合
| | 細胞成分 |
- 膜
- 膜の不可欠な構成要素
- 小胞体膜の内因性成分
- 細胞膜の細胞質側の外因性成分
- 細胞小器官膜接触部位
- 小胞体
- 小胞体膜
- 細胞膜
- 小胞体-細胞膜接触部位
| | 生物学的プロセス |
- コレステロール輸送
- コレステロールに対する細胞反応
- 膜間ステロール転移
- 脂質輸送
| | 出典：Amigo / QuickGO |
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| オーソログ |
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| 種 | 人間 | ねずみ |
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| エントレズ | | |
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| アンサンブル | | |
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| ユニプロット | | |
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| RefSeq (mRNA) | |
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NM_001136199
NM_020895
NM_001320034
NM_001320035
NM_001320036 |
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| RefSeq（タンパク質） | |
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NP_001129671
NP_001306963
NP_001306964
NP_001306965
NP_065946 |
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| 場所（UCSC） | 19章: 34.99 – 35.03 MB | 7章: 30.83 – 30.86 Mb |
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| PubMed検索 | [3] | [4] |
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| ウィキデータ |
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GRAMドメイン含有1Aは、Aster-Aとしても知られ、 GRAMD1A遺伝子によってコードされるタンパク質です。
[5] [6]膜貫通領域、GRAMドメイン、およびコレステロールに結合できるVAStドメイン を含みます。[7] [8] GRAMD1Aには、GRAMD1BとGRAMD1Cの4つのパラログと、VAStドメインを持たないGRAMD2AとGRAMD2Bの2つがあります。これらのタンパク質は、酵母の膜接触部位にアンカーされた脂質輸送タンパク質（LAM）ファミリーの哺乳類における代表です。 [7]
このタンパク質は普遍的に発現しており、中枢神経系で特に高いレベルにある。[9]
関数
GRAMD1Aは小胞体に局在する。[7] GRAMドメインはGRAMD1Aを細胞膜に繋留し、GRAMD1Aが豊富な領域でホスファチジルイノシトールリン酸と結合することができる。 [7] [10]
細胞膜に高濃度のコレステロールが含まれる場合、GRAMD1aはGRAMD1bやGRAMD1cと同様に、細胞膜と小胞体との接触部位に移動する。[8] GRAMD1AのVAStドメインはコレステロールに結合し、コレステロールは細胞膜から小胞体へと移動する。[8] [11] VAStドメインはコレステロールへの結合を担う一方、GRAMドメインはコレステロールを感知し、細胞膜内の部分的に負に帯電した 脂質、特にホスファチジルセリンに結合することでタンパク質の位置を決定する。[8] [12]
GRAMD1Aはオートファゴソームの 生合成にも必要である。[11]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000089351 – Ensembl、2017年5月
- ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000001248 – Ensembl、2017年5月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ 「Entrez Gene: 1Aを含むGRAMドメイン」 。 2017年9月15日閲覧。
- ^ 「UniProtKB - Q8VEF1 (ASTRA_MOUSE)」 . 2020年3月6日閲覧。
- ^ abcd Besprozvannaya M, Dickson E, Li H, Ginburg KS, Bers DM, Auwerx J, Nunnari J (2018年2月). 「GRAMドメインタンパク質はヒト細胞において機能的に異なるER-PM接触部位を特異的に形成する」. eLife . 22 (7) e31019. doi : 10.7554/eLife.31019 . PMC 5823543. PMID 29469807 .
- ^ abcd サンドゥ J、リー S、フェアオール L、フィステラー SG、ガーネット JE、シャオ X、ウェストン TA、ヴァシ D、フェラーリ A、オロスコ JL、ハートマン CL、ストルガツキー D、リー SD、ヘ C、ホン C、ジャン H、ベントリーラ LA、ガッタ AT、レバイン TP、ファーン A、リー R、フォード DA、ヤング SG、イコネン E、シュワーベJW、トントノスP（2018年10月）。 「Aster タンパク質は、哺乳動物細胞における非小胞性細胞膜から ER コレステロールへの輸送を促進します。」セル。175 (2): 514–529.e20。土井：10.1016/j.cell.2018.08.033。PMC 6469685。PMID 30220461。
- ^ 内藤 剛志、佐伯 勇（2021年8月）. 「GRAMD1を介したアクセス可能なコレステロールの感知と輸送」. Biochim Biophys Acta Mol Cell Biol Lipids . 1866 (8) 158957. doi :10.1016/j.bbalip.2021.158957. PMID 33932585. S2CID 233477388.
- ^ Wu YW, Waldmann H (2019年12月). 「オートファゴソーム生合成におけるコレステロールとコレステロール輸送タンパク質の役割に向けて」.オートファジー. 15 (12): 2167– 2168. doi :10.1080/15548627.2019.1666595. PMC 6844521. PMID 31512558 .
- ^ ab Laraia L, Friese A, Corkery DP, Konstantinidis G, Erwin N, Hofer W, Karatas H, Klewer L, Brockmeyer A, Metz M, Schölermann B, Dwivedi M, Li L, Rios-Munoz P, Köhn M, Winter R, Vetter IR, Ziegler S, Janning P, Wu YW, Waldmann H (2019年7月). 「コレステロール輸送タンパク質GRAMD1Aはオートファゴソームの生合成を制御する」(PDF) . Nat. Chem. Biol . 15 (7): 710– 720. doi :10.1038/s41589-019-0307-5. PMID 31222192. S2CID 195191486.
- ^ Ercan B, Naito T, Hong D, Koh Z, Dharmawan D, Saheki Y (2021年2月19日). 「GRAMD1bのGRAMドメインによるアクセス可能な細胞膜コレステロール認識の分子基盤」. The EMBO Journal . 40 (6) e106524. doi :10.15252/embj.2020106524. PMC 7957428. PMID 33604931 .
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