HEPACAM
ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
HEPACAM
識別子
別名HEPACAM、GlialCAM、MLC2A、MLC2B、肝臓およびグリア細胞接着分子、HEPACAM1、HEPN1
外部IDOMIM : 611642; MGI : 1920177; HomoloGene : 17652; GeneCards : HEPACAM; OMA : HEPACAM - オーソログ
オーソログ
種ヒトマウス
Entrez

220296

72927

Ensembl

ENSG00000165478

ENSMUSG00000046240

UniProt

Q14CZ8

Q640R3

RefSeq (mRNA)

NM_152722

NM_175189

RefSeq（タンパク質）

NP_689935

NP_780398

場所 (UCSC)11番地: 124.92～124.94 MB9番地: 37.28～37.3 MB
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
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HEPACAM遺伝子*は、その同定部位である肝細胞と、そのタンパク質産物である細胞接着分子（ CAM）の性質に基づいて命名され、ヒト肝臓で初めて発見され、その特徴が解明されました。[5]この遺伝子は416アミノ酸からなるタンパク質をコードしており、hepaCAM**と名付けられています。これは、免疫グロブリンスーパーファミリーの細胞接着分子（IgSF CAM）の新規メンバーです。hepaCAMの主な生物学的機能は、a) 細胞-マトリックス接着および遊走の調節、b)癌 細胞の増殖阻害です。[5]

（注：*HEPACAM、遺伝子名；**hepaCAM、タンパク質名）

発見

遺伝子発現の差次的スクリーニングにより、肝細胞癌患者において200以上の遺伝子が上方制御または下方制御されていることが判明しました。その後、これらの遺伝子はヒトHCC標本パネルに対して評価され、新規遺伝子HEPN1が同定されました。[6] HEPN1の配列に基づいて、新規遺伝子HEPACAMが単離され、特徴付けられました。[7]

特徴と機能

構造的には、hepaCAMは、2つのIg様ループを持つ細胞外ドメイン、膜貫通領域、および細胞質ドメインを含む糖タンパク質です。 [7]染色体11q24に一致する遺伝子HEPACAMは、正常なヒト組織で普遍的に発現し、特に中枢神経系（CNS）で高い発現レベルを示し、さまざまな腫瘍タイプで頻繁に抑制されています。[8]機能的には、hepaCAMは細胞-細胞外マトリックス相互作用および癌細胞の増殖制御に関与しており、[7]神経膠芽腫細胞の分化を誘導することができます。[9]細胞シグナル伝達において、hepaCAMはF-アクチン[10]およびカルベオリン1、[11]と直接相互作用し、p53/p21依存性経路を介して老化のような増殖停止を誘導することができます。[8]さらに、hepaCAMは膜貫通領域付近でタンパク質分解によって切断されます。[12]これらの知見は、新しいIg様細胞接着分子hepaCAMも腫瘍抑制因子であることを示唆している。[13]

ヒトHEPACAM遺伝子の変異は、脳の白質の変性を特徴とする遺伝性疾患群である白質ジストロフィーの形態に関連している。 [14] HEPACAM遺伝子から生成されるタンパク質は、白質ジストロフィーに関連する他の2つのヒト遺伝子であるMLC1およびCLCN2の遺伝子産物と相互作用することが判明した。[14] [15] [16]

その他の名称

  1. glialCAMは2008年にヒト脳cDNAライブラリーからクローン化され、hepaCAMと同一であることが判明しました。[ 17]
  2. HEPACAM1、HEPACAM2が2010年に出現した。[18]

HEPACAM2について

転移性 犬 乳癌およびその転移は、正常な腺と比較してHEPACAM2の減少を特徴としますが、HEPACAM2の発現レベルは変化しません。[18]

参考文献

  1. ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000165478 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000046240 – Ensembl、2017年5月
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  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ ab Chung Moh M, Hoon Lee L, Shen S (2005年6月). 「ヒト肝細胞癌において抑制される新規Ig様細胞接着分子hepaCAMのクローニングと特性解析」Journal of Hepatology . 42 (6): 833– 841. doi :10.1016/j.jhep.2005.01.025. PMID  15885354.
  6. ^ Moh MC, Lee LH, Yang X, Shen S (2003年10月). 「肝細胞癌において高頻度にダウンレギュレーションを示す新規遺伝子HEPN1は、HepG2細胞において細胞増殖を抑制しアポトーシスを誘導する」. Journal of Hepatology . 39 (4): 580– 586. doi :10.1016/S0168-8278(03)00359-3. PMID  12971969.
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  18. ^ ab Klopfleisch R, Klose P, da Costa A, Brunnberg L, Gruber AD (2010年3月). 「犬の乳腺腺腫および乳癌ならびにそのリンパ節転移におけるHEPACAM1およびHEPACAM2の異なる制御」BMC Veterinary Research . 6:15 . doi : 10.1186/1746-6148-6-15 . PMC 2842258. PMID  20226097 . 
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