ホフマン症候群
Medical condition
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ホフマン症候群

ホフマン症候群は、甲状腺機能低下性 ミオパチーのまれな形態であり、ウェルドニッヒ・ホフマン病（脊髄性筋萎縮症の一種） と混同しないでください。

1897年にヨハン・ホフマンによって初めて記録されました。[1]成人発症型で、小児期発症型のコッヘル・ドブレ・セメレーニュ症候群に類似しています。甲状腺ホルモン（T3およびT4）の低下とTSHの上昇によって引き起こされます。[2] [3] [4] [5]

兆候と症状

症状としては、運動不耐症、筋肉疲労、筋肉痙攣、筋肉痛、筋弛緩遅延（偽性ミオトニア）、近位筋の筋力低下、特に足首の深部腱反射の遅延（反射低下）、および肥大したふくらはぎの筋肉の偽運動様様相などがみられる。また、徐脈、軽度貧血、皮膚乾燥、嗄声、耐寒性低下がみられることもある。筋電図は正常、神経障害性、筋障害性、または混合型となる。血清CKは正常または上昇する。筋浮腫（打撃触覚刺激に対する筋組織の隆起）の徴候が観察されることもある。治療は甲状腺ホルモン補充療法であり、予後は概して良好である。肥大したふくらはぎは通常、約3ヶ月の治療で正常に戻る。[2] [3] [4] [5] [6]

原因

これは甲状腺ホルモン（T3とT4）の低下によって引き起こされます。 [2] [3] [4] [5]

診断

甲状腺機能低下性ミオパチーの筋生検では、II型（速筋/解糖性）筋線維の萎縮とI型（遅筋/酸化性）筋線維の優位性、および異常に高いグリコーゲン蓄積が示される。[7] [8] [9]ホフマン症候群における筋肥大の原因は明確に解明されていないが、炭水化物代謝の変化、粘液性沈着、またはグリコサミノグリカン沈着が原因である可能性がある。[3] [7]甲状腺ホルモン補充療法後も筋肥大が改善しなかったホフマン症候群と診断された個人では、筋生検で、核が増加した筋線維の肥大、壊死線維の減少、および所々に粘液性沈着が認められた。 [6]

鑑別診断

運動不耐性および/または筋力低下を含む、 ふくらはぎの偽運動様外観（肥大または偽肥大）を示すことが知られている疾患：

甲状腺代謝は、原発性疾患の二次的な障害となることがあります。代謝性ミオパシーであるマッカードル病（グリコーゲン貯蔵疾患V型）の一般的な併存疾患は甲状腺機能低下症です。[14] [15]また、遅発性ポンペ病（グリコーゲン貯蔵疾患II型）の併存疾患でもあります。[16] [17]甲状腺機能亢進症と甲状腺機能低下症はどちらも筋グリコーゲン代謝を阻害するため、徴候や症状が原発性疾患か二次性疾患かを判断する際には、鑑別診断とその併存疾患を念頭に置くことが重要です。[7] [8] [9] [18] [19]

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参考文献

  1. ^ 「甲状腺疾患に関連するミオパチー」MedLink Neurology . 2023年5月28日閲覧。
  2. ^ abc Vignesh, G; Balachandran, K; Kamalanathan, S; Hamide, A (2013年3月). 「筋浮腫：甲状腺機能低下症ミオパチーの臨床指標」. Indian Journal of Endocrinology and Metabolism . 17 (2): 352. doi : 10.4103/2230-8210.109672 . PMC 3683223. PMID  23776921 . 
  3. ^ abcde Mangaraj, S; Sethy, G (2014年10月). 「ホフマン症候群 - 甲状腺機能低下性ミオパチーの稀な一側面」. Journal of Neurosciences in Rural Practice . 5 (4): 447–8 . doi : 10.4103 / 0976-3147.140025 . PMC 4173264. PMID  25288869. 
  4. ^ abc Udayakumar, N; Rameshkumar, AC; Srinivasan, AV (2005年10月). 「ホフマン症候群：甲状腺機能低下症における症状」. Journal of Postgraduate Medicine . 51 (4): 332–3 . PMID  16388183.
  5. ^ abc バスコンセロス、LF;ペイショト、MC。テネシー州デ・オリベイラ。ペンケ、G;交流州レイテ（2003 年 9 月）。 「ホフマン症候群：甲状腺機能低下症の初期症状としての仮性肥大性ミオパチー。症例報告」。アルキボス・デ・ニューロ・プシキアトリア。61 (3B): 851– 4.土井: 10.1590/s0004-282x2003000500027。PMID  14595495。
  6. ^ ab クレシ、ワシーム;ハッサン、グラム。カーン、グラム・カディル。カドリ、サイード・マンズール。カク、マニッシュ。アフマド、マンズール。タク、シャヒド。クンダル、ダルシャン・ラル。フセイン、ショーカット。むしろ、アブドゥル・ラシッドです。マスーディ、イブラヒム。シカンデル、サビア (2005-07-20)。 「ホフマン症候群：症例報告」。GMS ドイツ医学。3 : ドク05。ISSN  1612-3174。PMC 2703243。PMID  19675722。 
  7. ^ abc ロドリコ、カーメロ;ボナーノ、カルメン。プリエーゼ、アレッシア。ニコシア、ジュリア。ベンベンガ、サルバトーレ。トスカーノ、アントニオ (2020-09-01)。 「内分泌性ミオパチー：主要な形態の臨床的および組織病理学的特徴」。アクタミオロジカ。39 (3): 130–135。土井:10.36185/2532-1900-017。ISSN  1128-2460。PMC 7711326。PMID  33305169。 
  8. ^ ab Fariduddin, Maria M.; Bansal, Nidhi (2023)、「Hypothyroid Myopathy」、StatPearls、Treasure Island (FL): StatPearls Publishing、PMID  30137798 、 2023年5月28日取得
  9. ^ ab Dimitriadis, GD; Leighton, B; Parry-Billings, M; West, D; Newsholme, EA (1989-01-15). 「ラットヒラメ筋における解糖系およびグリコーゲン合成に対するインスリン感受性に対する甲状腺機能低下症の影響」. Biochemical Journal . 257 (2): 369– 373. doi :10.1042/bj2570369. ISSN  0264-6021. PMC 1135589. PMID 2649073  . 
  10. ^ ロドリゲス＝ゴメス、I.;サンタラ、A.ディエス・ベルメホ、J.ムンギア・イスキエルド、D.アレグレ、LM;ノガレス・ガデア、G.アレナス、J.マサチューセッツ州マルティン。ルシア、A.アラ、I. (2018 年 11 月) 「マクアードル病の小児における非骨形成性筋肥大」。遺伝性代謝疾患のジャーナル。41 (6): 1037–1042。土井:10.1007/s10545-018-0170-7。hdl : 10578/19657。ISSN  1573-2665。PMID  29594644。S2CID 4394513  。
  11. ^ メノン、M. スーラジ;ループチ、P. スリーダラン。カビール、K. アブドゥルハヤル。シャジ、C. ヴェラユダン (2016 年 7 月)。 「遅発性ポンペ病におけるふくらはぎの筋肥大」。医学および健康科学のアーカイブ。4 (2): 251.土井: 10.4103/2321-4848.196188。ISSN  2321-4848。S2CID  58424073。
  12. ^ Stunnenberg, Bas C.; LoRusso, Samantha; Arnold, W. David; Barohn, Richard J.; Cannon, Stephen C.; Fontaine, Bertrand; Griggs, Robert C.; Hanna, Michael G.; Matthews, Emma; Meola, Giovanni; Sansone, Valeria A.; Trivedi, Jaya R.; van Engelen, Baziel GM; Vicart, Savine; Statland, Jeffrey M. (2020年10月). 「非ジストロフィー性ミオトニアの臨床所見と管理に関するガイドライン」. Muscle & Nerve . 62 (4): 430– 444. doi :10.1002/mus.26887. ISSN  0148-639X. PMC 8117169. PMID  32270509 . 
  13. ^ de Visser, Marianne (2020-12-01). 「遅発性ミオパチー：臨床的特徴と診断」. Acta Myologica . 39 (4): 235– 244. doi :10.36185/2532-1900-027. ISSN  1128-2460. PMC 7783434. PMID  33458579 . 
  14. ^ スカルコ、レナータ S.;ルチア、アレハンドロ。サンタラ、アルフレド。マルティヌッツィ、アンドレア。ヴァヴラ、マリネラ。レニ、ジャンルイジ。トスカーノ、アントニオ。オリンピア、ムスメシ。フォアマンス、ニコル C.カーリン V. コウウェンバーグ;ラフォーレ、パスカル。サン・ミラン、ベアトリス。ヴィエイテス、アイリーン。シチリアーノ、ガブリエレ。キューンレ、エンリコ (2020-11-24)。 「マクアードル病およびその他の筋グリコーゲン症患者の欧州登録 (EUROMAC) からのデータ」。オーファネット希少疾患ジャーナル。15 (1): 330.土井: 10.1186/s13023-020-01562-x。ISSN  1750-1172。PMC 7687836 . PMID  33234167 . 
  15. ^ Lucia, Alejandro; Martinuzzi, Andrea; Nogales-Gadea, Gisela; Quinlivan, Ros; Reason, Stacey; 国際筋グリコーゲン貯蔵疾患研究グループ（2021年12月）. 「国際研究グループによるグリコーゲン貯蔵疾患VおよびVII（マッカードル病および樽井病）の臨床診療ガイドライン」. Neuromuscular Disorders . 31 (12): 1296– 1310. doi : 10.1016/j.nmd.2021.10.006 . hdl : 11268/11047 . ISSN  1873-2364. PMID  34848128. S2CID  240123241.
  16. ^ Schneider, Joseph; Burmeister, Lynn A.; Rudser, Kyle; Whitley, Chester B.; Jarnes Utz, Jeanine (2016年9月). 「後期発症型ポンペ病における甲状腺機能低下症」. Molecular Genetics and Metabolism Reports . 8 : 24–27 . doi :10.1016/j.ymgmr.2016.06.002. ISSN  2214-4269. PMC 4932620. PMID 27408821  . 
  17. ^ ファテヒ、ファルザド;アシュラフィ、マフムード・レザー。ババエ、マルズィエ。アンサリ、ベナズ。ベイラーギ・トゥーシ、メヘラン。ブースタニ、レザ。エシュラギ、ペイマン。ファハリアン、アテフェ。ハディプール、ザーラ。ハギ・アシュティアーニ、バハラーム州。モラヴェジ、ホセイン。ニリプール、ヤルダ;サラフ、パヤム。サヤドプール・ザンジャニ、キーハン。ナフィッシ、シャフリアル（2021）。 「乳児期発症型および遅発型ポンペ病に対する推奨事項：イランのコンセンサス」。神経学のフロンティア。12 739931.doi : 10.3389/ fneur.2021.739931 。ISSN  1664-2295。PMC 8490649 . PMID  34621239 . 
  18. ^ Celsing, F.; Blomstrand, E.; Melichna, J.; Terrados, N.; Clausen, N.; Lins, PE; Jansson, E. (1986年4月). 「ヒト骨格筋における甲状腺機能亢進症による線維タイプ組成、線維面積、グリコーゲン含量、酵素活性への影響」. Clinical Physiology . 6 (2): 171– 181. doi :10.1111/j.1475-097x.1986.tb00066.x. ISSN  0144-5979. PMID  2937605.
  19. ^ Brenta, Gabriela (2011). 「なぜインスリン抵抗性は甲状腺機能不全の自然な結果となり得るのか？」Journal of Thyroid Research . 2011 152850. doi : 10.4061/2011/152850 . ISSN  2042-0072. PMC 3175696. PMID 21941681  . 
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