HOXD4

HOXD4
識別子
エイリアス	HOXD4、HHO.C13、HOX-5.1、HOX4、HOX4B、Hox-4.2、ホメオボックスD4
外部ID	オミム: 142981; MGI : 96208;ホモロジーン: 7773;ジーンカード：HOXD4; OMA :HOXD4 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体2（ヒト）[1] バンド 2q31.1 始める 1億7615万1550bp [1] 終わり 1億7615万3226bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 染色体2（マウス）[2] バンド 2 C3|2 44.13 cM 始める 74,542,273 bp [2] 終わり 74,559,504 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 子宮体部 右卵管 精巣上体 睾丸 右卵巣 左卵巣 左卵管 精巣上体尾部 人間の腎臓 左副腎皮質 上位の表現 頸椎 胸椎 胚の尾 脊髄の腰椎亜節 腸管神経系 乳腺 性器結節 胚 膀胱の移行上皮 子宮 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 DNA結合転写因子活性 配列特異的DNA結合 DNA結合 RNAポリメラーゼII転写調節領域配列特異的DNA結合 DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 細胞成分 核 核質 細胞接合 生物学的プロセス 転写、DNAテンプレート 転写の制御、DNAテンプレート 多細胞生物の発達 RNAポリメラーゼIIによる転写 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 骨格系の発達 前後パターンの指定 胚骨格系の形態形成 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 3233 15436 アンサンブル ENSG00000170166 ENSMUSG00000101174 ユニプロット P09016 P10628 RefSeq (mRNA) NM_014621 NM_010469 RefSeq（タンパク質） NP_055436 NP_034599 場所（UCSC） 2番目の文字: 176.15 – 176.15 Mb 2番目の文字: 74.54 – 74.56 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
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ホメオボックスタンパク質Hox-D4は、ヒトではHOXD4遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[5] [6] [7]}

関数

この遺伝子はホメオボックス遺伝子ファミリーに属する。ホメオボックス遺伝子は、あらゆる多細胞生物の形態形成において重要な役割を果たす、高度に保存された転写因子ファミリーをコードする。哺乳類は、異なる染色体上に位置する4つの類似したホメオボックス遺伝子クラスター、HOXA、HOXB、HOXC、HOXDを有し、9～11個の遺伝子が縦列に並んでいる。この遺伝子は、2q31-2q37染色体領域に位置する複数のホメオボックスHOXD遺伝子の1つである。HOXD遺伝子クラスター全体またはこのクラスターの5'末端を欠失させる欠失は、重度の四肢および生殖器の異常と関連付けられている。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、発達中の四肢芽における位置的価値を決定する役割を果たしている可能性がある。選択的スプライシング変異体も報告されているが、その全長は明らかにされていない。^[7]

参照

• ホメオボックス

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000170166 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000101174 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. McAlpine PJ, Shows TB (1990年8月). 「ヒトホメオボックス遺伝子の命名法」. Genomics . 7 (3): 460. doi :10.1016/0888-7543(90)90186-X. PMID  1973146.
6. Scott MP (1992年12月). 「脊椎動物ホメオボックス遺伝子命名法」. Cell . 71 (4): 551–3 . doi :10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID  1358459. S2CID  13370372.
7. "Entrez Gene: HOXD4 ホメオボックス D4".

さらに読む

• チャネッティ L、ディ クリストファロ A、ザッパヴィーニャ V、ボッテロ L、ボッコリ G、テスタ U、ルッソ G、ボンチネリ E、ペシュレ C (1990)。 「ヒトHOX-5.1遺伝子の発現の根底にある分子機構」。核酸研究18 (15): 4361– 8.土井:10.1093/nar/18.15.4361。PMC  331252。PMID  1975093。
• ボンチネッリ E、アカンポーラ D、パンネーゼ M、デスポジート M、ソンマ R、ガウディーノ G、ストルナイウオーロ A、カフィエロ M、ファイエラ A、シメオネ A (1990)。 「ヒトクラスIホメオボックス遺伝子の構成」。ゲノム。31 (2): 745–56 .土井:10.1139/g89-133。PMID  2576652。
• Mavilio F, Simeone A, Giampaolo A, Faiella A, Zappavigna V, Acampora D, Poiana G, Russo G, Peschle C, Boncinelli E (1987). 「ヒトホメオボックス遺伝子の胚組織における分化的かつ発生段階に関連した発現」. Nature . 324 (6098): 664–8 . doi :10.1038/324664a0. hdl : 11380/1237373 . PMID:  2879245. S2CID  : 4368394.
• Guazzi S, Lonigro R, Pintonello L, Boncinelli E, Di Lauro R, Mavilio F (1994). 「甲状腺転写因子1遺伝子はHoxタンパク質による制御の候補標的である」. EMBO J. 13 ( 14): 3339–47 . doi :10.1002/j.1460-2075.1994.tb06636.x. PMC  395231. PMID  7913891 .
• Kim YH, Choi CY, Lee SJ, Conti MA, Kim Y (1998). 「ホメオドメイン相互作用タンパク質キナーゼ：ホメオドメイン転写因子の新規コリプレッサーファミリー」J. Biol. Chem . 273 (40): 25875–9 . doi : 10.1074/jbc.273.40.25875 . PMID  9748262.
• Del Campo M, Jones MC, Veraksa AN, Curry CJ, Jones KL, Mascarello JT, Ali-Kahn-Catts Z, Drumheller T, McGinnis W (1999). 「片指肢および異常な性器は、HOXDクラスターを含むヒト2q31領域のヘミ接合性と関連する」Am. J. Hum. Genet . 65 (1): 104–10 . doi :10.1086/302467. PMC 1378080.  PMID 10364522  .
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• Limongi MZ, Pelliccia F, Gaddini L, Rocchi A (2000). 「ヒト染色体領域2q31→q32.1における2つの脆弱部位と7つのホメオボックス遺伝子のクラスター形成」Cytogenet. Cell Genet . 90 ( 1– 2): 151– 3. doi :10.1159/000015651. PMID  11060466. S2CID  35579702.
• Shen WF, Krishnan K, Lawrence HJ, Largman C (2001). 「HOXホメオドメインタンパク質はCBPヒストンアセチルトランスフェラーゼ活性を阻害する」Mol. Cell. Biol . 21 (21): 7509–22 . doi :10.1128/MCB.21.21.7509-7522.2001. PMC 99922.  PMID 11585930  .
• Goodman FR, Majewski F, Collins AL, Scambler PJ (2002). 「HOXD9–HOXD13およびEVX2を除去する117kbの微小欠失が合多指症を引き起こす」Am. J. Hum. Genet . 70 (2): 547–55 . doi :10.1086/338921. PMC 384929.  PMID 11778160  .
• 小崎 憲治, 小崎 亮, 鈴木 剛, 吉橋 秀次, 高橋 剛, 佐々木 憲治, 富田 正之, マクギニス W, 松尾 暢 (2002). 「ヒトHOX遺伝子39種の完全変異解析パネル」.奇形学. 65 (2): 50– 62. doi :10.1002/tera.10009. PMID  11857506.
• van Scherpenzeel Thim V, Remacle S, Picard J, Cornu G, Gofflot F, Rezsohazy R, Verellen-Dumoulin C (2006). 「急性リンパ性悪性腫瘍患児におけるHOXパラログ4-13遺伝子の変異解析：部分的機能喪失につながるHOXD4の新規生殖細胞系列変異の同定」Hum. Mutat . 25 (4): 384–95 . doi :10.1002/humu.20155. PMID  15776434. S2CID  1549455.

外部リンク

• 米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるHOXD4+タンパク質、+ヒト

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。