FERMT1

FERMT1
利用可能な構造 PDB オーソログ検索：PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2KMC、4BBK
識別子
別名	FERMT1、C20orf42、DTGCU2、KIND1、UNC112A、URP1、フェルミチンファミリーメンバー1、FERMドメイン含有キンドリン1
外部ID	OMIM : 607900 ; MGI : 2443583 ; HomoloGene : 9773 ; GeneCards : FERMT1 ; OMA : FERMT1 - オーソログ
遺伝子の位置（ヒト） 染色体 20番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 20p12.3 開始 6,074,845 bp [ 1 ] 終了 6,123,030bp [ 1 ]
遺伝子位置（マウス） 染色体 2番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 2|2 F2 開始 132,746,309 bp [ 2 ] 終了 132,787,826 bp [ 2 ]
RNA発現パターン Bgee ヒト マウス（相同遺伝子） 最もよく発現している S状結腸粘膜 歯肉上皮 毛包 直腸 膵管細胞 大腿部の皮膚 横行結腸粘膜 乳首 右副腎皮質 人間の陰茎 最もよく発現している 右腎臓 結腸 胃 性器結節 近位尿細管 空腸 回腸 十二指腸 胎児の尾部 ヒト腎臓 より多くの参照発現データ BioGPS より多くの参照発現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 アクチンフィラメントの結合 細胞構成要素 細胞突起 波状膜 細胞質 細胞接合部 アクチン繊維 細胞膜 膜 接着斑 細胞質 細胞骨格 生物学的プロセス ケラチノサイトの増殖 細胞接着 ケラチノサイトの移動 上皮細胞極性の確立 細胞-マトリックス接着の正の調節 遺伝子発現の負の調節 トランスフォーミング成長因子β受容体シグナル伝達経路の正の調節 インテグリンを介した細胞接着の正の調節 核へのタンパク質輸入の負の制御 成長期のタイミングの負の調節 基底膜組織 標準的なWntシグナル伝達経路の負の制御 幹細胞増殖の負の制御 インテグリンを介したシグナル伝達経路 出典：Amigo / QuickGO
相同遺伝子 種 ヒト マウス Entrez 55612 241639 アンサンブル ENSG00000101311 ENSMUSG00000027356 ユニプロット Q9BQL6 P59113 RefSeq (mRNA) NM_017671 NM_198029 RefSeq（タンパク質） NP_060141 NP_932146 場所（UCSC） 20番地：6.07～6.12 MB 2番地：132.75～132.79 MB PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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フェルミチンファミリーホモログ1は、ヒトではFERMT1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000101311 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000027356 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Weinstein EJ, Bourner M, Head R, Zakeri H, Bauer C, Mazzarella R (2003年4月). 「URP1：PHおよびFERMドメインを含む新規膜関連タンパク質ファミリーの一員は、肺癌および大腸癌において有意に過剰発現している」 . Biochim Biophys Acta . 1637 (3): 207–16 . doi : 10.1016/S0925-4439(03)00035-8 . PMID 12697302 . 
6. シーゲル DH、アシュトン GH、ペナゴス HG、リー JV、フェイラー HS、ヴィルヘルムセン KC、サウス AP、スミス FJ、プレスコット AR、ウェサゴーウィット V、大山 N、秋山 M、アル アブード D、アル アブード K、アル ギサミ A、アル ハウサウィ K、アル イスマイリー A、アル-スウェイド R、アサートン DJ、カプート R、ファインJD, フリーデン IJ, フックス E, ハーバー RM, 原田 T, 北島 Y, マロリー SB, 小川 H, シャヒン S, 清水 H, シュガ Y, タディーニ G, 土屋 K, ウィーブ CB, ウォジナロウスカ F, ザグルル AB, ハマダ T, マリペディ R, イーディ RA, マクリーン WH, マクグラス JA, エプスタイン EH (6月) 2003年）。「線虫アクチン-細胞外マトリックスリンカータンパク質UNC-112のヒトホモログであるKindlin-1の欠損はキンドラー症候群を引き起こす」 Am J Hum Genet . 73 (1): 174– 87. doi : 10.1086/376609 . PMC 1180579 . PMID 12789646 .  
7. 「Entrez Gene: C20orf42 染色体20のオープンリーディングフレーム42」。

外部リンク

• 細胞遊走ゲートウェイ内のリンクを含むFERMT1情報（2014年12月11日、 Wayback Machineにアーカイブ）
• UCSC ゲノム ブラウザのヒトFERMT1ゲノムの位置とF​​ERMT1遺伝子の詳細ページ。

さらに読む

• White SJ, McLean WH (2005). 「キンドラー症候群の驚き：新規アクチン関連タンパク質の変異がキンドラー症候群を引き起こす」J. Dermatol. Sci . 38 (3): 169– 75. doi : 10.1016/j.jdermsci.2004.12.026 . PMID  15927810 .
• 丸山 憲治, 菅野 誠 (1994). 「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置換する簡便法」.遺伝子. 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID  8125298 .
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