KBG症候群

KBG症候群は、 16q24.3のANKRD11遺伝子の変異によって起こる稀な遺伝性疾患です。 ^[¹^]報告されている症例は約100例ですが、報告数は少ないと考えられます。

この症候群は、1975年にハーマンによって3つの異なる家族で初めて報告されました。^{[ 2 ]}ハーマンは、罹患家族の姓の頭文字をとってKBG症候群という名称を提案しましたが、^{[ 3 ]}一般にはあまり知られていません。

特徴

KBG 患者の特徴としては、次のようなものが挙げられます。

特徴的な顔の特徴^{[ 4 ]}
- 上の前歯が異常に大きい（巨歯症）
- 短くて幅広い頭蓋骨（短頭症）
- 幅広の眉毛は寄り添うこともある（シノフリュス）
- 鼻梁が突出している
- 薄い上唇
- 眉毛の間隔が広い（両眉間開離）
- 鼻梁と上唇の間のスペースが長い（長い人中）
骨格異常^{[ 5 ]}
- 頸肋
- 骨年齢の遅延
- 曲がった小指
- 扁平足
- 低身長
感情的または行動的な変化^{[ 6 ]}
- 自閉症
- ADHD
- 不安
- 発達遅滞または軽度から中等度の知的障害

^オンラインメンデル遺伝学（OMIM）： KBG症候群 - 148050
^ Herrmann J, Pallister PD, Tiddy W, Opitz JM (1975). 「KBG症候群：低身長、特徴的な顔貌、知的障害、巨大歯、骨格異常を伴う症候群」.先天異常原著論文シリーズ. 11 (5): 7– 18. PMID 1218237 .
^ Morel Swols D, Foster J, Tekin M (2017年12月). 「KBG症候群」 . Orphanet Journal of Rare Diseases . 12 (1): 183. doi : 10.1186/s13023-017-0736-8 . PMC 5735576. PMID 29258554 .
^ 「KBG症候群の特徴」。
^ 「KBG症候群の特徴」。
^ 「KBG症候群の特徴」。