ケラ 識別子 エイリアス KERA 、CNA2、KTN、SLRR2B、ケラトカン 外部ID オミム ：603288; MGI : 1202398; ホモロジーン : 5106; ジーンカード ：KERA; OMA :KERA - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） キリスト 10番染色体（マウス） [2] バンド 10 C3|10 50.34 cM 始める 97,442,741 bp [2] 終わり 97,449,554 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） 上位の表現 アキレス腱 睾丸 軟骨組織 滑膜関節 上腕二頭筋腱 滑膜 胆嚢 肺の下葉 前脛骨筋 気管
上位の表現 角膜 角膜実質 結膜円蓋 足首 大腿骨体 二腹筋 側頭筋 肋間筋 上腕三頭筋 ヒラメ筋
より多くの参照表現データ
バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 細胞成分
ゴルジ体腔 細胞外領域 リソソーム腔 細胞外空間 細胞外マトリックス 生物学的プロセス
カメラ型眼における角膜の発達 ケラタン硫酸の生合成過程 ケラタン硫酸の分解過程 軸索形成 刺激に対する反応 視覚知覚 出典：Amigo / QuickGO
ウィキデータ
ケラトカン（KTN）は ケラタン硫酸プロテオグリカンケラトカン としても知られ 、ヒトでは KERA 遺伝子 によってコードされる タンパク質 である。 [5] [6] [7]
ケラタン硫酸 プロテオグリカン （KSPG）は、小型ロイシンリッチプロテオグリカン（SLRP）ファミリーに属する。KSPG、特にケラトカン、 ルミカン 、 ミメカンは、 角膜 の透明性に重要である 。 [7]
遺伝子の変異により 角膜扁平症2が 発症します。
参考文献
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さらに読む
Kurpakus Wheater M, Kernacki KA, Hazlett LD (1999). 「角膜細胞タンパク質と眼表面病理」. Biotechnic & Histochemistry . 74 (3): 146– 59. doi :10.3109/10520299909047967. PMID 10416788. Tahvanainen E, Forsius H, Karila E, et al. (1995). 「連鎖解析により12番染色体長腕に割り当てられた先天性扁平角膜遺伝子」. Genomics . 26 (2): 290–3 . doi :10.1016/0888-7543(95)80213-6. PMID 7601455. Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). 「正規化と減算：遺伝子発見を促進する2つのアプローチ」 Genome Res . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548. Tasheva ES, Pettenati M, Von Kap-Her C, Conrad GW (2000). 「in situハイブリダイゼーションによるケラトカン遺伝子（KERA）のヒト染色体バンド12q22への割り当て」 Cytogenet. Cell Genet . 88 ( 3–4 ): 244–5 . doi :10.1159/000015528. PMID 10828599. S2CID 31707663. Tasheva ES, Conrad AH, Conrad GW (2000). 「ヒトケラトカン遺伝子プロモーターにおける保存されたシス調節エレメントの同定と特性解析」 Biochim. Biophys. Acta . 1492 ( 2–3 ): 452–9 . doi :10.1016/s0167-4781(00)00129-9. PMID 10899581. Wentz-Hunter K, Cheng EL, Ueda J, et al. (2002). 「円錐角膜実質におけるケラトカン発現の増加」 Mol. Med . 7 (7): 470–7 . doi :10.1007/BF03401852. PMC 1950054. PMID 11683372 . Lehmann OJ, El-ashry MF, Ebenezer ND, et al. (2002). 「常染色体劣性角膜平坦症を引き起こす新規ケラトカン変異」. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 42 (13): 3118–22 . PMID 11726611. Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 . Khan A, Al-Saif A, Kambouris M (2004). 「常染色体劣性角膜平坦症に関連する新規KERA変異」. Ophthalmic Genet . 25 (2): 147–52 . doi :10.1080/13816810490514397. PMID 15370545. S2CID 44275816. Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクトの現状、品質、そして拡大：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）」. Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 . Ebenezer ND, Patel CB, Hariprasad SM, et al. (2005). 「常染色体劣性角膜平坦症家系の臨床的および分子生物学的特徴」 Arch. Ophthalmol . 123 (9): 1248–53 . doi :10.1001/archopht.123.9.1248. PMID 16157807. Liu T, Qian WJ, Gritsenko MA, et al. (2006). 「免疫親和性サブトラクション、ヒドラジド化学、および質量分析法によるヒト血漿N-グリコプロテオーム解析」 J. Proteome Res . 4 (6): 2070–80 . doi :10.1021/pr0502065. PMC 1850943. PMID 16335952 . Szabó V, Balogh K, Süveges I, et al. (2006). 「エキシマレーザー光屈折角膜切除術後の持続性角膜上皮下混濁におけるルミカンおよびケラトカン遺伝子の役割」 Mol. Vis . 12 : 597–605 . PMID 16760896. Khan AO, Aldahmesh M, Meyer B (2006). 「サウジアラビア王国における劣性角膜平坦症」. 眼科学 . 113 (10): 1773–8 . doi :10.1016/j.ophtha.2006.04.026. PMID 17011957. Aldave AJ, Sonmez B, Bourla N, et al. (2007). 「常染色体優性角膜平坦症は、DCN、DSPG3、FOXC1、KERA、LUM、またはPITX2の病原性変異とは関連しない」. Ophthalmic Genet . 28 (2): 57– 67. doi :10.1080/13816810701351321. PMID 17558846. S2CID 23491990. Liskova P、Hysi PG、Williams D、他。 (2007)。 「角膜扁平症の英国人家族におけるp.N247S KERA変異の研究」。 モル。ヴィス 。 13 : 1339–47。PMID 17679937 。
